Alagille-syndroom

Waarin Alagille-syndroom het is een genetische ziekte. De ziekte wordt meestal aangeduid met het acroniem ALGS aangewezen. Synoniemen voor de ziekte zijn arteriohepatische dysplasie of Alagille-Watson-syndroom. Het Alagille-syndroom is relatief zeldzaam, waarbij wordt uitgegaan van een frequentie van 1: 70.000 of 1: 100.000.

Wat is het Alagille-syndroom?

Het Alagille-syndroom is genoemd naar de persoon die de ziekte voor het eerst beschreef. Dit is de Franse wetenschapper Alagille. Het Alagillesyndroom is een erfelijke ziekte die door kinderen op autosomaal dominante wijze wordt overgeërfd.

Doorslaggevend voor het ontstaan ​​van de ziekte is het defect van een bepaald differentiatie-eiwit, dat verantwoordelijk is voor verschillende soorten weefsels in het menselijk organisme. Om deze reden is het mogelijk dat veel verschillende orgaansystemen van het lichaam ziek worden als onderdeel van het Alagille-syndroom.

Sommige mensen hebben bijvoorbeeld leverproblemen. In principe verschilt het individuele klinische uiterlijk sterk van persoon tot persoon. Kenmerkend is ook dat veel patiënten geen of weinig symptomen vertonen.

oorzaken

Het Alagille-syndroom heeft een genetische component. Een speciaal defect in een gen is verantwoordelijk voor de ontwikkeling van de ziekte. In principe wordt het Alagille-syndroom overgeërfd als een autosomaal dominante eigenschap. De penetrantie is 100 procent, terwijl het fenotypische uiterlijk sterk verschilt van patiënt tot patiënt.

In principe wordt onderscheid gemaakt tussen twee subcategorieën van het Alagillesyndroom, die betrekking hebben op verschillende mutaties. Verschillende genlocaties worden beïnvloed. Als de mutatie zich op het 20e chromosoom bevindt, staat de aandoening bekend als ALSG1. Een mutatie op het 1e chromosoom is ALSG2.

Het is ook mogelijk dat er nieuwe mutaties ontstaan. De kans hierop is meer dan 50 procent. Elke persoon met een overeenkomstige mutatie vertoont ook symptomen van de ziekte in het fenotype. De mate van het Alagille-syndroom verschilt echter van persoon tot persoon.

Symptomen, kwalen en tekenen

De klachten die ontstaan ​​bij het Alagillesyndroom zijn zeer divers en treffen vaak meerdere organen. Zo is de zogenaamde galwegobstructie (medische term cholestase) typisch. Geelzucht ontwikkelt zich meestal bij pasgeboren baby's.

Bovendien vertonen de gelaatstrekken van de getroffen patiënten merkbare afwijkingen van het gemiddelde. Het voorhoofd is vaak erg breed. De ogen zijn diep en de kin is meestal relatief klein. Het skelet vertoont ook afwijkingen zoals clinodactylie, verkorte distale vingerkootjes, een kort elleboogbeen en vlinderwervels.

Ziekten die de ogen en de oogzenuwen aantasten, zijn ook kenmerkend voor het Alagille-syndroom. Hierbij zijn bijvoorbeeld embryotoxonen mogelijk. Bovendien lijden de getroffen mensen meer aan hartziekten. Bij een leveraandoening met het Alagille-syndroom zijn er verschillende klachten mogelijk.

Deze omvatten bijvoorbeeld geelzucht, kleine gestalte, hypertensie van de poortader, jeuk en zogenaamde hypercholesterolemie, waarbij cholesterol zich onder de huid ophoopt. Bovendien wordt de milt bij sommige patiënten groter.

Diagnose en verloop

Het vermoeden van de aanwezigheid van het Alagille-syndroom komt in tal van gevallen voort uit de visuele afwijkingen van de zieke mensen. Een bezoek aan een geschikte specialist is aan te raden om een ​​betrouwbare diagnose te stellen en een passende behandeling te starten. Allereerst bespreekt de behandelende specialist de symptomen en de medische geschiedenis met de patiënt of, in het geval van minderjarigen, hun wettelijke voogd.

Omdat het Alagille-syndroom een ​​erfelijke ziekte is, speelt familiegeschiedenis een centrale rol. Na het patiëntgesprek vinden tal van onderzoeken plaats. Zo worden de wervelkolom en het hart geröntgend.

