Prader-Willi-syndroom

De Prader-Willi-syndroom is een genetische aandoening die mentale en fysieke beperkingen veroorzaakt en leidt tot abnormaal eetgedrag. De aandoening is zeldzaam en treft zowel mannen als vrouwen.

Wat is het Prader-Willi-syndroom?

De Prader-Willi-syndroom (PWS) is een genetische ziekte die zowel bij mannen als bij vrouwen voorkomt. Het wordt veroorzaakt door een genetisch defect op chromosoom 15. Het gemodificeerde gen leidt tot mentale en fysieke handicaps en stofwisselingsstoornissen.

Een speciaal kenmerk van het Prader-Willi-syndroom is het oncontroleerbare verlangen om te eten, wat leidt tot uitgesproken obesitas bij de patiënt. De ziekte is vernoemd naar de Zwitserse artsen Andrea Prader en Heinrich Willi, die de symptomen voor het eerst beschreven in 1956. Het chromosoom waarop het veroorzakende genetische defect zich bevindt, werd in 1981 gevonden. Prader-Willi-syndroom komt slechts zelden voor, naar schatting worden wereldwijd ongeveer 350.000 mensen getroffen.

oorzaken

De oorzaak van de Prader-Willi-syndroom is een mutatie van chromosoom 15. Er zijn drie verschillende varianten, maar ze leiden allemaal tot dezelfde symptomen. In 70% van de gevallen is de trigger de afwezigheid (deletie) van een deel van het vaderlijke chromosoom 15.

In ongeveer 29% van de gevallen wordt chromosoom 15 gekopieerd van de moeder, in plaats van eenmaal van de vader en eenmaal van de moeder, zoals normaal het geval is. De derde, zeer zeldzame variant is een speciale mutatie die een imprintfout wordt genoemd.

De genetische modificatie zorgt ervoor dat de hormoonafgifte in de hypothalamus niet normaal verloopt. Het resulterende tekort aan hormonen veroorzaakt de lichamelijke en geestelijke stoornissen.

Symptomen, kwalen en tekenen

Aangeboren spierzwakte (spierhypotonie) is een van de typische symptomen van het Prader-Willi-syndroom. De basisspanning van de skeletspieren is lager dan bij andere mensen. De getroffenen zijn ook vaak minder gevoelig voor pijn dan andere mensen.

Het mentale en fysieke ontwikkelingsniveau van de getroffenen is lager dan wat zou worden verwacht gezien hun leeftijd. Het Prader-Willi-syndroom wordt in verband gebracht met matige verstandelijke beperkingen. Op dit niveau van verstandelijke beperking ligt de intellectuele leeftijd tussen zes en negen jaar. Dit komt overeen met een IQ van 35 en 49. Ter vergelijking: een IQ van 85 tot 115 wordt als normaal beschouwd.

Een ander kenmerk van het Prader-Willi-syndroom is een verhoogde eetlust en een verstoord gevoel van verzadiging. Getroffen mensen eten vaak meer dan ze nodig hebben. Zowel continu eten als eetaanvallen zijn mogelijk. Als gevolg hiervan hebben de meeste mensen met het Prader-Willi-syndroom overgewicht of obesitas. Obesitas ontwikkelt zich vaak in de vroege kinderjaren. Diabetes is een ander mogelijk symptoom van het Prader-Willi-syndroom.

De getroffenen lijden doorgaans aan onderactieve geslachtsklieren (hypogonadie). Hierdoor kunt u onvruchtbaar zijn. Externe tekenen van het Prader-Willi-syndroom zijn amandelvormige ogen en een driehoekig mondgebied. Handen en voeten zijn vaak ongewoon klein - een kleine gestalte komt ook voor. In veel gevallen behoren ook visuele stoornissen tot de symptomen. Bijziendheid en strabismus of strabismus komen vooral veel voor.

Diagnose en verloop

De symptomen van de Prader-Willi-syndroom zijn verschillend en verschillen van geval tot geval. Sommige kinderen vallen tijdens de zwangerschap al op als ongeboren door gebrek aan activiteit. Als zuigelingen drinken ze weinig en hebben ze slappe spieren. De kinderen hebben amandelvormige ogen en een driehoekige mond, ze hebben last van visuele problemen, ze zijn vaak bijziend of scheel.

