Aniridia

Onder Aniridia, ook onder de medische synoniemen Iris aplasie en Irideremia bekend, is een aangeboren afwijking van de iris, iris, van beide ogen. Het is een zeldzame erfelijke ziekte die ook in verband kan worden gebracht met ziekten in andere delen van het lichaam. De ziekte wordt als ongeneeslijk beschouwd, maar de algemene levensverwachting is niet beperkt.

Wat is aniridie?

Letterlijk vertaald betekent de term aniridia zonder iris. Het verwijst naar de gedeeltelijke of volledige afwezigheid van de iris. Het is een genetische misvorming van het gezichtsorgaan met complexe invloeden op de verdere ontwikkeling tijdens de adolescentie.

Omdat de iris in beide ogen gedeeltelijk of helemaal niet aanwezig is, kunnen de pupillen niet of niet goed sluiten en de lichtinval in de ogen reguleren, zoals altijd het geval is bij een persoon met normaal zicht. Bij een erfelijke visuele stoornis is het gezichtsvermogen van de getroffenen altijd ernstig aangetast, en bij snel uitbreidende ziekteprocessen kan ook volledige blindheid optreden.

Maar er zijn ook mildere vormen bekend waarbij getroffenen bijna geen problemen hebben en zelfs een rijbewijs kunnen bemachtigen. In de loop van het volwassen leven lijden patiënten niet alleen aan irideremie, maar ook aan een verscheidenheid aan comorbiditeiten die zich in de loop van de tijd kunnen manifesteren als gevolg van het genetisch defect. Alleen de arts kan beoordelen of een nieuw symptoom direct verband houdt met de afwezigheid van irissen.

oorzaken

De oorzaken van aniridie liggen in een genetisch defect, een zogenaamde chromosomale aberratie. Dit genetische defect is aangeboren en zal de getroffenen een leven lang vergezellen. Uit menselijk genetisch onderzoek van bloedmonsters van de getroffenen is bekend dat er een defect is in het 11e chromosoom.

Het aangetaste PAX6-gen bevindt zich op het 11e chromosoom en wordt beschouwd als de oorzaak van de ziekte. De storing van dit gen veroorzaakt een vertraging in de ontwikkeling van beide ogen, zodat de volledige rijping van de oogfunctie te vroeg is voltooid en niet is voltooid bij het begin van de geboorte. Het is een zogenaamde autosomaal dominante chromosomale disfunctie.

Het risico op het ontwikkelen van aniridie is statistisch 1: 100.000, beide geslachten worden in gelijke mate beïnvloed. In de speciale vorm van zogenaamde sporadische aniridie treedt de zeldzame chromosoommutatie op bij een kind waarvan de ouders niet zijn aangetast. Elk derde geval van iris ontbreekt, is zo'n de novo-mutatie.

In beide vormen speelt het gen een rol bij de ontwikkeling van beide ogen, daarom worden beide ogen aangetast door de ziekte. Desalniettemin zijn er ook enkele individuele gevallen gedocumenteerd in de medische wereldliteratuur waarin slechts één oog werd aangetast door aniridie.

Uw medicatie vindt u hier

Symptomen, kwalen en tekenen

Een gebrek aan lumbale stamcellen veroorzaakt een verscheidenheid aan symptomen die het hoornvlies van het oog aantasten, zoals chronische en moeilijk te behandelen keratitis. Of geïsoleerde aniridie of aniridie aanwezig is in de context van andere genetische abnormale ontwikkelingen, bijvoorbeeld een WAGR-syndroom, kan alleen worden achterhaald op basis van verdere menselijke genetische differentiële diagnostiek. De diagnose wordt meestal direct na de bevalling gesteld door de kinderarts.

Veel patiënten klagen over visuele stoornissen zoals dubbel zien of wazig zien. Vaak is het gezichtsvermogen over het algemeen beperkt en heeft de betrokken persoon last van bijwerkingen zoals duizeligheid of hoofdpijn. Bovendien kan aniridie leiden tot chronische keratitis. Dergelijke hoornvliesontsteking manifesteert zich in lichtgevoeligheid en het kenmerkende troebele hoornvlies.

Oogpijn en droge ogen kunnen ook voorkomen. Als er al fotofobie is ontstaan ​​als gevolg van de aniridie, zijn er ook tekenen zoals onvrijwillige oogbewegingen, rood worden van de ogen en ontsteking. De verhoogde intraoculaire druk kan onomkeerbare schade aan de oogzenuw veroorzaken. Dit kan leiden tot volledig verlies van het gezichtsvermogen, wat wordt aangekondigd door beperkingen in het gezichtsveld, flikkeringen en andere symptomen.

De sterk vertroebelde lens kan bijwerkingen veroorzaken, zoals constante hoofdpijn of malaise. Uiterlijk is aniridie te herkennen aan de zichtbare vergroting van de iris en het ontbreken van irisweefsel. De iris lijkt bijna volledig monochroom en is meestal donkergrijs tot zwart. Sommige mensen krijgen last van bloedingen of ontstekingen. Op basis van deze symptomen kan de diagnose snel worden gesteld.

