Coloboma

EEN Coloboma vertegenwoordigt een bijzondere vorm van spleetvorming in het oog De spleetvorming is aangeboren of is in de loop van het leven ontstaan. Het coloboom heeft invloed op de iris of de iris, het vaatvlies of het ooglid.

Wat is een coloboom?

Colobomen kunnen niet worden behandeld en kunnen alleen cosmetisch worden verborgen door geschikte contactlenzen te dragen. Bijbehorende gezichtsveldverliezen kunnen ook niet worden behandeld.
© designua - stock.adobe.com

Bij a Coloboma het is een opening in het ooggebied. De term komt uit het Grieks en betekent zoiets als "verminking". De spleetvorming bestaat ofwel vanaf de geboorte of is later door verschillende oorzaken ontstaan.

In de meeste gevallen wordt de term coloboom gebruikt in de oogheelkunde. Om deze reden is de exacte naam voor de ziekte oculair coloboom. In principe wordt het coloboom in sommige gevallen overgeërfd, bij andere mensen ontstaat het gat pas later.

Bij een typisch coloboom verschijnt de opening in de vorm van een sleutelgat op de iris, meer bepaald op de zogenaamde inferonasale onderkant. Naast het iriscoloboom zijn er ook het ooglidcoloboom, het papillaire coloboom, het lenscoloboom en een speciaal coloboom op de achtergrond van het oog.

oorzaken

De mogelijke oorzaken van een coloboom verschillen voornamelijk naargelang het een aangeboren of verworven coloboom is. In de meeste gevallen van congenitaal coloboom is er een fout opgetreden in de ontwikkeling van het embryo. Gapvorming vindt plaats terwijl het oog zich ontwikkelt.

Deze ongewenste ontwikkeling wordt gerekend tot de zogenaamde remmingsmisvormingen. Als gevolg van foutieve controles sluit de opening van de oogschelp niet volledig nadat de invaginatie (medische term "invagination") is beëindigd. Normaal gesproken sluit het blaasje om de zogenaamde oogschelp te vormen.

In de meeste gevallen is de opening in de oogschelp bij embryo's nasaal naar beneden. Om deze reden wijzen aangeboren vormen van iriscoloboom vaak ook naar beneden in de nasale richting. Afhankelijk van de individuele spleetvorming worden een of meer delen van het oog aangetast door de misvorming. Het oog ontwikkelt zich bij het ongeboren kind tussen de 4e en 15e week van de zwangerschap.

Als de spleet van de oogschelp gedurende deze tijd niet volledig gesloten is, vormt zich een coloboom. De spleetvorming heeft invloed op één oog of beide ogen. Bovendien komt een coloboom in talrijke gevallen samen met microfthalmie voor. Dit is een abnormaal kleinere oogbal.

De misvorming die uiteindelijk tot de ontwikkeling van een coloboom leidt, wordt in veel gevallen veroorzaakt door bijvoorbeeld medicijnen of andere chemische stoffen. Vooral de stof Contergan is in deze context bijzonder gevaarlijk gebleken. Bovendien zijn er enkele erfelijke factoren die de vorming van gaten in het oog kunnen bevorderen.

Deze omvatten bijvoorbeeld het cat's eye-syndroom, trisomie 13, Charge-syndroom, Cohen-syndroom en Lenz-syndroom. Bovendien treedt in sommige gevallen de spleetvorming op als een spontane verstoring van de ontwikkeling van het oog. In veel gevallen blijft de specifieke oorzaak van een aangeboren coloboom echter onduidelijk.

In sommige gevallen is een mutatie in het zogenaamde Pax-gen verantwoordelijk voor de misvorming van het oog. In dit geval is de overerving waarschijnlijk autosomaal recessief, autosomaal dominant of X-gebonden. Hierdoor komen colobomen vaker voor in bepaalde families. In principe komen de kloven echter vrij sporadisch voor, waarbij kan worden uitgegaan van verschillende onverklaarde omgevingscondities die van invloed zijn op de ongewenste ontwikkeling.

Bovendien is het coloboom in sommige gevallen gekoppeld aan verschillende andere ziekten of syndromen. Deze omvatten bijvoorbeeld verschillende neurologische of systemische ontwikkelingsmisvormingen, zoals het syndroom van Klinefelter, het syndroom van Noonan, de ziekte van Hirschsprung en misvormingen van het skelet.

Congenitale colobomen hebben een geschatte frequentie van 0,6 per 10.000 geboorten. Daarom is het een vrij zeldzame ziekte. Verworven colobomen daarentegen zijn in de meeste gevallen het gevolg van extern geweld.

