3M-syndroom

3M-syndroom is een zeer zeldzame aandoening van het skeletstelsel. Het is een erfelijke ziekte die resulteert in een kleine gestalte. Vooral veranderingen in het gezicht en de rug zijn merkbaar.

Wat is het 3M-syndroom?

Het 3M-syndroom is een zeer zeldzame skeletaandoening. Een driehoekige gezichtsvorm en andere veranderingen in het voorhoofd, de wenkbrauwen en de kin zijn kenmerkend al bij de geboorte.

Het 3M-syndroom is een van de genetisch bepaalde vormen van kleine gestalte. Het is een syndroom waarbij het skelet bijzonder betrokken is. In de geneeskunde wordt het ook wel genoemd Dolichospondylaire dysplasie, Somber syndroom of Le Merrer-syndroom aangewezen. Het is genoemd naar de eerste Amerikaanse schrijvers Miller, McKusick en Malvaux.

De ziekte werd voor het eerst beschreven in 1975. Het 3M-syndroom is een zeer zeldzame erfelijke ziekte met een kans van 1: 1 miljoen om gediagnosticeerd te worden. Het wordt overgeërfd als een autosomaal recessieve eigenschap. De ziekte kan in de baarmoeder worden vastgesteld. Het wordt gekenmerkt door een korte gestalte.

Een driehoekige gezichtsvorm en andere veranderingen in het voorhoofd, de wenkbrauwen en de kin zijn kenmerkend al bij de geboorte. Later in het groeiproces treden veranderingen op in de nek, borst, wervels en gewrichten. Ondanks verschillende lichamelijke afwijkingen is de intelligentie van de zieke normaal. De ernst van de symptomen en het aantal afwijkingen bij het syndroom van kleine gestalte varieert van patiënt tot patiënt.

oorzaken

De oorzaak van het 3M-syndroom is een genetisch defect. Autosomaal recessieve mutaties worden overgeërfd in drie verschillende genen. Door de recessieve overerving wordt het genetisch defect niet noodzakelijkerwijs van de ouders op het kind overgedragen. Zodra een dominant allel in zijn karakteristieke expressie zich tijdens de ontwikkelingsfase van het embryo over het recessieve allel laat gelden, wordt het uitbreken van de ziekte automatisch voorkomen.

Als het genetisch defect echter de overhand heeft, worden drie verschillende soorten 3M-syndroom onderscheiden. Het syndroom kan worden veroorzaakt door mutaties in het CUL7-gen (type 1), OBSL1-gen (type 2) of CCDC8-gen (type 3). De voorkomende aandoeningen en klachten zijn bij alle typen gelijk.

Omdat het syndroom groeiveranderingen in het skelet veroorzaakt, wordt lang aangenomen dat endocriene aandoeningen verantwoordelijk zijn. Dit is nog niet gepubliceerd of bevestigd. Het genetische defect wordt als de enige oorzaak beschouwd.

Symptomen, kwalen en tekenen

Symptomen zijn onder meer een ernstige groeiachterstand. Deze beginnen prenataal en gaan postnataal door. De korte gestalte wordt als evenredig beschouwd. Het wordt gekenmerkt door karakteristieke veranderingen in het gezichtsgebied en kan kort na de geboorte worden gedetecteerd. Tot de schedelkenmerken behoren een groot hoofd en een driehoekige gezichtsvorm.

De kin is puntig, de wenkbrauwen zijn dik en de lippen zijn vol. De neusgaten zijn meestal naar boven gericht. De patiënt heeft hypoplasie van het voorhoofd op het balkon en het midden van het gezicht. Naarmate de groei vordert, ontwikkelt zich een korte nek. De wervellichamen zijn ingekort en de botten zoals ribben zijn lang en versmald.

De schouders hebben een vierkant uiterlijk en de trapezius valt erg op. De thorax en de pink zijn ingekort. De gewrichten van de patiënt zijn hypermotiel en hij heeft een trechterborst. Alle symptomen komen bij de patiënten voor in individuele vormen en aantallen.

Diagnose en verloop

Voor de geboorte kan het vermoeden van het 3M-syndroom al worden uitgedrukt door de malformatie-echografie. De vernauwing van de botten en ribben wordt bepaald via röntgenfoto's. Uiteindelijk wordt de mutatie bepaald via de genetische test. De diagnose 3M-syndroom moet worden onderscheiden van het drijvende havensyndroom. Dit kleine groeisyndroom heeft ook taalstoornissen die geen deel uitmaken van de symptomen van het 3M-syndroom.

Wanneer moet je naar de dokter gaan?

In de regel wordt het 3M-syndroom onmiddellijk na de geboorte gediagnosticeerd of door middel van controles door een kinderarts. Om deze reden is in de meeste gevallen geen specifiek bezoek aan de dokter nodig. De getroffenen hebben voornamelijk last van vervormingen van het gezicht en de borst en ook van een klein postuur. Als deze klachten optreden, moet een arts worden geraadpleegd.

Een arts moet altijd worden geraadpleegd, zelfs in het geval van algemene vertragingen in de groei of ontwikkeling van het kind. Dit kan gevolgschade op volwassen leeftijd voorkomen. Het is niet ongebruikelijk dat het 3M-syndroom leidt tot taalstoornissen. Spraakstoornissen moeten ook door een therapeut worden onderzocht en behandeld om later pesten of plagen te voorkomen. De diagnose 3M-syndroom wordt meestal gesteld door de huisarts of de kinderarts. Een specialist kan dan de individuele symptomen en klachten verder behandelen. In de regel zijn verschillende therapieën nodig om het dagelijks leven voor de getroffenen gemakkelijker te maken.

