Lang QT-syndroom

Lang QT-syndroom is de naam voor een hartaandoening die levensbedreigende vormen kan aannemen. Dit leidt tot een pathologisch verlengd QT-interval.

Wat is het Long QT-syndroom?

Naast de aangeboren vorm, die wordt veroorzaakt door een genmutatie, zijn er ook verworven vormen van hartaandoeningen.
© tverdohlib - stock.adobe.com

Bij de Lang QT-syndroom het is een levensbedreigende hartziekte die zelden voorkomt. Het kan zowel erfelijk zijn als in de loop van het leven worden verworven. Mensen van wie het hart verder gezond is, kunnen een plotselinge hartdood krijgen door het lange QT-syndroom.

Er zijn verschillende aangeboren lange QT-syndromen, waaronder het Jervell- en Lange Nielsen-syndroom (JLNS) en het Romano Ward-syndroom, die meestal worden overgeërfd als een autosomaal dominante eigenschap. De term lang QT-syndroom gaat terug naar een toename van de QT-tijd tijdens een ECG (elektrocardiogram). De frequentie-gecorrigeerde QT-tijd is meer dan 440 milliseconden.

Een typisch kenmerk van hartaandoeningen zijn hartkloppingen, die optreden als een aanval. Torsade de pointes-tachycardieën, die als levensbedreigend worden beschouwd, zijn niet ongewoon. De hartritmestoornissen dreigen duizeligheid, plotseling bewustzijnsverlies en ventrikelfibrilleren met hartstilstand. In veel gevallen ondervinden de getroffen mensen echter geen enkel ongemak.

oorzaken

Het lange QT-syndroom wordt veroorzaakt door kleine afwijkingen in de elektrische overdracht van signalen in de hartspiercellen. Er is een vertraagde repolarisatie van het actiepotentiaal, wat de plateaufase beïnvloedt, ook wel fase 2 genoemd. Door abnormale eigenschappen van de ionenkanalen treedt een verlenging van de plateaufase op bij het aangeboren (aangeboren) lange QT-syndroom.

Het ionentransport van het kaliumionenkanaal neemt ofwel af of er is een verhoogde transportcapaciteit van het natriumionenkanaal. Het actiepotentiaal vormt een belangrijke basis voor het stimuleren van de hartspiercellen. Het wordt gereguleerd door de interactie van de ionenstromen. Fase 0 van het actiepotentiaal is de depolarisatie van de hartspiercellen, die wordt veroorzaakt door de instroom van calcium- en natriumionen.

Repolarisatie wordt geïnitieerd door fase 1, waarin de uitstroom van kalium uit de cel plaatsvindt. Fase 1 wordt gevolgd door fase 2 of de plateaufase, waarin de langdurige instroom van calciumionen plaatsvindt. Deze ionen veroorzaken de afgifte van extra calciumionen uit het sarcoplasmatisch reticulum.

Het duurt ongeveer 100 milliseconden voordat de calciumkanalen weer sluiten, het calcium de cel verlaat of terugkeert naar de opslag en de hartspier begint te ontspannen. Dit wordt gevolgd door fase 3, waarin de membraanpotentiaal terugkeert naar zijn uitgangspositie. Daar blijft het in rust totdat de volgende excitatie plaatsvindt.

Het aangeboren lange QT-syndroom wordt veroorzaakt door een ionkanaalstoornis die is gemuteerd en resulteert in een structurele verandering in een ionkanaal. Naast de aangeboren vorm, die wordt veroorzaakt door een genmutatie, zijn er ook verworven vormen van hartaandoeningen. Ze kunnen worden veroorzaakt door een ontsteking van de hartspier (myocarditis), stoornissen in de bloedsomloop, elektrolytstoornissen of het gebruik van verschillende medicijnen.

De verantwoordelijke medicijnen omvatten vooral klasse I, II en III anti-aritmica, psychotrope medicijnen en verschillende antibiotica die repolarisatie remmen en het door geneesmiddelen geïnduceerde lange QT-syndroom veroorzaken.

Symptomen, kwalen en tekenen

Als symptomen voortkomen uit het lange QT-syndroom, is het een abrupt begin van torsades de pointes-tachycardieën. De ventriculaire tachycardie wordt merkbaar door zweten, algemene malaise, beklemming op de borst en rusteloosheid van het hart. Bovendien kan een instorting van de bloedsomloop (syncope) optreden.

Een collaps en tachycardie komen vooral voor bij stressvolle situaties of bij lichamelijke inspanning. Als de ventriculaire tachycardieën niet medisch worden behandeld, bestaat er een risico op ventrikelfibrilleren, wat leidt tot permanente hartstilstand en eindigt in de dood van de patiënt.

