Neurale buis defect

Gebruikt bij een echo tijdens de zwangerschap Neurale buis defect gevonden, is dit een grote schok voor de aanstaande ouders. Afhankelijk van de ernst van deze misvorming kan de baby niet overleven of wordt hij geboren met een, in sommige gevallen ernstige, handicap. In Duitsland is het risico op het krijgen van een kind met een neuraalbuisdefect ongeveer 1 op de 1000. Om dit te voorkomen moet elke vrouw in de vruchtbare leeftijd passende voorzorgsmaatregelen nemen en tijdig genoeg foliumzuur consumeren.

Wat is een neuraal buisdefect?

EEN Neurale buis defect ontstaat door een ontwikkelingsstoornis tussen de 18e en de 28e dag na de conceptie. Gedurende deze tijd vormt zich de voorloper van het zenuwstelsel, de neurale plaat, in het embryo. Aanvankelijk is het een langwerpige inkeping in een gebied dat zich later naar de rug van het kind zal ontwikkelen. Terwijl de cellen zich blijven delen, sluit deze inkeping tot de 28e dag nadat de eicel en de zaadcel verbinding hebben gemaakt met de neurale buis, waaruit het ruggenmerg, de wervelkolom, de hersenen en de schedel ontstaan.

Als er een defect aan de neurale buis is, sluit deze niet volledig. Dit defect kan op een of meer plaatsen in de toekomstige wervelkolom voorkomen en variëren in grootte. Het resultaat is een zogenaamde "open rug", een spina bifida of anencefalie. Anencefalie betekent vertaald "zonder hersenen".

Baby's geboren met deze ernstige vorm van neuraal buisdefect missen grote delen van de hersenen en het dak van de schedel. Deze kinderen zijn niet levensvatbaar. Ze worden ofwel dood geboren of sterven kort na de geboorte.

oorzaken

Een neuraal buisdefect kan vele oorzaken hebben. Ze kunnen genetisch zijn, gebaseerd op chromosomale aandoeningen of veroorzaakt worden door metabolische invloeden en schadelijke stoffen. Een virale infectie met rubella, bijvoorbeeld hoge koorts of blootstelling aan straling van röntgenfoto's of een CT-scan tijdens de vroege zwangerschap, kan ook een defect aan de neurale buis veroorzaken.

Bovendien lopen vrouwen die anti-epileptica moeten gebruiken en vrouwen met diabetes type 1 risico, vooral als ze slecht aangepast zijn. Foliumzuurgebrek is een andere mogelijke oorzaak.

Symptomen, kwalen en tekenen

De symptomen van spina bifida zijn afhankelijk van het gebied waarin de wervelkolom is beschadigd en of het ruggenmerg naar buiten puilt door de opening in de neurale buis. Bij de milde vorm, spina bifida occulta, weten getroffen mensen vaak niets van hun misvorming, tenzij een arts dit tijdens een röntgenonderzoek vaststelt.

Zo'n neuraal buisdefect veroorzaakt niet-specifieke klachten zoals rugpijn, huidveranderingen in het gebied van het wervelkolomdefect of een zwakte van de blaassfincterspier. Als het ruggenmerg of de hersenvliezen echter worden aangetast door het neurale buisdefect en het zenuwweefsel is beschadigd, varieert het spectrum van klachten van kleine bewegingsstoornissen tot dwarslaesie.

Andere symptomen die kunnen optreden zijn scoliose (een kromming van de wervelkolom), spierverspilling en gewrichtsmisvormingen. Spina bifida veroorzaakt zelden hersenbeschadiging. Sommige baby's ontwikkelen echter hydrocephalus wanneer de achterkant van het cerebellum uitsteekt in het wervelkanaal. Dit veroorzaakt geen hersenschade, maar het kan de circulatie van hersenvocht beïnvloeden. De meeste van de getroffen kinderen zijn normaal intelligent.

Diagnose en ziekteverloop

Een neuraal buisdefect wordt meestal gedetecteerd door het echografisch onderzoek. Grote defecten in de neurale buis zijn al zichtbaar na een draagtijd van twaalf weken. Minder uitgesproken wervelafwijkingen zijn te vinden tussen zestien en twintig weken.