Diagnose en verloop

Het beloop van aniridie is altijd langdurig en chronisch, zodat patiënten lijden aan de ziekte zelf en de gevolgen daarvan voor de rest van hun leven. Weinig van de getroffenen ontwikkelen geen andere bijwerkingen dan het feitelijke slechte gezichtsvermogen.

Typisch is de zogenaamde fotofobie, deze algemene overgevoeligheid voor licht maakt het visuele proces moeilijker en gaat ook gepaard met vegetatieve begeleidende symptomen zoals constante hoofdpijn of malaise. De getroffenen hebben ook last van constante onvrijwillige oogbewegingen, de zogenaamde nystagmus.

De verhoogde intraoculaire druk, nauwe-kamerhoekglaucoom, kan leiden tot onomkeerbare schade aan de oogzenuw en bijgevolg tot volledig verlies van het gezichtsvermogen. Bij de meeste aniridiepatiënten is de lens matig tot ernstig troebel, wat bekend staat als cataract.

Complicaties

De aniridie kan niet worden genezen, maar er is geen lagere levensverwachting voor de getroffen mensen. De meeste patiënten hebben een slecht gezichtsvermogen als gevolg van aniridie. Dit is meestal al aanwezig in de kindertijd en wordt niet verworven in de loop van het leven. De aniridie zorgt ook voor een sterke gevoeligheid voor licht.

Helder licht leidt tot pijn in het oog en beïnvloedt het visuele proces. De getroffenen kunnen het dagelijkse leven niet aan zonder een speciaal visueel hulpmiddel en zijn ervan afhankelijk. De sterke gevoeligheid voor licht veroorzaakt ernstige hoofdpijn en duizeligheid.

Meestal ervaren de patiënten ook oogbewegingen die niet willekeurig kunnen worden gecontroleerd. In het ergste geval kan dit leiden tot een defect aan de oogzenuw, waardoor de patiënt zijn gezichtsvermogen verliest en blind wordt.

Behandeling is niet mogelijk. Het kan symptomen zoals slecht zicht of hoofdpijn echter relatief goed beperken. De arts kan ook een speciale bril of contactlenzen voorschrijven om het symptoom te verlichten. Er zijn geen verdere complicaties, maar het leven van de patiënt is beperkt.

Wanneer moet je naar de dokter gaan?

In de regel wordt aniridie vastgesteld en gediagnosticeerd door een kinderarts onmiddellijk nadat het kind is geboren of uiterlijk. Om deze reden hoeft de dokter meestal niet opnieuw te worden bezocht. Directe behandeling van deze ziekte is ook slechts in beperkte mate mogelijk. De getroffenen hebben ernstige visuele problemen en een slecht gezichtsvermogen.

Als zich daarom onverwacht of om een ​​bepaalde reden visuele problemen voordoen, moeten deze in ieder geval door een arts worden behandeld. Behandeling door een arts is ook nodig voor fotofobie. Het is niet ongebruikelijk dat patiënten ook last hebben van onwillekeurige oogbewegingen, die het dagelijks leven aanzienlijk kunnen beperken. Troebelheid van de lens kan ook een typische klacht zijn van aniridie en dient daarom in ieder geval door een arts te worden behandeld.

Het is niet ongebruikelijk dat aniridie optreedt bij andere ziekten, zodat vroege behandeling zeer positieve effecten kan hebben op de algemene toestand van de patiënt. De getroffenen kunnen ook last hebben van nierproblemen of een tumor. Als er problemen zijn met de nieren, moeten deze ook door een arts worden onderzocht.

Artsen & therapeuten bij u in de buurt

Behandeling en therapie

Hoewel de oorzaak van iris-aplasmie duidelijk bekend is, kunnen de getroffenen tot nu toe helaas niet worden behandeld met causale, d.w.z. oorzaakgerelateerde therapie. Alle behandelingsmaatregelen zijn enerzijds gebaseerd op de mate van ernst en anderzijds op de voortdurend veranderende symptomen van de patiënt.

Meestal verschijnen er steeds meer symptomen naarmate de ziekte vordert, zodat de behandeling langdurig, tijdrovend en ook kostenintensief is. Volwassenen met aniridie krijgen training over hoe ze zich moeten gedragen en zich aan hun omgeving moeten aanpassen. Zo zijn zonnebrillen met een extreem beschermende bril en tinten van 80 procent vereist.

Elk kind met aniridie moet zo snel mogelijk genetisch worden onderzocht en regelmatig oogzorg krijgen. Regelmatig echografisch onderzoek van de nieren is ook nodig om een ​​zogenaamde Wilms-tumor uit te sluiten. Om de lichtinval volledig te voorkomen, kunnen geselecteerde patiënten Aniridie Spezial-contactlenzen dragen met een kunstmatige iris en vaste pupil. Chirurgische ingrepen kunnen alleen worden uitgevoerd in gecertificeerde oogcentra.