De handen en voeten zijn kleiner dan normaal, en de totale hoogte is ook onder het gemiddelde, omdat er te weinig groeihormonen worden geproduceerd bij het Prader-Willi-syndroom. De voortplantingsorganen zijn onderontwikkeld en niet-ingedaalde testikels komen vaak voor bij jongens. De puberteit is vertraagd, de geslachtskenmerken zijn slecht ontwikkeld en de meeste mensen zijn onvruchtbaar.

Er kunnen mentale handicaps zijn. In het verdere verloop, rond de leeftijd van drie jaar, begint zich een oncontroleerbare eetverslaving te ontwikkelen. De kinderen eten alles wat ze kunnen vinden, ook afval. De diagnose wordt gesteld op basis van de symptomen en verschillende testen, zoals de bepaling van hormonen in het bloed en onderzoek van de schildklier. Een genetische test kan betrouwbaar aantonen of het Prader-Willi-syndroom aanwezig is.

Complicaties

De complicaties die te verwachten zijn bij het Prader-Willi-syndroom zijn voornamelijk te wijten aan de ernstige obesitas waaraan de getroffenen bijna altijd lijden, evenals aan de gevolgen van stofwisselingsziekten, met name diabetes mellitus. De vaak zeer hoge obesitas kan ook ernstige orthopedische schade veroorzaken. Vroege orthopedische schade aan de onderste ledematen is al waargenomen bij kinderen.

Vooral de dragende gewrichten van de onderste ledematen, d.w.z. de heup-, knie- en enkelgewrichten en de voeten, vertonen vaak tekenen van overbelasting en slijtage door overgewicht. Levensbedreigende complicaties zijn te verwachten bij het Prader-Willi-syndroom, vooral als het overgewicht leidt tot schade aan de bloedvaten en inwendige organen.

Omdat patiënten met het Prader-Willi-syndroom geen gevoel van verzadiging hebben, bestaat ook het risico dat ze de maag overbelasten totdat deze scheurt. Dit risico wordt vergroot door het feit dat mensen niet hoeven te braken, zich niet vol voelen of pijn hoeven te doen als ze te veel eten. Doorbraken in de maag blijven in het begin vaak onopgemerkt. De patiënten lopen daardoor het risico intern dood te bloeden als gevolg van de maagscheuren.

Bovendien kan het slaapapneusyndroom levensbedreigende vormen aannemen bij patiënten die lijden aan het Prader-Willi-syndroom. Slaapapneu is een aandoening waarbij de getroffenen tijdens de slaap adempauzes ervaren.

Wanneer moet je naar de dokter gaan?

Baby's met het Prader-Willi Syndroom hebben veel ondersteuning nodig tijdens en na de geboorte. Ouders dienen rechtstreeks contact op te nemen met de verantwoordelijke arts, zodat de nodige onderzoeken en behandelingen in een vroeg stadium kunnen plaatsvinden. Afhankelijk van de ernst van de aandoening en het aantal en de ernst van de misvormingen, zijn regelmatige doktersbezoeken dan noodzakelijk. Als er ongebruikelijke symptomen optreden, bijvoorbeeld koorts, slikstoornissen of visuele problemen, moet de betreffende specialist worden geraadpleegd. Naast de kinderarts kunnen, afhankelijk van de symptomen, ook internisten, chirurgen, oogartsen, KNO-artsen en andere specialisten worden betrokken.

Het getroffen kind heeft ook ondersteuning voor fysiotherapie nodig. Bij ernstige misvormingen is in de eerste levensjaren een revalidatiemaatregel nodig, die meestal bij moeder en kind wordt uitgevoerd. Als de symptomen erger worden, is een bezoek aan de kinderarts noodzakelijk. Als er een ongeval of val optreedt als gevolg van de misvormingen, kunt u het beste de spoedarts bellen. Psychologische begeleiding is aan te raden als de aandoening een negatieve invloed heeft op de mentale toestand van het kind of de familieleden.

Behandeling en therapie

Behandeling van de Prader-Willi-syndroom hangt af van de symptomen. Omdat de ziekte een verminderde hormoonafgifte heeft, wordt hormoonvervangende therapie uitgevoerd. Hoe eerder u begint met het geven van hormonen, hoe beter de symptomen kunnen worden verlicht.

