De Ataxie van Friedreich is een genetisch bepaalde neurologische aandoening. Symptomen zijn voornamelijk verlamming, vaak hartfalen en diabetes. Er is geen causale therapie. De belangrijkste medische taak bij de behandeling van ataxie van Friedreich is het verlichten van de symptomen.
Wat is de ataxie van Friedreich?
© newrossosh - stock.adobe.com
De ataxie van Friedreich is wat artsen een erfelijke ziekte noemen die leidt tot de degeneratie van bepaalde spinale ganglia (ruggenmergzenuwen) en hersencellen.
Naast deze neurologische veranderingen kunnen ook hartspiercellen worden aangetast. Het meest opvallende symptoom van het klinische beeld is een stoornis van de bewegingscoördinatie ("ataxie"). Diabetes kan ook voorkomen en veel patiënten hebben ook misvormingen van de voeten (bijv. Archesus) of de wervelkolom.
Het is controversieel of een persoonlijkheidsverandering echt tot het klinische beeld behoort. De adolescente dementie die wordt waargenomen tijdens de ataxie van Friedreich kan ook andere oorzaken hebben. De patholoog Nikolaus A. Friedreich (1825 - 1882) uit Würzburg beschreef de naar hem vernoemde ziekte. Volgens de statistieken is er één geval van ataxie van Friedreich op elke 50.000 geboorten.
oorzaken
De ataxie van Friedreich wordt recessief overgeërfd. Dit betekent dat het "zieke" gen van beide ouders aan hun nakomelingen moet worden doorgegeven om de ziekte op gang te brengen. Als een kind het defecte gen van slechts één ouder erft, wordt het zelf niet ziek.
Maar zo iemand is de drager van het defecte chromosoom en kan het doorgeven aan de volgende generatie. Elke honderdste persoon zou het defecte gen op een chromosoom hebben.
Het gevolg van de verstoorde gencontrole is een degeneratie van het achterste navelstrengkanaal. Deze zenuwen van het ruggenmerg brengen zintuiglijke waarnemingen naar de hersenen. Aan de andere kant, zenuwvezels die van het cerebellum naar de spieren leiden, d.w.z. controle van beweging, atrofie. Soms degenereert ook de cerebellaire cortex zelf. Waarom diabetes parallel aan de andere symptomen kan optreden, is een nog niet bekend effect van de ataxie van Friedreich.
Uw medicatie vindt u hier
➔ Geneesmiddelen voor paresthesie en stoornissen in de bloedsomloopSymptomen, kwalen en tekenen
De ataxie van Friedreich wordt gekenmerkt door een verscheidenheid aan symptomen. Meestal zijn de symptomen merkbaar tot de leeftijd van 25 jaar. Deze zijn echter aanvankelijk onschadelijk, zodat ze vaak nog lang niet als ziekteverschijnsel worden herkend.
Zoals de naam doet vermoeden, treden verschillende ataxieën (ongecoördineerde en ongecoördineerde bewegingen) op, die in de loop van het leven steeds sterker worden. Vaak worden deze bewegingsstoornissen in eerste instantie niet bewust waargenomen. Het meest opvallende symptoom dat werd gemeld, is een pinguïnachtige gang van de getroffen kinderen. De ataxieën zijn ook gerelateerd aan sensorische stoornissen.
Naast ataxie is er ook een verlies aan diepte en oppervlaktegevoeligheid. De zenuwbeschadiging veroorzaakt spraakstoornissen, spasticiteit, slikproblemen, ongecontroleerde oogbewegingen (nystagmus) en lediging van het rectum en de urineblaas. Orthopedische symptomen van het bewegingsapparaat zoals kyfose, scoliose of pesus komen ook voor. Cardiomyopathie, diabetes mellitus, verslechtering van het gehoor of dwerggroei van de oogzenuw worden ook waargenomen.
Psychiatrische afwijkingen zoals aanwezigheidsdementie of persoonlijkheidsveranderingen komen ook voor. Bij psychiatrische symptomen is het echter niet duidelijk of ze tot het totale ziektebeeld behoren of ontstaan als gevolg van een verminderde kwaliteit van leven van de patiënt. De ataxie van Friedreich is ongeneeslijk. Het vordert progressief en kan alleen symptomatisch worden behandeld. De levensverwachting van de getroffenen wordt beperkt door cardiomyopathie.
Diagnose en verloop
De ataxie van Friedreich wordt nu gediagnosticeerd met behulp van de methoden van moleculaire genetica. Dit gebeurt nadat atactische symptomen de neuroloog waarschuwen. Meestal is dit pas op de leeftijd van 25 jaar het geval. Dan begint het beloop van de ziekte met een lichte handicap, die gepaard gaat met evenwichtsstoornissen.
De behendigheid van de handen neemt af en de armbewegingen worden steeds onzekerder. Ook een steeds erger wordende spraakstoornis is merkbaar. Patiënten klagen over een afname van de intensiteit van hun tastzin en diepte van gevoeligheid. Hiermee worden gewaarwordingen vanuit het centrum van het lichaam bedoeld.