Dergelijke effecten zijn bijvoorbeeld mogelijk in verband met chirurgische ingrepen aan het oog of ongevallen. Als gevolg hiervan vormt zich de opening op de iris, het ooglid of andere delen van het oog.

Symptomen, kwalen en tekenen

Als er een coloboom is, hebben de getroffen mensen verschillende typische symptomen en klachten. In principe hangt het gezichtsvermogen af ​​van de ernst van de spleetvorming. Zo zijn volledig asymptomatische colobomen ook denkbaar.

Veel getroffen patiënten hebben last van te fel licht omdat het regulerend vermogen van de iris is aangetast. Grote colobomen, die zich op de oogzenuw of het netvlies bevinden, kunnen leiden tot verlies van gezichtsveld (medische term "scotoom") of wazig zien. Coloboma leidt zelden tot blindheid.

Diagnose en ziekteverloop

Als mensen aan kenmerkende symptomen lijden, moet een geschikte specialist worden geraadpleegd. Colobomen zijn meestal relatief eenvoudig te diagnosticeren omdat ze een typisch uiterlijk hebben. Na bespreking van de medische geschiedenis voert de behandelende arts klinische onderzoeken uit aan het oog en test het zicht van de patiënt.

Complicaties

In de meeste gevallen veroorzaakt het coloboom verschillende klachten of complicaties in de ogen van de patiënt. Deze klachten kunnen het dagelijkse leven en het leven van de getroffen persoon beperken en de kwaliteit van leven aanzienlijk verminderen. In het ergste geval kan de getroffen persoon volledig blind worden.

De mate van ongemak voor het oog hangt echter sterk af van de grootte van het coloboom en de ernst ervan. In de meeste gevallen is er een sterke lichtinval, waardoor de iris hierdoor beschadigd raakt. Het kan ook leiden tot verschillende verlammingen en aandoeningen van de gevoeligheid in het gezicht, die ook het dagelijkse leven van de betrokkene kunnen beperken.

Verlamming kan merkbaar worden in het gebied van de mond, zodat de patiënt in het dagelijks leven mogelijk op de hulp van andere mensen moet vertrouwen om ermee om te kunnen gaan. De levensverwachting wordt echter verminderd door een coloboom.

In veel gevallen leidt verlies van gezichtsvermogen of volledige blindheid tot depressie en andere psychische problemen. Helaas kan een coloboom niet worden behandeld. Als de klacht puur cosmetisch is, kan het coloboom ook worden verwijderd. De verlamming in het gezichtsveld kan echter niet worden behandeld.

Wanneer moet je naar de dokter gaan?

Mensen die na een operatie of na het nemen van bepaalde medicijnen een verminderd gezichtsvermogen ervaren, dienen hun huisarts te raadplegen. Mensen met het kattenoogsyndroom, trisomie 13 en andere erfelijke ziekten behoren ook tot de risicogroepen en dienen nauw contact te nemen met een arts. Een doktersbezoek is noodzakelijk als de symptomen niet vanzelf verdwijnen. Als er andere symptomen zijn, zoals verlies van gezichtsveld of oogpijn, moet een oogarts worden geraadpleegd.

Bij complicaties zoals blindheid of verlamming in de mond, kan de betrokkene het beste onmiddellijk naar een ziekenhuis worden gebracht. Als er een acuut valgevaar bestaat, moet het coloboom worden onderzocht en behandeld. Omdat een causale behandeling niet mogelijk is, moet de patiënt regelmatig een arts raadplegen en de medicatie aanpassen. Bovendien moet een opticien worden geraadpleegd. De uitwendige oneffenheden kunnen worden gecorrigeerd met geschikte contactlenzen. Het gezichtsvermogen zelf kan niet therapeutisch worden behandeld. Desalniettemin moet het gezichtsvermogen regelmatig worden gecontroleerd, zodat eventuele verslechtering van het coloboom vroegtijdig kan worden opgespoord.

Behandeling en therapie

Colobomen kunnen niet worden behandeld en kunnen alleen cosmetisch worden verborgen door geschikte contactlenzen te dragen. Bijbehorende gezichtsveldverliezen kunnen ook niet worden behandeld.

