De ziekte van Cushing is een ziekte waarbij het lichaam hypercortisolisme ontwikkelt, d.w.z. een overproductie van cortisol. Deze onbalans wordt veroorzaakt door een hypofyse-adenoom (tumor van de hypofyse), wat op zijn beurt resulteert in een verhoogde productie en secretie van ACTH.
Wat is de ziekte van Cushing?
© sakurra - stock.adobe.com
Vernoemd naar de Amerikaanse neuroloog Harvey Williams Cushing De ziekte van Cushing een ziekte van de voorkwab van de hypofyse waarbij een ACTH-producerende tumor ervoor zorgt dat de bijnierschors overmatig wordt gestimuleerd en als gevolg daarvan te veel cortisol wordt afgegeven. De ziekte van Cushing vertegenwoordigt dus een soort hypercortisolisme en de resulterende symptomen staan bekend als het syndroom van Cushing.
De ziekte van Cushing beschrijft op zichzelf een tumor van de hypofyse, zodat er te veel ACTH wordt geproduceerd en afgegeven aan het bloed: het adrenocorticotrope hormoon, kortweg ACTH, is een vitaal hormoon dat wordt gevormd in de hypofyse-voorkwab. Overproductie van ACTH verhoogt ook de productie van minerale corticoïden, glucocorticoïden en geslachtshormonen.
Het resulterende typische klinische beeld van dit teveel aan ACTH blijkt onder meer uit een sterke gewichtstoename, vooral de [[maangezicht] en zwaarlijvigheid van de romp (dikke romp en vrij dunne benen en armen), evenals in een vermindering van spiermassa en andere stofwisselingsstoornissen en systemische ziekten. .
oorzaken
De exacte, reproduceerbare oorzaak van de ACTH-producerende hypofysetumor of de ziekte van Cushing is niet wetenschappelijk bekend. De ziekte komt ongeveer één keer op de 100.000 mensen voor, vrouwen worden tot vier keer vaker getroffen dan mannen.
De ziekte van Cushing zelf is een speciale en tegelijkertijd de meest voorkomende oorzaak van het zogenaamde Cushing-syndroom: bij ongeveer 70 procent van de mensen met het syndroom van Cushing is een hypofyse-kliertumor, meestal een goedaardig hypofyse-adenoom, de reden voor de sterk verhoogde cortisolspiegel in het lichaam.
In dit geval, en als de tumorcellen van de hypofyse overmatig ACTH produceren, wat leidt tot een verhoogde afscheiding van cortisol door de bijnieren, spreken artsen van de ziekte van Cushing. Het exacte mechanisme van de vorming van de hypofyse-verandering met de genoemde hormonale en verreikende veranderingen is niet volledig begrepen. De zeldzame ziekte treedt meestal op tussen de leeftijd van twee en vijf jaar.
Symptomen, kwalen en tekenen
De diagnose wordt meestal gesteld omdat de patiënt naar de dokter komt met de typische symptomen van de ziekte van Cushing, die misschien niet als zodanig aan hem kunnen worden toegeschreven: zwelling van het gezicht, het 'volle maangezicht' en aanzienlijke gewichtstoename, vooral in de nek (de zogenaamde '' Buffelhals ') behoren tot het karakteristieke uiterlijk van de ziekte van Cushing, hoewel benen en armen relatief slank zijn.
De huid is ook dunner en krijgt sneller blauwe plekken dan normaal; daarnaast kan er sprake zijn van algemene spierzwakte of spierafbraak, botverlies (osteoporose), hoge bloeddruk, stofwisselingsstoornissen (zoals een diabetische stofwisselingsstoornis), onregelmatige menstruatie, evenals concentratiestoornissen en stemmingswisselingen Depressie en andere ziekten.
Als de arts een vermoedelijke ziekte van Cushing wil ophelderen aan de hand van de lichamelijke symptomen, wordt eerst een speciaal bloedbeeld gebruikt. In laboratoriumbloedonderzoeken kan een teveel aan ACTH, veroorzaakt door de ziekte van Cushing, in een afwijkende hoeveelheid glucocorticoïden, minerale corticoïden, geslachtshormonen en ook CRH en ACTH worden vastgesteld.