Outlook & prognose

De prognose van aniridie moet als ongunstig worden geclassificeerd. Tot op de dag van vandaag kan de aangeboren ziekte niet worden genezen met de beschikbare medische opties. De ontwikkeling van het oog komt vroegtijdig tot stilstand en kan niet worden gereguleerd door toediening van hormonale preparaten of een operatie. Tegelijkertijd kunnen de symptomen onder bepaalde omstandigheden verergeren.

Complicaties zoals een toename van de inwendige druk in het oog, vertroebeling van de lens en het hoornvlies kunnen leiden tot een toename van de symptomen. Dit gaat hand in hand met een verdere vermindering van het toch al verzwakte gezichtsvermogen. Bovendien bestaat het risico dat er nieuwe ziekten of een storing van de nierfunctie ontstaan. Dit verkleint de kansen op herstel aanzienlijk.

Met een vroege diagnose en een snelle start van de behandeling, kunnen gerichte therapieën om het gezichtsvermogen te verbeteren een lichte verlichting brengen. Hierdoor ontstaat onder de gegeven omstandigheden de best mogelijke visieontwikkeling. Bovendien kunnen visuele hulpmiddelen leiden tot verdere maar beheersbare verbeteringen van het gezichtsvermogen.

De prognosevooruitzichten voor een licht genetisch defect zijn ook laag. Hoewel er in het dagelijks leven maar heel weinig beperkingen zijn, bestaat toch het risico dat de bestaande symptomen in de loop van het leven verergeren.

Uw medicatie vindt u hier

preventie

Deze erfelijke oogziekte is niet te voorkomen. Gebleken is dat een vruchtwatertest ook niet geschikt is om deze misvorming van beide ogen bij het ongeboren kind op te sporen.

Leven met aniridie door je aan te passen aan snel veranderende lichtomstandigheden of door pijnlijke verblinding te voorkomen, kan alleen gemakkelijker worden gemaakt door consequent de speciale gedragsregels toe te passen en door de oppervlakken in de werk- of schoolomgeving aan te passen. Omdat elk gevoel van verblinding pijnlijk is voor de getroffenen, de gezichtsscherpte kan verminderen en tot bewegingsonzekerheden kan leiden.

Nazorg

Tot nu toe kan aniridie slechts gedeeltelijk worden gecompenseerd. De nazorg gaat dus hand in hand met de daadwerkelijke behandeling. Als onderdeel van de therapie krijgt de patiënt een lichtbeschermingsbril die regelmatig moet worden aangepast aan de huidige visuele sterkte. Nazorg kan ook genetische opheldering van de oorzaak omvatten.

Afhankelijk van de trigger moet de patiënt mogelijk verder worden onderzocht. Nazorg zorgt ervoor dat de aniridie zich ontwikkelt zoals gepland en dat er geen complicaties optreden. Als er enkele maanden na de behandeling visuele problemen of andere problemen in het gebied rond de ogen zijn, is een follow-up noodzakelijk.

Mensen met aniridie hebben elke drie tot zes maanden een echografie van hun nieren nodig, omdat de ziekte geassocieerd is met een verhoogd risico op de Wilm-tumor. Als de tumor vroegtijdig wordt ontdekt, is er 94 procent kans op herstel. Patiënten moeten de nodige onderzoeken doen om eventuele tumoren in een vroeg stadium te identificeren en de kansen op herstel te vergroten.

De regelmatige controles moeten een leven lang worden uitgevoerd. De verantwoordelijke arts kan verdere details verstrekken over de nodige vervolgcontroles en andere vervolgmaatregelen en kan de patiënt ook adviseren over geschikte visuele hulpmiddelen.

U kunt dat zelf doen

Er zijn geen preventieve maatregelen voor deze erfelijke oogziekte. Zelfs een vruchtwaterpunctie kan niet duidelijk maken of de misvorming van de ogen aanwezig is bij het ongeboren kind. Aangezien mensen met aniridie een verhoogd risico hebben op het ontwikkelen van glaucoom en cataract, moeten oogartsen en opticiens ervoor zorgen dat hun visuele functie bij regelmatige controles behouden blijft.

De gebruikelijke therapie bestaat uit het aanpassen van een individuele lichtbeschermingsbril met een speciaal randfilter direct na de geboorte van de betrokkene. Vanaf ongeveer twee jaar kan bijziendheid of verziendheid worden gecompenseerd met een bril. Normale contactlenzen moeten absoluut worden vermeden. Om de lichtinval echter volledig te voorkomen, kunnen patiënten speciale aniridia-contactlenzen dragen met een kunstmatige iris en een vaste pupil. Zelfs als de ziekte niet kan worden behandeld, kunnen in ieder geval de symptomen, d.w.z. slecht zicht en hoofdpijn, relatief goed worden verlicht.

Aangezien elk gevoel van verblinding bij de getroffenen gepaard gaat met pijn, moeten oppervlakken die licht goed reflecteren ook worden aangepast aan de werk- of schoolomgeving. Ook moeten de bijzondere gedragsregels in acht worden genomen. De getroffen persoon moet bijvoorbeeld omgevingen met snel veranderende lichtomstandigheden vermijden.