Diagnose en ziekteverloop

Als een lang QT-syndroom wordt vermoed, zal de behandelende arts een rust-ECG maken. Soms kan een inspannings-ECG ook nuttig zijn. Als het QT-interval toeneemt tijdens het ECG in rust, wordt dit beschouwd als een baanbrekende indicatie van het syndroom. De frequentie-gecorrigeerde QT-tijd (QTC) is 450 milliseconden voor mannen, terwijl het 470 milliseconden is voor vrouwen.

Omdat het lange QT-syndroom meestal wordt geërfd, is familiegeschiedenis erg belangrijk voor de diagnose. Bovendien is een moleculair genetische mutatiedetectie binnen het leukocyt-DNA mogelijk. Hiervoor wordt een PCR-amplificatie en de sequentiebepaling van de bekende risicogenen uitgevoerd. Voor het monstermateriaal wordt twee tot vijf milliliter EDTA-bloed gebruikt.

Het verloop van het lang-QT-syndroom hangt af van het feit of u symptomen ervaart of niet. De prognose is negatief als er symptomen optreden en er geen behandeling wordt uitgevoerd. Over het algemeen is het echter mogelijk om de meeste patiënten te helpen met de juiste therapie.

Complicaties

Het lang-QT-syndroom is een zeer gevaarlijke ziekte die in het ergste geval zelfs tot de dood van de patiënt kan leiden. Om deze reden vereist het lang-QT-syndroom beslist behandeling door een arts. In de regel lijden de getroffenen aan sterk zweten en ook aan malaise. Dit beperkt en vermindert de kwaliteit van leven aanzienlijk.

In het verdere verloop kan de getroffen persoon ook een instorting van de bloedsomloop krijgen en daarbij het bewustzijn verliezen. Bewustzijnsverlies leidt vaak tot verwondingen die kunnen optreden bij een val. Vooral in stressvolle situaties zijn er aanzienlijke beperkingen van het lange QT-syndroom. De veerkracht van de betreffende persoon wordt aanzienlijk verminderd en er is een gevoel van vermoeidheid en uitputting.

Zware stress kan ook leiden tot een hartstilstand en dus tot de dood bij de patiënt. In de regel kunnen de symptomen van het lange QT-syndroom worden beperkt en behandeld met behulp van medicatie. Over het algemeen zijn er geen bijzondere complicaties. In acute noodsituaties is het gebruik van een defibrillator echter noodzakelijk om de betrokken persoon weer bij te brengen. De levensverwachting wordt beperkt en verminderd door het lange QT-syndroom.

Wanneer moet je naar de dokter gaan?

Als er aanvallen of tekenen van hartritmestoornissen optreden, kunt u het beste een spoedarts bellen. Symptomen van dit type duiden op een ernstige aandoening en kunnen in het ergste geval tot de dood van de patiënt leiden. Als de betrokkene het bewustzijn verliest, moet de spoedarts worden geroepen. Tegelijkertijd moeten de familieleden eerste hulp verlenen en ervoor zorgen dat de getroffen persoon lucht kan krijgen en een pols kan hebben. Minder ernstige symptomen die verduidelijking behoeven, zijn kortademigheid, snelle uitputting en hoorbare hartkloppingen.

Pijn op de borst moet ook snel door een arts worden verholpen. Risicopersonen zijn onder meer mensen die regelmatig medicatie gebruiken of die lage serumkaliumspiegels hebben. Een traag hartritme kan ook een lang QT-syndroom veroorzaken. Iedereen die tot de risicogroepen behoort, moet goed op eventuele waarschuwingssignalen letten en bij twijfel een afspraak met een arts maken. De juiste arts is de cardioloog. Het individuele symptoomprofiel wordt behandeld door de huisarts en verschillende specialisten en specialisten (zoals neurologen of fysiotherapeuten).

Behandeling en therapie

De standaardbehandeling voor het aangeboren lange QT-syndroom is de toediening van bètablokkers. Deze kunnen ernstige hartritmestoornissen aanzienlijk verminderen. Als de syncope nog steeds aanhoudt, wordt het gebruik van een implanteerbare defibrillator (ICD) aanbevolen. De implantatie dient ook plaats te vinden na een hartstilstand.

Als het lange QT-syndroom wordt veroorzaakt door het nemen van bepaalde medicijnen, moet het triggermiddel onmiddellijk worden stopgezet. In tegenstelling tot de aangeboren vorm heeft de toediening van bètablokkers geen zin omdat ze een risico op bradycardie opleveren, wat op zijn beurt het risico op levensbedreigende hartritmestoornissen verhoogt. De levering van magnesium wordt daarentegen als een beproefd middel beschouwd.