Bij een verandering of een tumor van de voorkwab van de hypofyse worden de ACTH-spiegels, de geslachtshormonen, glucocorticoïden en minerale corticoïden verhoogd, terwijl de CRH wordt verlaagd. Een enkele meting van de glucocorticoïden is echter niet voldoende voor een betrouwbare diagnose, aangezien het glucocorticoïdenpeil overdag fluctueert en bijvoorbeeld 's ochtends hoger is dan' s avonds.
Anticonceptiva, diverse medicijnen, zwaarlijvigheid en stress hebben ook invloed op de glucocorticoïdenproductie, zodat er meerdere metingen gedaan moeten worden om een betrouwbare diagnose te kunnen stellen, vooral van het ACTH-gehalte. Een 24-uurs urinemeting kan ook informatie geven over de hoeveelheid glucocorticoïden en kan worden gebruikt om de bloedtest te bevestigen.
Naast laboratoriumtests worden ook beeldvormende methoden gebruikt wanneer wordt vermoed dat de ziekte van Cushing mogelijke veranderingen of tumoren in de hypofyse duidelijk aantoont. Computertomografie (CT) of magnetische resonantietomografie zijn beschikbaar als moderne diagnostische methoden om het vermoeden van een hypofyse-adenoom te bevestigen of te weerleggen.
Tumoren zijn niet altijd duidelijk zichtbaar. Daarnaast is er de zogenaamde dexamethason-suppressietest, die ook kan worden gebruikt als de ziekte van Cushing wordt vermoed en een overactieve hormonale klier kan vaststellen.
Complicaties
De ziekte van Cushing veroorzaakt voornamelijk ernstige zwelling van het gezicht bij de patiënt. De getroffenen lijden aan het typische volle maangezicht en dus in veel gevallen ook aan minderwaardigheidscomplexen of een verminderd zelfbeeld. De andere delen van het lichaam zijn echter meestal slank, wat resulteert in ongebruikelijke verhoudingen.
De ziekte leidt ook tot hoge bloeddruk en niet zelden tot spierzwakte, waardoor de veerkracht van de getroffen persoon aanzienlijk wordt verminderd. Concentratiestoornissen of stemmingswisselingen komen vaak voor, die de kwaliteit van leven van de getroffenen aanzienlijk verminderen. Depressie en andere mentale stoornissen zijn ook niet ongewoon. Vooral bij kinderen kan de ziekte van Cushing leiden tot ernstige beperkingen in de ontwikkeling en dus vertragen.
De ziekte van Cushing wordt voornamelijk behandeld door de tumor te verwijderen die verantwoordelijk is voor de symptomen. Lijders zijn afhankelijk van medicatie. Er zijn geen bijzondere complicaties. Sommige patiënten zijn echter levenslang afhankelijk van medicatie en supplementen.
Wanneer moet je naar de dokter gaan?
Zelfs zwelling van het gezicht die niet te wijten is aan gewichtstoename of de bijwerkingen van het innemen van tabletten, moet door een arts worden gecontroleerd. Als de betrokken persoon een in de volksmond bekend maangezicht, een ronde gezichtsvorm of andere visuele afwijkingen heeft, moeten de waarnemingen met een arts worden besproken. Een arts is vereist als de gebruikelijke spierkracht is verzwakt, de concentratie is verminderd of de gebruikelijke fysieke en mentale prestaties zijn verminderd. Snelle vermoeidheid, uitputting of interne zwakte zijn tekenen van een bestaande aandoening die onderzoek en behandeling vereist.
Als niet meer aan de dagelijkse behoeften kan worden voldaan, als er gedragsproblemen optreden of als het hormonale systeem wordt verstoord, is een doktersbezoek noodzakelijk. Als seksueel volwassen vrouwen last hebben van een onregelmatige menstruatiecyclus, moeten ze een arts raadplegen. Veranderingen in het libido zijn ook een teken van een bestaande ziekte. Stemmingswisselingen, hoge bloeddruk en prikkelbaarheid worden als ongebruikelijk beschouwd.