De patiënt heeft echter last van de voortschrijdende verlamming die tot zorgbehoefte leidt. Een vaak toegevoegde zwakte van de hartspier is immers een van de meest voorkomende doodsoorzaken bij de ataxie van Friedreich.
Complicaties
In de meeste gevallen leidt de ataxie van Friedreich tot verlamming in verschillende delen van het lichaam. De verlamming leidt tot ernstige coördinatiestoornissen. Een doelgericht en rechtop lopen is meestal niet meer mogelijk, zodat de patiënt afhankelijk is van loophulpmiddelen of ondersteuning.
In de regel zijn er ook sensorische stoornissen en gevoeligheidsstoornissen. Kinderen kunnen spasticiteit of spraakstoornissen krijgen. Deze worden in het bijzonder beïnvloed door de ataxie van Friedreich, omdat de symptomen ertoe kunnen leiden dat ze gepest worden. Dit leidt vaak tot psychologische problemen.
De meeste patiënten hebben ook hartproblemen en diabetes. Als gevolg hiervan wordt het dagelijkse leven steeds meer beperkt en de kwaliteit van leven verminderd. Directe behandeling van de ataxie van Friedreich kan niet worden uitgevoerd. Om deze reden zijn er geen verdere complicaties.
Het is echter mogelijk om de symptomen van ataxie te verminderen. Dit gebeurt voornamelijk met medicijnen, vitamines en fysiotherapie. De hartproblemen kunnen worden voorkomen door een streng dieet en een gezonde levensstijl, hetzelfde geldt voor diabetes. De levensverwachting is over het algemeen niet verminderd bij de ataxie van Friedreich.
Wanneer moet je naar de dokter gaan?
Bij ataxie van Friedreich moet altijd een arts worden geraadpleegd. Deze ziekte geneest niet vanzelf, zodat de getroffenen in ieder geval afhankelijk zijn van onderzoek en behandeling door een arts. Een arts moet dan worden geraadpleegd als de patiënt lijdt aan loopstoornissen of motorische stoornissen.
De gang van de patiënt is duidelijk onrustig en er treden verlamming of andere sensorische stoornissen op. Bovendien is medische behandeling noodzakelijk als de betrokkene lijdt aan spraakproblemen of aan spasticiteit. Veranderingen in persoonlijkheid, algemene verwarring of dementie kunnen ook wijzen op de ataxie van Friedreich. Veel patiënten hebben ook diabetes of hartfalen.
In de regel kan een huisarts of een kinderarts worden gezien bij de ataxie van Friedreich. Dit maakt de diagnose van de ziekte. De verdere behandeling wordt dan echter door verschillende specialisten uitgevoerd, aangezien de ataxie van Friedreich alleen symptomatisch kan worden behandeld. Een volledig positief verloop van de ziekte kan in de meeste gevallen niet worden bereikt, maar de kwaliteit van leven van de getroffen persoon wordt door de behandeling aanzienlijk verbeterd.
Artsen & therapeuten bij u in de buurt
Behandeling en therapie
De oorzaak van de ataxie van Friedreich kan niet worden behandeld. Omdat artsen nog niet kunnen ingrijpen bij een verstoorde genstofwisseling. Een medicinale benadering beperkt zich tot de toediening van vitamine E en vergelijkbare, deels synthetische stoffen. Het doel van dit medicijn is om de beschadigde zenuwcellen te beschermen tegen extra fysiologische belasting. De gebruikte geneesmiddelen werken als radicale aaseters, d.w.z. ze elimineren agressieve stofwisselingsproducten.
Verdere maatregelen dienen om de symptomen te verlichten. De focus ligt op het behoud van mobiliteit, dus de mogelijkheden van fysiotherapie moeten worden uitgeput. Patiënten hebben in ieder geval recht op intramurale revalidatiemaatregelen. Therapie met een logopedist maakt ook deel uit van de behandeling om de spraakkwaliteit en articulatie te verbeteren. Inspanningen voor ergotherapie verbeteren zowel de mobiliteit als de sociale integratie van patiënten.
Als een ander aspect moet altijd rekening worden gehouden met de veranderingen in de voeten en de wervelkolom. Hier wordt de orthopedisch chirurg gevraagd om de patiënt te ondersteunen bij het afstellen van orthesen of vergelijkbare maatregelen.
Niet minder belangrijk is de behandeling van de frequente hartspierzwakte en hartritmestoornissen. Met het oog hierop zal de cardioloog een medicamenteuze behandeling starten. Als diabetes mellitus zich manifesteert, zijn dieet en eventueel insuline-injecties vereist. Dit gevolg van de ataxie van Friedreich moet ook serieus worden genomen.
