Klippel-Trenaunay-Weber-syndroom

Net zo Klippel-Trenaunay-Weber-syndroom is een aangeboren misvorming van de bloedvaten. De getroffenen lijden aan een enorme groei op hun ledematen.

Wat is het syndroom van Klippel-Trenaunay-Weber?

Bij de Klippel-Trenaunay-Weber-syndroom het is een symptoomcomplex dat aangeboren is. Er treden misvormingen op in het vaatstelsel. Een ander kenmerk is een aanzienlijke groeiachterstand op de armen en benen. De ziekte draagt ook de namen Klippel-Trenaunay-syndroom, angiectatische reuzengroei of Angio-osteohypertroof syndroom.

Het syndroom van Klippel-Trenaunay-Weber is aangeboren en komt slechts zeer zelden voor. Tot nu toe zijn slechts ongeveer 1000 ziektegevallen gedocumenteerd. Het syndroom is genoemd naar de Franse artsen Maurice Klippel (1858-1942) en Paul Trenaunay (1875-1938), die de ziekte voor het eerst beschreven. Ook de Engelse arts Frederik Parkes Weber (1863-1962) droeg bij aan deze beschrijving.

oorzaken

De exacte oorzaken van het Klippel-Trenaunay-Weber-syndroom zijn nog niet opgehelderd. Het is bekend dat in de eerste twee maanden van de zwangerschap een stoornis in de vasculaire ontwikkeling optreedt, die de bloed- en lymfevaten aantast. Dit leidt tot de vorming van vaten die onvolwassen en niet volledig functioneel zijn. De omvang van de ongewenste ontwikkeling verschilt van persoon tot persoon. Er zijn dus altijd unieke ziektebeelden.

Stoornissen in de bloedcirculatie en de bloedcirculatie kunnen groeistoornissen veroorzaken in de aangetaste delen van het lichaam. Daarnaast zijn verschillende bijkomende ziekten mogelijk zoals een schuine stand van het bekken, scoliose, functiestoornis van de bekkenkleppen of knieartrose bij kinderen.

Of de overmatige vorming van bloedvaten de reden is voor de enorme groei van het Klippel-Trenaunay-Weber-syndroom, kon niet duidelijk worden vastgesteld. Er kunnen ook andere oorzaken in aanmerking komen die nog onbekend zijn.

Symptomen, kwalen en tekenen

De typische symptomen van het Klippel-Trenaunay-Weber-syndroom zijn onder meer vasculaire misvormingen. Daarnaast is er een enorme groei, die meestal aan één kant plaatsvindt. In sommige gevallen kan echter het tegenovergestelde effect, namelijk een kleine gestalte, worden waargenomen. De misvormingen van de bloedvaten zijn merkbaar door lymfangiomen. Dit zijn goedaardige tumoren op de lymfevaten. Bovendien vormen zich brandplekken op de huid, die een opvallende grootte bereiken.

De enorme groei leidt ook tot hypoplasie of aplasie in de beenaders en de ontwikkeling van spataderen. Hypertrofie van het zachte weefsel komt ook voor. Sommige mensen hebben arterioveneuze fistels op hun armen en benen. Omdat de benen van de patiënten verschillende lengtes hebben, hebben de getroffenen vaak last van loopstoornissen.

Maar er zijn andere problemen die worden veroorzaakt door het Klippel-Trenaunay-Weber-syndroom op het gebied van het mogelijke. Deze omvatten onder andere bloeding. Hoewel ze alleen bij kinderen voorkomen als gevolg van verwondingen, die ook ondergeschikt kunnen zijn, lijden oudere mensen aan spontane bloedingen door verwijde bloedvaten. Een bloedstolsel (trombose) brengt het risico op pijnlijke zwelling van de ledematen met zich mee. In het ergste geval kan de trombose levensbedreigende longembolie veroorzaken.

Omdat het aangedane ledemaat meer bloed bevat, kan daar meer zweten optreden. Patiënten vinden deze vaak buitengewoon ongemakkelijk. Een ander veel voorkomend symptoom is pijn in de aangedane arm of been. Aangenomen wordt dat de symptomen worden veroorzaakt door de ophoping van bloed. Het oefent druk uit op de gewrichtskapsels, spieren of zenuwen.

Diagnose en therapie

Het diagnosticeren van het Klippel-Trenaunay-Weber-syndroom is complex. Het is belangrijk om alle bloedvaten van het lichaam te onderzoeken om de exacte omvang van de ziekte te bepalen. Om deze reden wordt een echografie (echografisch onderzoek), een drukmeting en een angiografie op de slagaders uitgevoerd. Ook op de aderen vindt een echo plaats.

Bovendien worden er een lichtreflexreografie, een flebografie en een occlusieve plethysmografie op uitgevoerd. Directe lymfografie en lymfescintigrafie kunnen worden gebruikt om de lymfevaten te onderzoeken. Artsen onderzoeken botten en zachte weefsels met behulp van röntgenfoto's, computertomografie (CT) of magnetische resonantiebeeldvorming (MRI).