Als de symptomen enkele weken aanhouden of als ze blijven groeien, is een doktersbezoek aan te raden. Een arts moet worden geraadpleegd in het geval van significante veranderingen in gewicht, een permanent verhoogde ervaring van interne stress en abnormale huidtextuur. Kenmerkend voor de ziekte is een verandering in de perceptie van gezondheid in de loop van de dag. Betrokkene is 's ochtends vaak slechter af dan' s avonds.
Therapie en behandeling
De behandeling van de ziekte van Cushing omvat voornamelijk chirurgische verwijdering van de hypofysetumor. De tumor wordt operatief verwijderd via de zogenaamde transsfenoïdale toegang, waarbij de procedure wordt uitgevoerd via de neus en het wiggenbeen. In sommige gevallen, bijvoorbeeld wanneer een operatie niet kan worden uitgevoerd, is bestraling van het hypofyse-adenoom ook mogelijk, afhankelijk van de omvang van de tumor en afhankelijk van de individuele prognose.
Deze radiotherapie beschadigt de tumorcellen zodanig dat ze na verloop van tijd afsterven; In dit geval kan het succes van de behandeling echter pas na enkele maanden worden verwacht. Als bestraling of operatieve verwijdering niet succesvol (of haalbaar) is, bestaat de mogelijkheid van therapeutische behandeling van de bijnieren: zogenaamde adrenostatische geneesmiddelen kunnen worden gebruikt om permanent te voorkomen dat de bijnieren glucocorticoïden, minerale corticoïden en geslachtshormonen produceren.
Als remming van het geneesmiddel onvoldoende is om de gevolgen en symptomen van ACTH-overproductie effectief te beheersen, kan ook een adrenectomie worden overwogen. In dit geval worden de twee bijnieren operatief verwijderd om het ernstige ACTH-overschot permanent onder controle te houden. Als de artsen besluiten dit te doen, is een levenslange vervanging van glucocorticoïden en minerale corticoïden noodzakelijk.
Synthetische glucocorticoïden zoals dexamethason en prednisolon worden ook steeds vaker gebruikt bij de behandeling van de ziekte van Cushing. Door hun speciale chemische bereiding hebben ze een grotere stabiliteit en andere positieve eigenschappen in de hormoonstofwisseling, zodat ze ook gebruikt kunnen worden bij de behandeling van de ziekte van Cushing.
Outlook & prognose
De prognose voor de ziekte van Cushing is positief, mits de veroorzakende tumor tijdig wordt geïdentificeerd en behandeld. Het gebruik van synthetische medicijnen zoals prednisolon of dexamethason verbetert de stabiliteit van de glucocorticoïde receptoren in de hersenen. Als het regelmatig wordt ingenomen, in combinatie met een operatie, kan de ziekte van Cushing goed worden behandeld. Het voorgeschreven cortisol kan echter verschillende bijwerkingen en interacties veroorzaken. Dit zijn onder meer beroertes, cardiovasculaire klachten en fracturen.
Een operatie belooft ongeveer 80 procent kans op genezing van de ziekte van Cushing. ACTH-niveaus keren onmiddellijk na de procedure terug naar normaal en de fysieke symptomen zouden snel moeten verdwijnen. Indien onbehandeld, is de prognose beduidend slechter, aangezien de tumor groeit en daardoor steeds meer het ACTH-niveau verstoort, wat kan resulteren in verschillende lichamelijke klachten. Als het syndroom optreedt tijdens langdurige behandeling met bepaalde medicijnen, verdwijnen de symptomen weer nadat het medicijn is stopgezet.
