Morquio's ziekte

Morquio's ziekte is een zeer zeldzame stofwisselingsziekte die wordt veroorzaakt door een enzymdefect. Als onderdeel van deze ziekte wordt de afbraak van glycosaminoglycanen verstoord, waardoor het aangetaste weefsel beschadigd raakt.

Wat is de ziekte van Morquio?

Morquio's ziekte werd voor het eerst beschreven in 1929 door de kinderarts Luis Morquio. Het is een aangeboren stofwisselingsziekte, waarvan de oorzaak een defect eiwit is. Afhankelijk van het defect kan onderscheid gemaakt worden tussen de ziekte van Morquio type A en Morquio type B.

oorzaken

De ziekte van Morquio is een erfelijke ziekte, waarbij de overerving autosomaal recessief is. Als moeder en vader een defect gen hebben, kan dit gen worden doorgegeven aan het kind. Als gevolg hiervan wordt het overeenkomstige enzym niet in het lichaam aangemaakt en wordt het kind vervolgens ziek met de ziekte van Morquio. Afhankelijk van het enzymdefect wordt een onderscheid gemaakt tussen de ziekte van Morquio type A en de ziekte van Morquio type B.

Bij de ziekte van Morquio type A treedt een 6-sulfatase-defect op. Als gevolg hiervan kunnen de lichaamseigen glycosaminoglycanen niet volledig worden afgebroken en worden er afbraakproducten geproduceerd die worden opgeslagen in lysosomen. In sommige gevallen is er ook een verhoogde uitscheiding van deze tussenproducten, zoals keratansulfaat bij de ziekte van Morquio type A of chondroïtine-6-sulfaat bij de ziekte van Morquio type B.

Bovendien worden de afbraakproducten opgeslagen in de lever, milt, bindweefsel, ogen en in het skelet, waar ze functiestoornissen veroorzaken. Ze worden alleen opgeslagen in bindweefselcellen en niet in het centrale zenuwstelsel, zodat de patiënten een normale intelligentie hebben.

Symptomen, kwalen en tekenen

Het is mogelijk om de activiteit van het defecte enzym in de fibroblasten of leukocyten te bepalen. Als er binnen de familie een genetische verandering optreedt, kan tijdens de zwangerschap onderzocht worden of het ongeboren kind mogelijk een ziekte heeft.
© designua - stock.adobe.com

De ernst van de ziekte van Morquio varieert; soms wordt de ziekte pas op volwassen leeftijd gediagnosticeerd vanwege het ontbreken van symptomen. Typische symptomen zijn een kleine gestalte met een zeer korte nek, knikkende knieën en troebelheid van de cornea. De intelligentie van de getroffenen is niet verminderd, noch zijn de lever en milt vergroot.

Patiënten met de ziekte van Morquio bereiken zelden een hoogte van meer dan 120 centimeter. De korte gestalte is te wijten aan verkorte lange botten, die vaak pas in het vierde levensjaar merkbaar zijn. Bovendien hebben de getroffenen een kielborst, zijn hun gewrichten hypermobiel en het gezicht doet denken aan waterspuwers (waterspuwers), dus deze veranderingen worden ook wel waterspuwers genoemd.

De kin steekt uit en is vergroot, het hoofd is relatief groot en de wangen zijn behoorlijk prominent. De botveranderingen die in de wervelkolom kunnen worden gedetecteerd, zijn ook erg merkbaar. De wervels tussen de lumbale en thoracale wervelkolom hebben vaak de vorm van een wig, de wervellichamen zijn relatief vlak en de zogenaamde deus-as (tandverlenging van het tweede cervicale wervellichaam) is niet goed gefixeerd, wat kan leiden tot wervelkanaalvernauwing of zelfs cross-sectionele symptomen.

De instabiliteit kan ook het ruggenmerg beschadigen en leiden tot neurologische gebreken zoals sensorische stoornissen of parese. Verder hebben de tanden vaak gebreken in het tandglazuur, en heel vaak lies- en navelbreuken, die een operatie noodzakelijk maken.

Diagnose en ziekteverloop

De diagnose van de ziekte van Morquio kan worden gesteld door de detectie van een hoge uitscheiding van chondroïtinesulfaat of keratansulfaat. Bovendien kan een röntgenonderzoek van de enkels en polsen of de wervelkolom informatief zijn, aangezien dit meestal uitgesproken skeletveranderingen aan het licht brengt.

Het is ook mogelijk om de activiteit van het defecte enzym in de fibroblasten of leukocyten te bepalen. Als er binnen de familie een genetische verandering optreedt, kan tijdens de zwangerschap onderzocht worden of het ongeboren kind mogelijk een ziekte heeft.

Complicaties

Bij de ziekte van Morquio lijden patiënten aan verschillende misvormingen van het lichaam. In de meeste gevallen komen zogenaamde knock-knieën voor, wat kan leiden tot bewegingsbeperkingen en dus tot ernstige beperkingen in het dagelijks leven. Ook hoornvliesvertroebeling komt voor en patiënten hebben een zeer korte nek. De intelligentie van de betrokken persoon wordt echter niet beïnvloed door de ziekte van Morquio. Verder is er ook een klein postuur.