Ook de ogen en oogzenuwen worden onderzocht. Op deze manier kunnen al talrijke typische anomalieën worden geïdentificeerd die wijzen op het Alagille-syndroom. Een genetische analyse wordt gebruikt om definitieve zekerheid te krijgen over de aanwezigheid van de ziekte. Dit betekent dat de overeenkomstige mutaties kunnen worden gedetecteerd. Een leverbiopsie geeft minder zekerheid.

Het geeft alleen symptomen en hun oorsprong aan, maar niet de onderliggende ziekte. Bij de meeste zieke mensen wordt de diagnose Alagille-syndroom gesteld op basis van de klinische symptomen en typische begeleidende symptomen.

Complicaties

Bij het Alagille-syndroom kunnen verschillende complicaties optreden, afhankelijk van de ernst van de ziekte. Als alleen de lever wordt aangetast, treden jeuk en roodheid op in de loop van het syndroom, maar vaak ernstige nieraandoeningen die later kunnen leiden tot geelzucht en hypercholesterolemie. Op de lange termijn kan het Alagille-syndroom leiden tot een kleine gestalte, vergrote milt en misvormingen in het gezicht.

De ziekte wordt gekenmerkt door ver uit elkaar geplaatste ogen, een smalle kin en een groot voorhoofd. Het syndroom verhoogt ook het risico op hartafwijkingen, oogmisvormingen, vlinderwervels en vasculaire misvormingen. Bovendien zijn het vooral de diverse bijkomende ziekten van het Alagille-syndroom die tot ernstige complicaties leiden.

De genoemde geelzucht gaat gepaard met deficiëntieverschijnselen, koorts en algemene malaise, terwijl stoornissen van het immuunsysteem geassocieerd worden met een verhoogde vatbaarheid voor infecties en ziekten. Als de lever al ernstig beschadigd is, kan dit leiden tot levensbedreigende galstasis met hevige pijn en hoge koorts. De vaak noodzakelijke levertransplantatie kan leiden tot complicaties zoals ontstekingen en afstotingsreacties, die in zeldzame gevallen fataal kunnen zijn. Hoe eerder actie wordt ondernomen, hoe kleiner de kans op ernstige complicaties bij het Alagille-syndroom.

Wanneer moet je naar de dokter gaan?

Bij vermoeden van het Alagille-syndroom moet altijd een arts worden geraadpleegd die de erfelijke ziekte kan diagnosticeren en, indien nodig, direct kan behandelen. Medisch advies is uiterlijk vereist wanneer een pasgeborene typische symptomen vertoont zoals geelzucht, aandoeningen van het cardiovasculaire systeem of afwijkingen van het gezicht (vlinderwervels, geknikte vingergewrichten, verkorte ellepijp, enz.). Ziekten van het oog of de oogzenuwen duiden ook op een ernstige aandoening die moet worden opgehelderd.

De tekenen van de erfelijke ziekte worden meestal in het ziekenhuis herkend en kunnen direct worden behandeld. Als de genoemde symptomen in de eerste paar maanden van uw leven steeds weer terugkeren en met de leeftijd toenemen, dient u uw kinderarts te raadplegen. Naast het Alagille-syndroom kunnen er andere ziekten zijn die ernstige gevolgen kunnen hebben als ze niet worden behandeld. Het is daarom raadzaam medisch advies in te winnen en het kind bij de eerste verdenking te laten onderzoeken. De symptomen leiden meestal tot de ondubbelzinnige conclusie dat er een ziekte is die moet worden behandeld.

Artsen & therapeuten bij u in de buurt

Behandeling en therapie

De meeste mensen met het Alagille-syndroom hebben geen behandeling nodig. Omdat de symptomen vaak slechts mild zijn.Afhankelijk van de aanwezigheid van organen is therapie soms echter noodzakelijk.

Als de lever bijvoorbeeld door de ziekte is aangetast, zijn regelmatige controles noodzakelijk, vooral bij kinderen en adolescenten. Op deze manier kan het verloop van de ziekte worden gecontroleerd. Het kan voor de getroffenen nodig zijn om extra vitamines te slikken of zich aan bepaalde diëten te houden.