Welk onderzoek er uiteindelijk plaatsvindt, verschilt van patiënt tot patiënt. Vanwege de complexiteit van de vasculaire misvormingen kan het Klippel-Trenaunay-Weber-syndroom niet worden genezen. Bovendien wordt een volledige normalisatie van de vaten als onmogelijk beschouwd.

Complicaties

In de meeste gevallen leidt het Klippel-Trenaunay-Weber-syndroom tot verschillende misvormingen, die voornamelijk voorkomen in de bloedvaten van de getroffenen. Het is niet ongebruikelijk dat er een gigantische groei optreedt, die voornamelijk de ledematen van de patiënt treft. De getroffen persoon kan echter ook last hebben van een klein postuur.

De bloedvaten zijn vervormd en er ontstaan tumoren op. In de regel zijn de tumoren echter goedaardig en kunnen onderhuidse vlekken zich blijven ontwikkelen. Het is niet ongebruikelijk dat patiënten tijdens het lopen of rennen last hebben van loopstoornissen of andere klachten. De poten kunnen ook verschillende lengtes hebben.

Het Klippel-Trenaunay-Weber-syndroom leidt tot verhoogde bloedingen en bloedstolsels. In het verdere verloop van de ziekte kan de patiënt ook een longembolie ontwikkelen, die, indien niet behandeld, kan leiden tot de dood van de patiënt. De gewrichten worden door pijn aangetast en er is doorgaans een afname van de veerkracht van de patiënt.

De behandeling van het Klippel-Trenaunay-Weber-syndroom vindt plaats met behulp van chirurgische ingrepen en kan veel klachten beperken. In sommige gevallen is psychologische behandeling ook nodig, maar dit leidt niet tot bijzondere complicaties.

Wanneer moet je naar de dokter gaan?

Het Klippel-Trenaunay-Weber-syndroom wordt vaak onmiddellijk na de geboorte van het kind gediagnosticeerd. Als dit niet het geval is, moeten de ouders de arts op de hoogte stellen zodra er ongebruikelijke symptomen of klachten worden opgemerkt. Tekenen van een kleine of overwoekerde gestalte moeten altijd door een specialist worden opgehelderd. Fistels, loopstoornissen of bloeding zijn ook duidelijke waarschuwingssignalen. Ouders van getroffen kinderen moeten zo snel mogelijk met hun kinderarts praten als een of meer van de genoemde symptomen optreden. Dit kan het kind onderzoeken en het Klippel-Trenaunay-Weber-syndroom uitsluiten of diagnosticeren.

Als de KTWS de basis is, zal hij de ouders doorverwijzen naar een gespecialiseerde kliniek voor erfelijke ziekten. De individuele symptomen moeten door verschillende specialisten worden onderzocht en behandeld. Bij loopstoornissen is een bezoek aan de orthopedisch chirurg noodzakelijk, terwijl huidveranderingen aan een dermatoloog moeten worden voorgelegd. De getroffenen zijn meestal minder veerkrachtig en vatbaarder voor bloedingen en bloedstolsels. Nauw medisch toezicht voorkomt medische noodgevallen en draagt bij aan het snelle herstel van het kind. Medische therapie kan worden ondersteund door therapeutisch advies.

Therapie en behandeling

De behandeling van het Klippel-Trenaunay-Weber-syndroom is niet eenvoudig. Op deze manier kan noch genezing noch herstel van het vaatstelsel worden bereikt. Vroege opsporing in de eerste levensjaren speelt echter een belangrijke rol. Op deze manier is het mogelijk om een ernstig verloop van de ziekte of langdurige effecten te voorkomen door tijdige behandeling.

In sommige gevallen worden operaties uitgevoerd om te ontspannen delen van het vaatstelsel te verwijderen. Dit zijn meestal grotere hemangiomen (bloedsponzen) of spataderen. Ook is er de mogelijkheid om de lengtegroei van een arm of been te beïnvloeden.

Individuele vaten kunnen worden gesloten met een katheter. Ook het gericht deactiveren van te grote aders of slagaders is mogelijk. Hiervoor wordt een kleine kunstmatige plug of vloeibaar plastic geïnjecteerd. Daarnaast kunnen verschillende lasers worden gebruikt om vaten aan het oppervlak of in diepere gebieden af te dichten.

Fysiotherapeutische maatregelen zoals lymfedrainage of fysiotherapie-oefeningen zijn een andere therapieoptie, ze zijn nuttig om de beweeglijkheid van gewrichten of de beweeglijkheid van de ledematen te verbeteren. Verhoogde hakken met verkorte benen of compressiekousen of compressiemouwen helpen de kwaliteit van leven te verbeteren. Psychotherapie kan ook belangrijk zijn omdat het patiënten helpt om beter met hun ziekte om te gaan.