Dit kan pesten of depressie betekenen, vooral voor kinderen, omdat ze zich ongemakkelijk voelen bij hun postuur. Het hoofd is ook vaak ongewoon groot, wat kan leiden tot minderwaardigheidscomplexen of een verminderd zelfrespect. Bovendien kan de ziekte van Morquio leiden tot verlamming of gevoeligheidsstoornissen in het hele lichaam, waardoor de kwaliteit van leven aanzienlijk vermindert.

Er komen ook verschillende gebreken aan de tanden voor, die het dagelijks leven moeilijk kunnen maken. De behandeling van de ziekte van Morquio is symptomatisch en heeft tot doel de symptomen te verminderen. Op deze manier kunnen infecties van de luchtwegen worden voorkomen. Getroffenen zijn ook afhankelijk van medicatie en fysiotherapie. Er zijn geen bijzondere complicaties bij de behandeling zelf.

Wanneer moet je naar de dokter gaan?

Het enzymdefect genaamd "de ziekte van Morquio" is een uiterst zeldzame, aangeboren stofwisselingsziekte die niet vaak voorkomt. Bovendien treden de bijbehorende symptomen soms pas op op volwassen leeftijd. Dit vertraagt ​​vaak een bezoek aan de dokter.

Het is echter ongebruikelijk dat de massaliteit van de symptomen bij sommige mensen met de ziekte van Morquio niet tot symptomen leidt. In de meeste gevallen, gezien de typische symptomen die optreden, zoals een kleine gestalte in het bereik van 120 centimeter, een merkbaar korte nek of knikkende knieën, kan deze ziekte niet over het hoofd worden gezien. De vorm van het gezicht duidt ook al vroeg op een begeleidende waterspuwer. Een bezoek aan de dokter onthult ook enorme skeletveranderingen.

De skeletmisvormingen die verband houden met de ziekte van Morquio, vereisen behandeling. Er is ook een verhoogd risico op anesthesie. Dit maakt chirurgische ingrepen die dienen om pijnlijke uitlijningsfouten of beperkte mobiliteit te corrigeren, moeilijker. Behalve symptomatische behandeling kunnen medische professionals weinig doen voor de getroffenen. In sommige klinieken worden al nieuwe enzymvervangende therapieën voor patiënten met de ziekte van Morquio getest.

Aangezien de bijwerkingen van deze ziekte vaak leiden tot minderwaardigheidscomplexen of pesterijen, moet ook psychotherapeutische zorg worden overwogen. Regelmatige bezoeken aan de dokter of fysiotherapeutische maatregelen zijn onvermijdelijk bij de ziekte van Morquio. Visuele en gehoorstoornissen en immunologische problemen moeten worden behandeld. De levensverwachting kan alleen worden vastgesteld op 50 jaar met de juiste medische behandeling.

Therapie en behandeling

De behandeling van de ziekte van Morquio is voornamelijk symptomatisch (chirurgische ingrepen, prothesen, wervelfusie om de nek te stabiliseren), en enzymvervangende therapie wordt momenteel getest. Ook het verlenen van hulpmiddelen en fysiotherapie spelen een belangrijke rol. Veel kinderen met de ziekte van Morquio hebben ook vaak gehoorproblemen, dus in sommige gevallen is een hoortoestel zinvol.

Acute bacteriële infecties worden vaak behandeld met antibiotica. Om luchtweginfecties te voorkomen, is het ook raadzaam om amandelen en poliepen te verwijderen. Grondige tandheelkundige zorg is ook belangrijk, omdat het tandglazuur niet erg resistent is. De ondoorzichtigheid van het hoornvlies heeft meestal geen nadelige invloed op het gezichtsvermogen, maar de getroffenen zijn vaak erg gevoelig voor licht en een getinte bril kan hierbij helpen.

Ook is het belangrijk om met regelmatige tussenpozen een echo van het hart uit te voeren, aangezien er ook opslagmateriaal in de hartspier wordt afgezet. Fysiotherapie is aan te raden bij problemen in het skelet, omdat dit pijn kan verlichten en ook de verstijving van de gewrichten kan vertragen. De sterkte van de gewrichten kan ook worden ondersteund met speciale spalken.

Uitgebreide neurologische onderzoeken zijn ook belangrijk om mogelijke complicaties in het gebied van de cervicale wervelkolom tijdig te kunnen signaleren. Bovendien mogen patiënten met de ziekte van Morquio alleen onder narcose worden gebracht door een zeer ervaren arts, aangezien bepaalde voorzorgsmaatregelen vereist zijn. De prognose hangt af van de ernst van de ziekte en de kwaliteit van de behandeling. Met de juiste behandeling bereiken de getroffenen gewoonlijk een leeftijd van meer dan 50 jaar.