Kinderen met het Prader-Willi-syndroom hebben meestal uitgebreide zorg en speciale ondersteuning nodig. Het gewicht moet worden verminderd en de voedselopname moet worden gecontroleerd. Eetwaren moeten worden opgesloten, omdat patiënten met het Prader-Willi-syndroom alles eten wat ze kunnen vinden, ongeacht of het eetbaar is of niet. Dat betekent dat ze ook veevoer, afval of diepvriesproducten eten. Veel symptomen verbeteren gewoonlijk wanneer de patiënt afvalt.

Gedragstherapie kan helpen bij het volgen van het dieet. Fysiotherapie helpt de spierspanning te verbeteren en de slappe spieren tegen te gaan. Logopedie ondersteunt het vermogen om te spreken. Oogproblemen vereisen gewoonlijk behandeling door een oogarts en het gezichtsvermogen moet regelmatig worden gecontroleerd. De kinderen hebben mentale ondersteuning nodig en het kan nodig zijn om naar speciale scholen te gaan.

Soms ontwikkelen zich bij het Prader-Willi-syndroom hartproblemen en spinale kromming naarmate de ziekte vordert, veroorzaakt door extreme obesitas. Naast gewichtsvermindering is hier orthopedische en inwendige therapie noodzakelijk.

preventie

Daartegen Prader-Willi-syndroom kan niet worden voorkomen omdat het genetisch is. Vroegtijdige diagnose en snelle therapie zijn belangrijk om ernstige gevolgschade veroorzaakt door het Prader-Willi-syndroom te voorkomen.

Nazorg

Prader-Willi-syndroom is een genetische, chronische ziekte die niet kan worden genezen. Medische behandeling is puur symptomatisch. Daarom is nazorg in de klassieke zin niet mogelijk. Getroffen kinderen en volwassenen met het Prader-Willi-syndroom worden echter de rest van hun leven getroffen door levensbedreigende zwaarlijvigheid en andere gezondheidsproblemen.

Om deze reden zijn regelmatige controles en intensieve dieetzorg noodzakelijk. Deze maatregelen worden meestal besteld en gecontroleerd door een kinderarts of huisarts. In de eerste plaats wordt het lichaamsgewicht van de getroffen kinderen of volwassenen gecontroleerd. Regelmatige bloedtesten zijn ook gebruikelijk.

Soms zijn ook urine, ontlasting of andere tests vereist. De behandelende arts beslist over de frequentie van de controles en de nodige vervolgmaatregelen. In veel gevallen worden getroffen patiënten geplaatst in gespecialiseerde instellingen voor langdurige zorg die ook medische zorg omvatten.

Afgezien daarvan zijn intramurale verblijven in revalidatieklinieken meestal nodig om een ​​therapieconcept te ontwikkelen dat geschikt is voor de patiënt. Bij een dergelijke accommodatie zijn minimaal één of twee medische onderzoeken per week gebruikelijk. Aanvullende therapeutische maatregelen kunnen nodig zijn tijdens de behandeling van obesitas.

U kunt dat zelf doen

Kinderen die lijden aan het Prader-Willi-syndroom hebben permanente ondersteuning nodig in het dagelijks leven. De familieleden moeten een voedingsdeskundige raadplegen en met hem samenwerken om een ​​dieet samen te stellen dat overeenkomt met de eetgewoonten van het kind. Daarnaast kan gedragstherapie nodig zijn. Het kind mag ook geen toegang hebben tot mogelijk schadelijk voedsel, afval of niet-eetbare producten. Als het kind iets ongeschikts heeft gegeten, moet de spoedarts worden gebeld.

Om de doorgaans hoge emotionaliteit van het kind tegen te gaan, zijn sport en een open benadering beschikbaar als begeleidende maatregelen bij medische behandeling. Het is belangrijk dat het kind een vaste dagelijkse routine heeft waarvan niet kan worden afgeweken. Het is raadzaam om een ​​langetermijnplan op te stellen om het kind in staat te stellen zo stabiel mogelijk te leven zonder plotselinge veranderingen in het dagelijks leven. Zieke kinderen hebben veel aandacht nodig en stellen fysieke en emotionele eisen aan hun ouders. Dit maakt fasen van rust en ontspanning des te belangrijker voor familieleden en vrienden die voor het kind zorgen. Een therapeut kan helpen om vrije ruimtes te creëren en om te gaan met emotionele conflicten.

Voogden moeten nauw contact houden met artsen en hen over ongebruikelijke symptomen vertellen. Een uitgebreid therapieconcept stelt mensen met het Prader-Willi-syndroom in staat een relatief symptoomvrij leven te leiden.