Artsen & therapeuten bij u in de buurt

Behandeling en therapie

Het 3M-syndroom kan niet volledig worden genezen. Er worden verschillende maatregelen genomen om de symptomen en klachten te verlichten. Meestal wordt een conservatieve en functionele therapie uitgewerkt. De focus ligt op optische correcties en oefentherapie.

De behandeling van het 3M-syndroom gaat gepaard met groeihormonen. Op deze manier zijn al successen geboekt en is het bereiken van de uiteindelijke fysieke omvang van de patiënten positief veranderd. Vaak zijn chirurgische correcties nodig aan de handen en het gezicht. Door de verkorte nek kunnen er echter problemen ontstaan ​​tijdens de anesthesie waarmee rekening moet worden gehouden.

Als de patiënt aan hypotonie lijdt, wordt Vojta-therapie gebruikt. Bij deze therapie oefent de therapeut druk uit op bepaalde delen van het lichaam van de patiënt. Dit is in de buik-, rug- of zijpositie. Deze prikkels leiden tot twee bewegingscomplexen, de reflex kruipen en de reflex ronddraaien.

Op deze manier worden de volledige skeletspieren ritmisch geactiveerd. Alle spontane bewegingen die de patiënt in het dagelijks leven nodig heeft, worden onbewust aangesproken en getraind. Dit omvat de spierfuncties in de wervelkolom, armen, benen, handen, voeten en gezicht. Het doel van de therapie is om de elementaire componenten van voortbeweging bij de zieke te activeren door middel van reflex voortbeweging.

Bovendien wordt psychotherapie aanbevolen voor patiënten en familieleden van iemand met het 3M-syndroom. Met name het omgaan met de ziekte en de cognitieve coping-opties in het dagelijks leven moeten worden aangepakt. Integratie in een stabiele omgeving en deelname aan sociale activiteiten zijn belangrijk voor de zieke. Door de patiënt en zijn naasten mentaal te versterken, wordt het omgaan met de ziekte voor alle betrokkenen gemakkelijker.

Outlook & prognose

Het 3M-syndroom veroorzaakt verschillende misvormingen en vervormingen op het gezicht van de patiënt. In de meeste gevallen is er ook een korte gestalte, wat een negatief effect op de rug kan hebben. De groeiachterstand treedt op zeer jonge leeftijd op. Dit resulteert in een bovengemiddeld hoofd en verdere vervormingen in het gezicht. Deze kunnen leiden tot psychische klachten of depressie bij de patiënt. Het is niet ongebruikelijk dat met name kinderen worden getroffen door plagen en pesten en ernstig lijden aan het 3M-syndroom.

De vingers worden ook ingekort, wat kan leiden tot mobiliteitsbeperkingen. Op de rug worden de wervels korter, wat kan leiden tot pijn en bewegingsbeperkingen.

Helaas is het niet mogelijk om het 3M-syndroom causaal te behandelen. Om deze reden is de behandeling alleen symptomatisch, hoewel niet alle klachten en symptomen beperkt kunnen zijn. Soms krijgen de ouders van het betreffende kind psychologische ondersteuning om complicaties te voorkomen. De levensverwachting is meestal lager vanwege het 3M-syndroom.

preventie

Als preventieve maatregel kunnen ouders een genetische test ondergaan. Zodra het 3M-syndroom al in de familie is voorgekomen, kunnen ouders laten controleren of ze het defecte gen in zich hebben. Er kunnen geen verdere preventieve maatregelen worden genomen.

U kunt dat zelf doen

De symptomen van deze specifieke vorm van kleine gestalte zijn onder meer groeiachterstand die al voor de geboorte begint. Het uiterlijk, dat in de samenleving abnormaal wordt genoemd, heeft een sterke geest nodig om met vertrouwen om te gaan met het dagelijks leven. Ouders van getroffen kinderen zouden er goed aan doen om een ​​klein postuur niet op de voorgrond te plaatsen in hun opvoeding. In plaats daarvan moeten ze hun kinderen leren de hindernissen van het dagelijks leven op een natuurlijke en zelfverzekerde manier te overwinnen.

Als er echter een algemene groeiachterstand of ontwikkelingsstoornissen bij een kind optreden, moet een kinderarts worden geraadpleegd. Dit kan gevolgschade voorkomen. Een geschikte therapeut is verantwoordelijk voor het diagnosticeren en behandelen van eventuele taalstoornissen. Dit beschermt later tegen plagen op de kleuterschool, school, opleiding en op het werk.

Er is geen remedie voor het 3M-syndroom, maar er zijn verschillende therapeutische benaderingen die de symptomen en het ongemak kunnen verlichten. Dit zijn meestal functionele en conservatieve behandelingen. De focus van de behandeling is de optische correctie. Ook de volgorde van bewegingen kan worden geoptimaliseerd. Elk aangetast deel van het lichaam kan worden behandeld, maar de genmutatie zal altijd - min of meer - zichtbaar blijven. De geest wordt echter niet aangetast, dus het dagelijks leven kan worden beheerst met zelfacceptatie en zelfvertrouwen, evenals een aangepaste woninginrichting en andere praktische hulpmiddelen.