Outlook & prognose
De ataxie van Friedreich is een aangeboren ziekte. Een causale behandeling is niet mogelijk. De therapie richt zich op symptoomverlichting, maar belooft een relatief positieve prognose. Als de ziekte vroeg wordt ontdekt, idealiter in de vroege kinderjaren, is de behandeling effectief. De verschillende neurologische, cardiologische en orthopedische symptomen kunnen dankzij moderne therapiemethoden op betrouwbare wijze worden verlicht. Therapie heeft een positief effect op psychische klachten.
De prognose hangt echter ook af van de ernst van de ziekte. De ataxie van Friedreich, die zich manifesteert door stoornissen in het denkvermogen of door persoonlijkheidsveranderingen, kan op lange termijn alleen met permanente medicatie worden behandeld. Dit kan leiden tot verschillende fysieke en psychologische complicaties die een nauwkeurige prognose bemoeilijken. Het kan ook leiden tot hart- en vaatklachten met kans op een hartaanval of andere ernstige gezondheidsproblemen.
Als het beloop ernstig is, wordt de kwaliteit van leven steeds minder. De levensverwachting kan ook beperkt zijn, hoewel de ataxie van Friedreich zelf geen invloed heeft. De prognose voor de ziekte van Friedreich is gebaseerd op een groot aantal factoren en omstandigheden waarmee de arts rekening moet houden.
Uw medicatie vindt u hier
➔ Geneesmiddelen voor paresthesie en stoornissen in de bloedsomlooppreventie
Het is niet mogelijk om de ataxie van Friedreich te voorkomen, omdat het een erfelijke ziekte is. Een zo vroeg mogelijke diagnose is zeker zinvol bij symptomatische interventie. Hier moeten ouders beslissen of ze hun kind willen onderwerpen aan een algemene moleculair genetische test. Dit is de enige manier waarop de arts de ataxie van Friedreich heel vroeg kan diagnosticeren.
Nazorg
Bij ataxie van Friedreich zijn er in de meeste gevallen geen speciale vervolgopties voor de patiënt. Een volledige behandeling van deze ziekte is meestal ook niet mogelijk, zodat de getroffen persoon afhankelijk is van levenslange therapie om de symptomen permanent te verlichten en een normaal dagelijks leven mogelijk te maken. De levensverwachting van de getroffen persoon wordt ook aanzienlijk beperkt door de ataxie van Friedreich.
In de meeste gevallen vertrouwen patiënten op medicatie om de symptomen te verlichten. Het is belangrijk ervoor te zorgen dat het regelmatig wordt ingenomen en er moet ook rekening worden gehouden met mogelijke interacties met andere geneesmiddelen. Raadpleeg daarom bij twijfel altijd een arts. Bovendien zijn fysiotherapeutische maatregelen vaak nodig om de ataxie van Friedreich te behandelen.
Veel van de oefeningen uit deze therapie kunnen ook bij u thuis worden uitgevoerd en bevorderen daardoor de genezing. Omdat de ataxie van Friedreich ook tot hartproblemen kan leiden, zijn regelmatige onderzoeken van het hart en andere inwendige organen erg nuttig. Een goed dieet is ook belangrijk om diabetes te voorkomen. Over het algemeen heeft een gezonde levensstijl met gezonde voeding een positief effect op het verdere verloop van Friedreichs ataxie.
U kunt dat zelf doen
In het dagelijks leven staan de patiënt en hun familieleden voor grote uitdagingen bij het omgaan met de ziekte. Door de toenemende lichamelijke motoriekproblematiek en de verkorte levensverwachting hebben alle betrokkenen behoefte aan mentale kracht en diverse mogelijkheden om de bestaande kwaliteit van leven te verbeteren.
Om de toenemende spraakstoornissen te compenseren, moeten de patiënt en zijn familieleden tijdig een manier vinden om in het dagelijks leven adequaat met elkaar te kunnen communiceren, zelfs zonder woorden. Het gebruik van gebarentaal, evenals een vorm van gebarentaal, zijn hulpmiddelen die u kunt gebruiken.
Schrijven levert ook moeilijkheden op in het ziekteverloop, maar naast het gebruik van digitale hulpmiddelen zou het een mogelijkheid zijn tot onderlinge uitwisseling. Therapeuten, fora of zelfhulpgroepen helpen om mentale versterking te ondersteunen. Een uitwisseling van alle mentale spanningen kan plaatsvinden en zo het welzijn verbeteren.
Gemeenschappelijke vrijetijdsactiviteiten moeten onverminderd doorgaan. Sociale terugtrekking wordt niet aanbevolen omdat het in de meeste gevallen geen positief effect heeft op de gezondheid. Als de patiënt niet meer voldoende zelfstandig kan bewegen, is het handig als naasten of verplegend personeel tijd met hem doorbrengen in de frisse lucht. Het immuunsysteem moet worden ondersteund door een gezond dieet, zodat het risico op infectie tot een minimum wordt beperkt.
.jpg)
.jpg)
.jpg)