Lichamelijke belasting wordt geclassificeerd als problematisch in het geval van een lang QT-syndroom. Dit geldt vooral bij plotseling begin of einde van de belasting, drukschommelingen en kou.

Outlook & prognose

Indien onbehandeld, leidt het lange QT-syndroom in de meeste gevallen tot instorting van de bloedsomloop, bewustzijnsverlies en vroegtijdig overlijden. Aangezien dit een levensbedreigende gezondheidsontwikkeling is, is er dringend behoefte aan actie. Intensieve medische zorg is noodzakelijk zodat er geen blijvende schade ontstaat en het voortbestaan ​​van de betrokkene is verzekerd. Zodra de eerste onregelmatige hartslag optreedt, moet een arts worden geraadpleegd.

Als de diagnose vroeg wordt gesteld, wordt het verdere verloop van de ziekte significant verbeterd en wordt de overlevingskans vergroot. De getroffen persoon heeft de implantatie van een defibrillator nodig. Dit zorgt voor voldoende hartactiviteit op de lange termijn en kan beperkingen van de hartactiviteit reguleren. Hoewel de chirurgische procedure risico's met zich meebrengt, is het nog steeds een routineprocedure. Als er geen verdere complicaties zijn, kan de patiënt blijven leven.

De mentale en fysieke belasting moeten echter worden aangepast aan de mogelijkheden van het organisme en moeten worden verminderd. In veel gevallen is het nodig om het dagelijkse leven te herstructureren, zodat er geen verstoringen optreden en risicofactoren tot een minimum worden beperkt. De betrokkene moet regelmatig langdurig worden gecontroleerd bij een arts, zodat onregelmatigheden in een vroeg stadium kunnen worden herkend en gecorrigeerd. Dit kan leiden tot emotionele stressstoestanden. Bovendien moet medicatie worden toegediend nadat de defibrillator is gebruikt. Deze zijn beladen met bijwerkingen.

preventie

Om hartritmestoornissen veroorzaakt door het lange QT-syndroom te voorkomen, moeten sporten zoals duiken, zwemmen, surfen, tennis, gewichtheffen en bodybuilding worden vermeden. Matige fysieke activiteiten, zoals schaatsen, wandelen of joggen, worden daarentegen als nuttig beschouwd.

Nazorg

Omdat het lange QT-syndroom zichzelf niet kan genezen, richt de nazorg zich primair op het verlichten van de bestaande symptomen. De getroffenen lijden aan hevige pijn in het hart en blijven permanent moe en uitgeput. Daardoor zijn ze in de meeste gevallen afhankelijk van hulp uit hun sociale omgeving. Omdat de stress bij alle betrokkenen soms erg hoog is, kan dit leiden tot depressies en andere psychische stoornissen.

Het is daarom raadzaam om professionele psychologische hulp in te roepen om het gemakkelijker te maken om met de ziekte om te gaan. Een zachte modus in het dagelijks leven met vele rustfasen kan helpen om de blijvende innerlijke rusteloosheid en eventuele slaapproblemen die zich kunnen voordoen, te compenseren. Aangezien het verdere verloop van de ziekte sterk afhangt van het tijdstip van diagnose, kan er geen algemene voorspelling gedaan worden. Bovendien kan de uitwisseling met andere patiënten met het lange-QT-syndroom de eigen hulpeloosheid tegengaan en een meer zelfverzekerde omgang met de situatie aanmoedigen.

U kunt dat zelf doen

In de regel zijn de mogelijkheden voor zelfhulp bij langdurig QT-syndroom ernstig beperkt. Dit is vooral het geval wanneer het syndroom niet wordt veroorzaakt door bepaalde medicijnen, maar het gevolg is van een hartaandoening.

Als het lange QT-syndroom echter wordt veroorzaakt door het nemen van medicatie, moet het onmiddellijk worden gestopt of worden vervangen door andere medicatie. Het wisselen en stoppen van medicatie moet altijd gebeuren na overleg met een arts. Bovendien kunnen de symptomen van het lang-QT-syndroom worden verminderd door bètablokkers te gebruiken. De patiënt moet ervoor zorgen dat ze regelmatig worden ingenomen. De verhoogde inname van magnesium kan ook een positief effect hebben op het beloop van de ziekte en de klachten verlichten. Magnesium kan worden ingenomen via de inname van supplementen of via verschillende voedingsmiddelen zoals noten of vis.

Vanwege het lange QT-syndroom moet de getroffen persoon zware lichamelijke inspanning blijven vermijden. Dit omvat ook het doen zonder zware sporten. Bovenal mag stress niet plotseling optreden, omdat dit het hart onnodig belast. Evenzo mag de betrokken persoon niet te lang in de kou blijven en drukschommelingen vermijden die kunnen optreden tijdens bijvoorbeeld vliegen of duiken.