Outlook & prognose

De oorzaak van het Klippel-Trenaunay-Weber-syndroom is nog niet volledig verklaard. Hierdoor zijn de behandelingsmaatregelen individueel en wordt er geen uniforme therapie toegepast. Hoewel onderzoekers en wetenschappers nog intensief bezig zijn met onderzoek naar de oorzaken, is de beslissende doorbraak nog niet gekomen. Artsen krijgen de huidige kennis van de medische professionals en proberen deze zo goed mogelijk te integreren bij het opstellen van het behandelplan. De misvormingen van de bloedvaten worden behandeld op basis van de respectieve omstandigheden en zijn vaak bedoeld om de symptomen te verlichten. Volledig herstel wordt vaak niet bereikt.

Het begin van de eerste therapie hangt af van de diagnose en is bepalend voor het verdere verloop van de ziekte. Hoe eerder actie kan worden ondernomen, hoe beter de resultaten op lange termijn zullen zijn. Sommige patiënten hebben een of meer chirurgische ingrepen. Deze houden verband met de gebruikelijke risico's en bijwerkingen. Als er geen verdere complicaties zijn, verbetert de algehele situatie meestal na een operatie.

Patiënten met het Klippel-Trenaunay-Weber-syndroom moeten gedurende de hele levensduur een langdurige therapie ondergaan. Regelmatige controles zijn nodig om veranderingen in een vroeg stadium te herkennen en hierop te kunnen reageren. De verschillende spanningen die door de ziekte worden veroorzaakt, leiden bij sommige getroffenen tot psychologische complicaties. Deze verslechteren de algehele situatie verder en hiermee moet rekening worden gehouden bij het maken van een prognose.

preventie

Het is niet mogelijk om het Klippel-Trenaunay-Weber-syndroom te voorkomen. Het is dus een aangeboren ziekte. Bovendien konden de exacte oorzaken van het syndroom niet worden vastgesteld.

Nazorg

In het geval van het Klippel-Trenaunay-Weber-syndroom moet in de eerste plaats een vroege diagnose van de ziekte worden gesteld, zodat de symptomen niet verder verergeren. Een vroege diagnose heeft meestal een zeer positief effect op het verdere beloop, zodat de getroffene bij de eerste tekenen van de ziekte een arts moet raadplegen.

Aangezien dit syndroom een genetische ziekte is, moeten genetische tests en counseling worden gegeven als u kinderen wilt hebben om te voorkomen dat het syndroom terugkeert. De meeste getroffenen zijn afhankelijk van de maatregelen van fysiotherapie en fysiotherapie. Sommige van de oefeningen van deze therapieën kunnen thuis worden herhaald, wat de genezing versnelt.

De steun en hulp van andere mensen of ouders in het dagelijkse leven van de betrokkene is ook erg belangrijk. Dit kan ook mogelijke psychische klachten of depressie voorkomen. In het geval van het Klippel-Trenaunay-Weber-syndroom zijn regelmatige onderzoeken door een arts ook erg belangrijk, zodat verdere schade aan de bloedvaten vroegtijdig kan worden opgespoord. Gewoonlijk vermindert deze ziekte de levensverwachting van de getroffenen niet.

U kunt dat zelf doen

De mogelijkheden van zelfhulp zijn zeer beperkt bij het Klippel-Trenaunay-Weber-syndroom. Een belangrijk punt hierbij is het vroegtijdig opsporen en diagnosticeren van het syndroom, aangezien dit verdere complicaties en ernstige klachten kan voorkomen.

De therapie moet daarom in de vroege levensjaren beginnen. De meeste klachten worden meestal gecorrigeerd en verlicht door chirurgische ingrepen. Na de chirurgische ingrepen zijn de patiënten afhankelijk van maatregelen van fysiotherapie en fysiotherapie om de beweeglijkheid van de ledematen te herstellen. De verschillende oefeningen kunnen meestal in uw eigen huis worden uitgevoerd, wat het genezingsproces kan versnellen. Bovendien kan het dragen van compressiekousen een positief effect hebben op het beloop van de ziekte en mogelijke beperkingen in het dagelijks leven verlichten.

Over het algemeen zijn patiënten echter afhankelijk van hulp in het dagelijks leven. Hulp van goede vrienden of van je eigen ouders en familie heeft een positief effect op het beloop van de ziekte. Bij psychische klachten zijn empathische gesprekken met mensen die je vertrouwt ook nuttig. Vaak kan ook contact met andere mensen met het Klippel-Trenaunay-Weber-syndroom nuttig zijn, omdat dit leidt tot een uitwisseling van informatie die de kwaliteit van leven kan verbeteren. De vroege opsporing van de ziekte staat echter nog steeds op de voorgrond.

Labels: Opleiding Drug Behandelingen