Longcarcinomen bieden een iets slechtere prognose dan bijniercarcinomen, die gemakkelijk te behandelen zijn als ze zich nog niet hebben verspreid. De kans op herstel van het syndroom van Cushing is 50 tot 80 procent. Als de behandeling succesvol is, wordt de levensverwachting van de patiënt niet verminderd.
preventie
Volgens de huidige kennis is preventie of individuele preventie van de ziekte van Cushing op zich waarschijnlijk niet mogelijk. In hoeverre risicofactoren of een mogelijke genetische aanleg een rol spelen bij deze ziekte is nog niet met zekerheid te zeggen. Vanwege de diverse en soms ernstige symptomen kan het echter worden aanbevolen om bij verdachte veranderingen en bij twijfel medisch advies in te winnen om de prognose en behandelingsmogelijkheden in geval van nood te verbeteren.
Nazorg
Regelmatige nazorg van de patiënt is vereist, zelfs na succesvolle verwijdering van de veroorzakende tumor. Het risico bestaat dat er restcellen in het lichaam achterblijven. Met behulp van controles kunnen mogelijke nieuwe formaties van de tumor tijdig worden opgespoord en behandeld.
Na de operatie onderzoekt een patholoog het verwijderde weefsel onder een microscoop. Als er voldoende gezond weefsel is, wordt dit beschouwd als een indicatie van volledige verwijdering van de tumor. Volledige zekerheid kan echter alleen worden bereikt door het resterende weefsel te controleren, wat nog niet mogelijk is.
Zelfs individuele veranderde cellen zijn nog niet detecteerbaar. Als er zich echter weer een bepaalde hoeveelheid opstapelt, leidt dit tot een verhoging van het cortisongehalte in het bloed. Beeldvormende onderzoeksmethoden zoals magnetische resonantie beeldvorming (MRT) geven informatie over de hernieuwde groei van een tumor. Met behulp van verschillende vervolgprocedures kan de terugval worden ontdekt voordat deze nieuwe symptomen veroorzaakt. Hoe eerder de diagnose van de nieuwe ziekte van Cushing wordt gesteld, hoe groter de kans op succes.
Bij de nazorg speelt het juiste moment voor controle een belangrijke rol. Verschillende factoren zoals de snelheid van tumorgroei en de omvang en positie zijn hiervoor echter doorslaggevend. De arts moet bij de nazorg rekening houden met alle factoren en daarbij empirische waarden gebruiken voor zinvolle intervallen voor de controles.
U kunt dat zelf doen
Het succes van de therapie bij de ziekte van Cushing hangt in belangrijke mate af van de medewerking van de patiënt: de belangrijkste voorwaarde hiervoor is de betrouwbare inname van de medicatie in de door de arts voorgeschreven dosering en het naleven van de behandelings- en vervolgafspraken. Uitgebreide informatie over de ziekte en de mogelijke effecten ervan is van groot belang, vooral in het begin: Een checklist is erg handig, zodat u een essentiële vraag niet vergeet wanneer u naar de dokter gaat.
Psychologische ondersteuning kan, vooral in de vroege stadia, nuttig zijn om de ziekte beter te accepteren en om te gaan met de veranderde situatie. Psychotherapeutische hulp moet ook worden gebruikt in het geval van hormoongerelateerde depressieve stemmingen of angsttoestanden; daarnaast draagt het aanleren van stressmanagement en ontspanningstechnieken bij aan mentale stabiliteit. Patiënten hebben de mogelijkheid om ervaringen uit te wisselen in een zelfhulpgroep. Het kan ook nuttig zijn voor naaste familieleden om professioneel advies in te winnen.
Herstel na een succesvolle operatie of na het starten van medicamenteuze behandeling kan enige tijd duren. Totdat de symptomen merkbaar verbeteren, mag uw eigen prestatiegrens niet worden overschreden: de getroffenen moeten in deze fase niet bang zijn om hulp te aanvaarden bij alledaagse activiteiten. Lichte lichaamsbeweging en gezonde voeding kunnen een belangrijke bijdrage leveren aan het vergroten van het mentale en fysieke welzijn.
.jpg)
.jpg)
.jpg)
.jpg)