Uw medicatie vindt u hier

➔ Geneesmiddelen tegen pijn

Outlook & prognose

De ziekte van Morquio is ongeneeslijk. De prognose is gebaseerd op de symptomen en het tijdstip van aanvang van de therapie. Getroffen kinderen moeten in een vroeg stadium de nodige hulpmiddelen krijgen om verdere schade te voorkomen en de kwaliteit van leven te verbeteren. Zieke kinderen kunnen bijvoorbeeld een getinte bril gebruiken om hun lichtgevoelige ogen tegen de zonnestralen te beschermen. Met een uitgebreide behandeling is een levensverwachting van meer dan 50 jaar mogelijk.

Het vooruitzicht van een symptoomvrij leven bestaat als de symptomen uitvoerig worden behandeld en er geen ernstige gezondheidscomplicaties zoals luchtweginfecties optreden. Regelmatig echografisch onderzoek van het hart kan de prognose verder verbeteren. De getroffenen hebben ook therapeutische zorg nodig om de gevolgen van de ziekte het hoofd te bieden. Hoe eerder de therapie wordt gestart, hoe beter de vooruitzichten. Daarom moet bij de eerste verdenking een arts worden geraadpleegd.

De extreme zeldzaamheid van de ziekte kan een negatieve invloed hebben op de prognose, aangezien de diagnose mogelijk pas laat wordt gesteld. Onderzoek door geschikte specialisten naar genetische veranderingen is nodig om een ​​vroege diagnose te krijgen en om de behandeling van de ziekte van Morquio te starten.

preventie

Aangezien de ziekte van Morquio een erfelijke ziekte is, kan deze niet worden voorkomen. In het geval van een bestaande ziekte is het echter mogelijk om een ​​succesvolle behandeling te garanderen door tijdige therapie. Als er in de familie al gevallen van de ziekte van Morquio zijn, kan erfelijkheidsadvies worden gebruikt als het kind kinderen wil krijgen om het risico beter in te schatten.

Nazorg

De ziekte van Morquio is een erfelijke ziekte die is gebaseerd op een enzymdefect. De ziekte wordt voornamelijk symptomatisch behandeld, aangezien enzymvervangingstherapie zich momenteel nog in de experimentele fase bevindt. De therapie beperkt zich daarom meestal tot hulpmiddelen die het dagelijks leven voor de patiënt draaglijker moeten maken. Prothesen moeten nauwkeurig worden afgesteld en indien nodig worden vervangen.

Donker getinte brillen en zonnebrillen beschermen gevoelige ogen tegen fel licht, terwijl hoortoestellen het vaak toenemende gehoorverlies verbeteren.Grondige tandheelkundige zorg is noodzakelijk, omdat in veel gevallen bij de ziekte van Morquio het tandglazuur niet voldoende wordt gevormd. De uiterst zeldzame ziekte wordt vaak geassocieerd met sociaal ostracisme. Vooral in de kinderjaren worden patiënten geplaagd en gepest vanwege hun misvormingen zoals kleine gestalte, knikkende knieën en onnatuurlijke hoofdomvang.

Het inlevingsvermogen van ouders en andere contactpersonen is hierbij bijzonder belangrijk. Psychotherapeutische hulp wordt daarom aanbevolen voor zowel de getroffenen als hun familieleden. Ontspanningstechnieken zoals yoga kunnen ook bijdragen aan psychologische stabilisatie en nieuwe kracht geven. Omdat de ziekte van Morquio zeer zelden voorkomt, worden er zelden zelfhulpgroepen gevonden. De Society for Mucopolysaccharidoses geeft meer informatie over de ziekte.

U kunt dat zelf doen

Als het kind met de ziekte van Morquio is geboren, worden eerst de ouders en andere familieleden uitgedaagd. Aangezien enzymvervangingstherapie zich nog in de experimentele fase bevindt, wordt de ziekte van Morquio symptomatisch behandeld. Een goede therapietrouw is hier belangrijk.

Zo moeten prothesen nauwkeurig worden aangepast en indien nodig vervangen en vernieuwd. Dit geldt ook voor andere hulpmiddelen zoals donker getinte brillen en zonnebrillen om lichtgevoelige ogen te beschermen, evenals gehoorapparaten. Aangezien de ziekte van Morquio vaak wordt geassocieerd met onvoldoende gevormd tandglazuur, is regelmatige, grondige tandheelkundige zorg belangrijk.

De ziekte van Morquio wordt meestal geassocieerd met een korte gestalte, knikkende knieën en andere misvormingen, vooral op het hoofd, en daarom worden de getroffen kinderen vaak geplaagd of zelfs gepest. Dit knaagt aan het zelfvertrouwen en maakt een psychotherapeutische behandeling aanbevolen. De familieleden moeten ook psychotherapeutische ondersteuning zoeken om te voldoen aan de eisen die een kind met de ziekte van Morquio aan hen stelt. Ontspanningstechnieken zoals yoga of Reiki brengen balans en geven ook kracht.

Omdat de ziekte uiterst zeldzaam is, is er in dit land geen overeenkomstige zelfhulpgroep waar de getroffenen en hun familieleden zich bij kunnen aansluiten. Omdat de ziekte van Morquio een van de mucopolysaccharidosen is, geeft de Society for Mukopolysaccharidoses e.V. ook informatie over de ziekte van Morquio (www.mps-ev.de/mps/mukopolysaccharidosen).