Als de achterkant van de foetus echter moeilijk te beoordelen is of als er een hoog risico is, kan een aanvullende vruchtwatertest nodig zijn. De drievoudige test (bloedtest) in de vierde maand van de zwangerschap is minder informatief.

Complicaties

Of er complicaties zijn bij een neuraal buisdefect, hangt af van waar het defect zich bevindt. Een bijzonder extreme vorm van misvorming van de neurale buis, anencefalie, is niet verenigbaar met het leven omdat grote delen van de hersenen zich hier niet eens ontwikkelen. De pasgeborene sterft na een paar weken. De tweede vorm van neuraal buisdefect, spina bifida, vertoont verschillende verschijningsvormen met verschillende effecten.

Het defect kan dus volledig onopgemerkt blijven als het ruggenmerg er niet bij betrokken is. Als het ruggenmerg is aangetast en het defect open is en het zenuwweefsel wordt blootgelegd, moet de neurale buis onmiddellijk na de geboorte of zelfs eerder operatief worden gesloten. Anders bestaat het risico op een ernstige infectie die fataal kan zijn. Zelfs daarna hebben de meeste patiënten levenslange zorg nodig. In ernstige gevallen lopen de getroffenen het risico op een dwarslaesie. Sommige patiënten hebben last van urine- en fecale incontinentie.

Soms komt het ook voor dat zowel het ruggenmerg als de hersenen worden aangetast. Dan kan ook de mentale ontwikkeling van het kind negatief worden beïnvloed. Precieze uitspraken over de relevante prognose kunnen echter niet worden gedaan. In de meeste gevallen ontwikkelen de kinderen zich normaal met intelligentie. Vaak is er ook een neurogene blaas die een constante medische behandeling vereist, omdat anders het verlies van de nierfunctie een complicatie zou kunnen zijn.

Wanneer moet je naar de dokter gaan?

Neurale buisdefecten treden op tijdens het nauwkeurig gecontroleerde eerste trimester van de zwangerschap. Daarom is het zo vroeg erg belangrijk dat de vrouw regelmatig naar de preventieve medische controles gaat. In deze context kan een neuraal buisdefect worden gedetecteerd en behandeld bij de foetus. Op deze manier kunnen de latere gevolgen na de bevalling in het beste geval zodanig worden ingeperkt dat de baby een grotendeels normaal leven kan leiden.

Als een neuraalbuisdefect zo ernstig is dat het kind met een handicap geboren zou worden, kan de vrouw nu besluiten tot een late abortus. Preventie tijdens de zwangerschap is ook belangrijk om mogelijke tekorten aan voedingsstoffen en andere risicofactoren voor een neurale buisdefect te herkennen en om tijdig te kunnen ingrijpen. Als een baby wordt geboren met een neuraalbuisdefect, wordt de kinderarts onmiddellijk na de geboorte uitgedaagd en moet hij bepalen of de echobeelden overeenkomen met de werkelijke gezondheidstoestand van de pasgeborene.

Veel pasgeborenen hebben, afhankelijk van het type en de ernst van het neurale buisdefect, een operatie nodig direct na de geboorte, want hoe eerder de behandeling plaatsvindt, hoe beter een aangeboren neuraal buisdefect kan worden behandeld.Eventuele chirurgische littekens genezen ook vrij goed op zo'n jonge leeftijd en kunnen op latere leeftijd bijna onzichtbaar worden. Op deze manier kan de pasgeborene toch een normaal leven leiden.

Behandeling en therapie

Amerikaanse wetenschappers begonnen 20 jaar geleden prenataal een defect aan de neurale buis te sluiten. Om de baby te bereiken, moesten de buik en de baarmoeder worden geopend via grotere incisies. Inmiddels is een minimaal invasieve chirurgische methode ontwikkeld waarmee een open ruggetje in de baarmoeder kan worden gesloten - Duits Centrum voor Foetale Chirurgie en Minimaal Invasieve Therapie (DZFT).

Deze prenatale procedure heeft gunstige effecten op de functie van de onderste ledematen, de blaas en het rectum. Ook de vorming van een waterhoofd kan worden beperkt. De beste voorwaarden voor deze procedure zijn aan het begin van de zwangerschap van de jaren 20. Als baby's met een open rug worden geboren, kunnen ziektekiemen binnendringen en verdere zenuwbeschadiging veroorzaken.