Uw medicatie vindt u hier

➔ Geneesmiddelen tegen ooginfecties

Outlook & prognose

De prognose van het coloboom hangt af van de omvang van de geleden schade en moet daarom gebaseerd zijn op de individuele omstandigheden. Allereerst moet duidelijk worden of het een aangeboren of verworven aandoening is. Bij aangeboren afwijkingen van het oog wordt een operatie meestal in de eerste levensweken of -maanden uitgevoerd. Alle symptomen kunnen echter vaak pas volledig worden opgehelderd in de verdere ontwikkeling van het kind. Natuurlijk kan een baby niet volledig reageren op vragen en tests.

In de meeste gevallen is een uitgebreide diagnose van een verworven aandoening in de loop van het leven gemakkelijker en sneller. De optische veranderingen en afwijkingen van het oog kunnen alleen worden veranderd door een chirurgische ingreep. Spontane genezing is bij deze ziekte niet te verwachten. Cosmetische chirurgie gaat gepaard met verschillende risico's en bijwerkingen. Als een operatie zonder verdere complicaties verloopt, is de spleetvorming meestal geoptimaliseerd. Een verminderd gezichtsvermogen kan echter slechts zelden volledig worden hersteld.

Een groot aantal patiënten ervaart psychologische stressstoestanden als gevolg van het coloboom. Naast stemmingswisselingen en persoonlijkheidsveranderingen zijn secundaire ziekten mogelijk. Als ook een depressie wordt vastgesteld, moet hiermee rekening worden gehouden bij het maken van de algehele prognose.

preventie

Omdat colobomen in de meeste gevallen aangeboren zijn, zijn er geen effectieve maatregelen om de misvorming te voorkomen. Als u typische symptomen ervaart, dient u een arts te raadplegen.

Nazorg

Nazorg is over het algemeen bedoeld om te voorkomen dat de ziekte terugkeert. Dit geldt echter niet voor een coloboom. De aangeboren of verworven gespleten oogvorming is permanent. Patiënten moeten leven met typische klachten zoals gezichtsvelddefecten. Ze kunnen niet worden gecorrigeerd. Nazorg kan echter verschillende soorten hulpmiddelen bieden.

Sommige mensen hebben bijvoorbeeld psychische problemen als gevolg van de ziekte. Het gevoel van leven kan ook worden vertroebeld door een verminderd gezichtsvermogen. Met therapie kunnen artsen de getroffenen in hun dagelijks leven ondersteunen en hen privé- en professionele kansen laten zien. Het cosmetische probleem kan nog worden opgelost met speciale contactlenzen en brillen. Hierdoor worden elementaire complicaties tot een minimum beperkt.

Oogartsen raden aan om de aangetaste ogen regelmatig te controleren. Hierdoor kunnen secundaire ziekten in een vroeg stadium worden aangepakt. Een ritme wordt individueel afgesproken. Omdat de iris verder kan worden beschadigd door de lichtinval. Het resultaat is blindheid, loslaten van het netvlies of glaucoom.

Bovendien is bij bepaalde mensen een verlamming van het gezicht aangetoond. Nazorg is erop gericht de ziekte te stabiliseren, maar zonder de werkelijke oorzaak aan te pakken. Het gaat om permanente dagelijkse ondersteuning, waardoor patiënten een hoge mate van zelfstandigheid realiseren.

U kunt dat zelf doen

De patiënten met een coloboom op het oog hebben zowel lichamelijke als emotionele en cosmetische klachten. De opening in de iris, die typisch is voor colobomen, wordt ook opgemerkt door andere mensen en leidt daarom vaak tot onzekerheid of zelfs minderwaardigheidscomplexen bij de patiënt. Deze verminderen de kwaliteit van leven van de getroffenen en leiden in het ergste geval tot depressie. Als mensen met coloboom door de visuele afwijking steeds meer last krijgen van psychische problemen, zoeken ze in hun eigen belang een psychotherapeut.

Om de opening in het oog te verbergen zijn er speciale contactlenzen verkrijgbaar, die het coloboom in ieder geval optisch bedekken en zo onzichtbaar maken voor andere mensen. Bij lichamelijke klachten is het vooral fel licht waar de patiënt last van heeft. Om de eigen kwaliteit van leven te verbeteren, raden we een speciale bril aan die patiënten regelmatig dragen.

Een conventionele zonnebril met donkere lenzen kan worden gebruikt om verblinding te verminderen. Er zijn ook speciale brillen mogelijk, die hun lenskleur aanpassen aan de helderheid van het omgevingslicht en voor veel getroffenen een goede keuze zijn. In ernstige gevallen leidt het coloboom tot gezichtsvelddefecten en blindheid, waarmee de patiënten in het reine komen met passende maatregelen zoals zorgaanbod.