Drievoudige test

Bij a Drievoudige test is een risicobeoordeling of een foetus een chromosomale afwijking of een misvorming van de neurale buis heeft. De test geeft geen betrouwbare diagnose, maar wordt uitgevoerd om te beoordelen of er eventueel een vruchtwatertest moet worden uitgevoerd.

Wat is de drievoudige test?

De drievoudige test is een bloedtest voor prenatale diagnostiek bij patiënten met een risicovolle zwangerschap. Het wordt gebruikt om te beoordelen of er een verhoogd risico is op het krijgen van een kind met trisomie 21, trisomie 18 (chromosomale aandoening) of spina bifida (open rug).

De drievoudige test bepaalt de concentratie van alfa-fetoproteïne (AFP), het hormoon oestriol en die van het hormoon humaan choriongonadotrofine (hCG) in het bloed van de aanstaande moeder. De drie waarden van de concentratie in relatie tot de leeftijd van de zwangere vrouw en de gezondheidsgeschiedenis maken een risicobeoordeling mogelijk. De resulterende uitslag is bepalend voor eventueel vervolgonderzoek, zoals een vruchtwaterpunctie (vruchtwateronderzoek).

De test wordt uitgevoerd tussen de 14e en 18e week van de zwangerschap en na enkele dagen is een testresultaat beschikbaar. Langetermijnstudies hebben aangetoond dat de risicobeoordeling en de prognose vaak niet kloppen, daarom wordt de drievoudige test nu als onbetrouwbaar beschouwd en wordt deze slechts zelden uitgevoerd.

Functie, effect en doelen

Om een ​​risicobeoordeling met een drievoudige test uit te voeren, moet bloed worden afgenomen bij de zwangere vrouw. Het bloed wordt vervolgens naar een laboratorium gestuurd om de niveaus van een bepaald eiwit en twee hormonen te bepalen en te beoordelen.

Het te bepalen eiwit is het zogenaamde alfa-fetoproteïne. Bij de foetus wordt het eiwit onder meer in de lever aangemaakt en in het vruchtwater uitgescheiden. Als de huid van de foetus niet gesloten is, zoals het geval is bij spina bifida, komen er verhoogde alfa-foetoproteïnen vrij in het vruchtwater en wordt de concentratie dienovereenkomstig verhoogd. Als de concentratie van alfa-fetoproteïne echter onder de norm ligt, kan dit een aanwijzing zijn voor een chromosomale afwijking. Een hormoon wordt geproduceerd door de bijnier en lever van de foetus, dat wordt omgezet in het hormoon oestriol in de placenta.

Het hormoon kan ook worden gedetecteerd in het bloed van de zwangere vrouw. In de loop van de zwangerschap neemt de concentratie in het bloed toe. Als de concentratie oestriol onder de normale waarden ligt, kan dit ook een teken zijn van een chromosomale afwijking en is de kans groter dat de foetus aan trisomie 21 lijdt. Ten derde beoordeelt de drievoudige test het hormoon humaan choriongonadotrofine, ook bekend onder de afkorting hCG. Het hCG-hormoon wordt enkele dagen na de bevruchting vrijgegeven.

Bij een zwangerschapstest wordt de urine dus ook getest op het hCG-hormoon en kan een eventuele zwangerschap in een vroeg stadium worden opgespoord of uitgesloten. Als de concentratie in de drievoudige test van humaan choriongonadotrofine wordt verhoogd, kan dit een aanwijzing zijn voor trisomie 21 (syndroom van Down). Als de waarde onder de norm ligt, kan dit een teken zijn van trisomie 18 (syndroom van Edwards).

Het resultaat, dat voortvloeit uit de concentratie in het bloed, wordt in de drievoudige test niet in detail beoordeeld. Voor het resultaat worden de individuele leeftijd en eerdere ziekten van de aanstaande moeder, evenals de gewichtstoename tijdens de zwangerschap, de duur en het vorige verloop van de zwangerschap in het totale resultaat opgenomen. Verder is het voor de risicobeoordeling belangrijk of kinderen met een genetisch defect of spina bifida al door de vrouw zijn geboren of dat dergelijke ziekten een familiegeschiedenis hebben.

Studies en de langetermijnimplementatie van een drievoudige test hebben aangetoond dat de nauwkeurigheid alleen als "gemiddeld" kan worden geclassificeerd. Het onderzoek zal ongeveer 70 van de 100 foetussen met een chromosomale afwijking of een open rug detecteren. Ongeveer 7 op de 100 worden echter ten onrechte aangezien voor een ongeboren baby met trisomie 21 of trisomie 18. Kortom, de drievoudige test bereikt een hogere nauwkeurigheid bij vrouwen van middelbare leeftijd dan bij jonge vrouwen.

Veel aanstaande ouders zijn onrustig door het resultaat en kunnen verkeerde beslissingen nemen. Er moet altijd worden opgemerkt dat de drievoudige test geen betrouwbare diagnose geeft, maar alleen dient om het risico te beoordelen. Er zijn meer tests nodig om een ​​diagnose te stellen. Een aminocentese (vruchtwaterpunctie) geeft bijvoorbeeld duidelijkheid.

Risico's, bijwerkingen en gevaren

Bloed afnemen voor de drievoudige test levert geen risico op voor de moeder of haar ongeboren kind Het werkelijke risico is gebaseerd op de waarschijnlijkheidstheorie die de drievoudige test veroorzaakt. De test stelt geen diagnose en dit kan leiden tot verkeerde beslissingen van de aanstaande ouders.

Er zijn ook veel storende factoren die het resultaat kunnen beïnvloeden en vervalsen. Bij meerlingzwangerschappen is de concentratie van hormonen en eiwitten doorgaans verhoogd. Zwangere vrouwen die roken of vegetarisch of veganistisch eten, hebben ondanks een gezonde foetus ook een verhoogde hCG-waarde.Bovendien kan een onjuiste berekening van de zwangerschapsduur, overgewicht en diabetes van de aanstaande moeder het resultaat beïnvloeden. Een verstoorde groei van de foetus, disfunctie van de placenta en nierdisfunctie bij zwangere vrouwen kunnen ook verhoogde concentratiewaarden veroorzaken.

De drievoudige test kan dus afwijkende waarden laten zien, ook al is het ongeboren kind gezond. Als er een verhoogd risico is bij de behandelende specialist en de aanstaande ouders een bevestigde diagnose willen, moet een aminocentese worden uitgevoerd. De drievoudige test kan vooraf worden gebruikt om te helpen beslissen of een aminocentese met de verhoogde risico's moet worden uitgevoerd.