Daarom moeten de blootliggende structuren van het ruggenmerg chirurgisch worden gesloten in de eerste één tot twee dagen na de geboorte. Als er ook een kop water wordt vastgesteld, wordt er een kunstmatige afvoer gemaakt voor het overtollige hersenwater. Bij verlamming moet ook worden gezorgd voor regelmatige lediging van blaas en darmen.

Voor getroffen kinderen zijn een vezelrijk dieet en voldoende vochtinname belangrijk om de ontlasting zacht te houden. Het doel van de volgende therapie is om de kinderen veel zelfstandigheid en mobiliteit te geven. Een kinderarts is bekend met de verschillende vakgebieden die kunnen helpen. Hij kan de informatie-uitwisseling coördineren en verzekeren.

Outlook & prognose

De resulterende ziekte is belangrijk voor de prognose van neurale buisdefecten. Als het defect zich manifesteert in de vorm van de spina bifida occulta, merken de getroffenen de misvorming meestal niet en is het mogelijk om een ​​normaal leven te leiden.

De situatie is anders met myelomeningocele. Dit is een ernstige ziekte die zowel in de kindertijd en adolescentie als op volwassen leeftijd aanzienlijke problemen kan veroorzaken. Deze ziekte leidt vaak tot infecties, problemen met de urinewegen en nieren, symptomen van verlamming en hydrocefalie (waterhoofd). Vaak vertonen de getroffenen ook aanzienlijke problemen op sociaal vlak, intellectuele handicaps en psychiatrische problemen zijn niet ongewoon. Zeer ernstige gevallen vertonen ook uitgebreide schade, waardoor de overlevingskansen van de getroffen kinderen aanzienlijk worden verminderd. Maar zelfs met myelomeningocele kunnen de meeste getroffenen een goed leven leiden en zichzelf integreren in zowel het sociale als professionele leven.

De behandeling van een neuraal buisdefect is altijd een operatie. Afhankelijk van het type en de ernst gebeurt dit meestal direct na de bevalling. Dit is met name van belang voor de prognose, want hoe vroeger de behandeling wordt uitgevoerd, hoe beter de vooruitzichten voor het latere leven.

preventie

De beste voorzorgsmaatregel tegen een neuraal buisdefect is een voldoende aanvoer van foliumzuur uiterlijk aan het begin van de zwangerschap, nog beter wanneer de kinderwens manifest wordt. Een baby in ontwikkeling heeft deze vitamine nodig voor zijn cellen, weefsels en organen. Het speelt een belangrijke rol bij de ontwikkeling van de hersenen en het ruggenmerg. Een voldoende aanvoer van foliumzuur verkleint de kans op een neuraal buisdefect met de helft.

U kunt dat zelf doen

Als de aanstaande ouders vernemen dat hun kind een neuraalbuisdefect heeft, is dat in eerste instantie een schok. Dit geldt vooral als het een ernstig defect is dat het kind waarschijnlijk niet zal overleven. Andere vormen van neurale buisdefecten kunnen operatief worden gecorrigeerd tijdens de zwangerschap (prenataal) of enkele dagen na de geboorte.

Kinderen met een neuraalbuisdefect zijn meestal de rest van hun leven afhankelijk van hulp. Dat maakt het de ouders van de getroffen kinderen erg moeilijk. Afhankelijk van de individuele diagnose van het defect kan psychotherapeutische ondersteuning of verschillende zelfhulpgroepen helpen. Hulp voor zelfhulp wordt enerzijds geboden door de anencefalie-informatiepagina (www.anencephaly.info), die informatie in verschillende talen biedt. Een ander internetadres is dat van de Spina Bifida en Hydrocephalus e. V., een zelfhulpgroep die bestaat sinds 1966 (www.asbh.de). In het ergste geval helpt de federale vereniging van weesouders en rouwende broers en zussen in Duitsland e.V. (www.veid.de).

Voor patiënten met een neuraal buisdefect is het over het algemeen nuttig om veel te drinken en een vezelrijk dieet te volgen. Beide zijn bedoeld om de ontlasting zacht te houden en zo de stoelgang te vergemakkelijken. Fysiotherapie stelt de patiënt in staat flexibel en dus zelfstandig te worden en te blijven. Daarom moeten de door de arts voorgeschreven therapieën worden gebruikt.