Een levertransplantatie is geïndiceerd als het orgaan in toenemende mate wordt verbouwd of als de patiënt last heeft van jeuk die niet meer met medicijnen onder controle kan worden gehouden. Een causale genezing van het Alagille-syndroom is niet mogelijk omdat het een genetische ziekte is. Alleen de symptomen worden behandeld.

Outlook & prognose

In de meeste gevallen leidt het Alagille-syndroom tot geelzucht en galophoping bij baby's of pasgeborenen. Er kunnen ook verschillende misvormingen en misvormingen zijn over het hele lichaam van de patiënt, hoewel het gezicht meestal het meest wordt beïnvloed door de misvormingen. Dit kan leiden tot plagen of pesten, vooral bij kinderen. De oogzenuwen worden ook vaak aangetast, wat kan leiden tot visuele problemen.

Het Alagille-syndroom heeft ook een negatief effect op het hart en kan verschillende problemen en aandoeningen in het hart veroorzaken. De getroffenen hebben een klein postuur en vaak jeuk. Er is ook een vergroting van de milt van de patiënt. De kwaliteit van leven van de patiënt wordt dus aanzienlijk verminderd door het Alagille-syndroom.

Behandeling van het Alagille-syndroom is niet altijd nodig. Als de symptomen erg zwak zijn, hoeft het syndroom niet te worden behandeld. Een oorzakelijke behandeling is niet mogelijk, dus alleen de symptomen kunnen worden behandeld. In de regel is er geen verminderde levensverwachting.

preventie

Het Alagille-syndroom is een erfelijke ziekte, dus preventieve maatregelen zijn er niet. Daarom is het erg belangrijk om snel met de therapie te beginnen.

Nazorg

De opties voor nazorg zijn meestal ernstig beperkt bij het Alagille-syndroom. Bij deze ziekte is de getroffen persoon altijd afhankelijk van medische behandeling om de symptomen van de ziekte te verlichten. Er is geen zelfgenezing.

Omdat het Alagille-syndroom ook een erfelijke ziekte is, kan het niet volledig worden genezen. Als u kinderen wilt hebben, is erfelijk advies handig om te voorkomen dat het syndroom op de kinderen wordt overgedragen. De getroffenen zijn in de regel afhankelijk van de inname van vitamines en verschillende medicijnen.

Er moet voor worden gezorgd dat het regelmatig wordt ingenomen. Interacties met andere geneesmiddelen moeten ook worden overwogen om complicaties te voorkomen. Ouders moeten er ook voor zorgen dat kinderen de medicatie regelmatig innemen. Bovendien zijn regelmatige onderzoeken van de interne organen bij het Alagille-syndroom noodzakelijk om schade vroegtijdig op te sporen en te behandelen.

Bij chirurgische ingrepen dient de betrokkene na een dergelijke operatie te rusten en voor zijn lichaam te zorgen. Contact met andere lijders aan de ziekte kan ook een positief effect hebben op het beloop van de ziekte. In sommige gevallen wordt de levensverwachting van de patiënt ook beperkt door het Alagille-syndroom.

U kunt dat zelf doen

Het Alagille-syndroom (ALGS) kan niet causaal worden behandeld. Als ALGS echter wordt vermoed, moet een arts worden geraadpleegd die de ziekte zal diagnosticeren en de symptomen zal behandelen. In geen geval mag u proberen de bijwerkingen van de ziekte zelf te behandelen.

Of en wat een patiënt kan bijdragen aan het verbeteren van zijn symptomen, hangt af van welke organen zijn aangetast en welke bijkomende symptomen optreden. ALGS wordt vaak geassocieerd met leverziekte en geelzucht. Deze aandoeningen moeten door een arts worden behandeld. De natuurgeneeskunde kent een aantal methoden die de therapie van geelzucht ondersteunen. Zo wordt bijvoorbeeld tuinkervelthee gebruikt.

Bij de bereiding wordt 30 gram verse tuinkervel over een liter kokend water gegoten. Voor het persen moet de thee tien minuten trekken, daarna wordt hij de hele dag in kopjes gedronken. Thee wordt op dezelfde manier gemaakt van paardebloemen en madeliefjes of van echt zeepkruid. Bij zeepkruid moeten de bladeren echter vijf minuten koken.

Patiënten bij wie de ziekte gepaard gaat met ernstige jeuk, kunnen antihistaminica van de apotheek helpen, die zonder recept verkrijgbaar zijn als crème, gel of druppels.