De medic genoemd Hyper-IgD-syndroom - ook bekend als HIDS - een erfelijke ziekte die voornamelijk wordt gekenmerkt door terugkerende koortsaanvallen. Om deze reden is het hyper-IgD-syndroom ook een van de zogenaamde periodieke koortssyndromen.
Tijdens de koortsaanvallen klagen de getroffenen over diarree, buikpijn en ook over misselijkheid en braken. Er is geen oorzakelijke behandeling; de prognose - in termen van de levensverwachting van de patiënt - is echter goed.
Wat is het hyper-IgD-syndroom?
© izholudeva - stock.adobe.com
De Hyper-IgD-syndroom (of HIDS) is een erfelijke ziekte. Kenmerkend zijn terugkerende koortsaanvallen en gastro-intestinale symptomen. Periodieke ziekten, waartoe het hyper-IgD-syndroom behoort, zijn al sinds de 19e eeuw bekend, maar werden pas in 1948 door de arts Hobart A. Reimann opnieuw gedefinieerd en vormgegeven.
In 1984 werd het hyper-IgD-syndroom voor het eerst genoemd. Een Nederlandse werkgroep beschreef terugkerende koorts bij broers en zussen, evenals algemene ontstekingsreacties, evenals een significant verhoogde immunoglobuline D en immunoglobuline A. Sinds 2001 zijn er ongeveer 160 diagnoses gesteld; het merendeel van de getroffenen woont in Frankrijk en Nederland. Er wordt echter aangenomen dat het aantal niet-gemelde gevallen hoger is.
oorzaken
Het hyper-IgD-syndroom ontstaat door een verandering in genetische informatie - een zogenaamde mutatie. De mutatie vindt plaats op chromosoom 12. Overerving van het hyper-IgD-syndroom is autosomaal recessief. In ongeveer 80 procent van alle gevallen is er voornamelijk een missense-mutatie in het gengebied, die vervolgens codeert voor de MVK (12q12, GeneID 4598 - enzym mevalonaatkinase). Deze mutatie veroorzaakt een iets verminderde stabiliteit van de activiteit van het enzym.
Tot dusverre is het echter onduidelijk waarom de verminderde mevalonaatkinase-activiteit vervolgens opflakkeringen veroorzaakt. Door de onduidelijke oorzaak is er ook geen therapie bekend die de oorzaak soms bestrijdt. Artsen kunnen daarom alleen symptomatische behandelingen uitvoeren die zich primair richten op de koortsaanvallen.
Symptomen, kwalen en tekenen
Hyper-IgD-syndroom treedt al in het eerste levensjaar op. Terugkerende koortsaanvallen zijn kenmerkend; de patiënt klaagt over snel ontwikkelende koorts en koude rillingen. De triggers voor die koortsaanvallen zijn lichte verwondingen, vaccinaties of zelfs stress en operaties.
In veel gevallen klagen patiënten ook over onder meer buikpijn, misselijkheid en braken en diarree. Soms kunnen de cervicale lymfeklieren ook opzwellen. Andere symptomen die kenmerkend zijn voor het hyper-IgD-syndroom: hoofdpijn, gewrichtsontsteking evenals gewrichtspijn en huiduitslag.
De terugval zelf treedt op met tussenpozen van vier tot zes weken. De duur is tussen de drie en zeven dagen. De duur en frequentie van de terugvallen kunnen echter aanzienlijk variëren, afhankelijk van de patiënt. Koortsaanvallen komen vaker voor, vooral in de kindertijd; op volwassen leeftijd nemen de frequentie en intensiteit af.
Diagnose en ziekteverloop
Als er kenmerkende symptomen zijn die duiden op hyper-IgD-syndroom, kan het controleren van de immunoglobuline D-concentratie in het bloed informatie opleveren over het feit of het hyper-IgD-syndroom werkelijk bestaat. Als de concentratie van immunoglobuline D hoger is dan 100 IE / ml, kan worden aangenomen dat er sprake is van een hyper-IgD-syndroom. Moleculair genetisch bewijs van een bestaande mutatie kan soms ook informatie verschaffen over het al dan niet aanwezig zijn van een hyper-IgD-syndroom.
Om de diagnose te stellen, moet de arts echter van tevoren andere ziekten met vergelijkbare symptomen uitsluiten. Het hyper-Ig-D-syndroom is ook een van de periodieke koortssyndromen; Familiaire mediterrane koorts (FMF) moet ook op voorhand worden uitgesloten.
Andere ziekten die een soortgelijk verloop hebben en moeten worden uitgesloten voordat de diagnose hyper-IgD-syndroom wordt gesteld, zijn: het ‘tumornecrosefactorreceptor 1-geassocieerd periodiek syndroom’ (ook bekend als TRAPS), cyclische neutropenie en chronisch-infantiel-neurologisch -cutaan articulair syndroom (of CINCA-syndroom) en Muckle-Wells-syndroom. Het omvat ook ziekten die onder het PFAPA-syndroom vallen (periodieke koorts, aften, adenitissyndroom of faryngitis).
Ook al is de behandeling van hyper-IgD-syndroom relatief moeilijk, de prognose is nog steeds goed. De levensverwachting is niet beperkt, ook al is het een extreem ernstige vorm van het syndroom. De gewrichten kunnen echter tijdens de aanvallen worden aangevallen, zodat gewrichtsvernietiging mogelijk is.
Amyloïdose, zoals bij familiaire mediterrane koorts, is tot dusver alleen in geïsoleerde gevallen gedocumenteerd. In enkele gevallen werden ook neurologische afwijkingen en beperkingen in intellectuele capaciteiten gedocumenteerd. Epilepsie, coördinatie- en evenwichtsstoornissen zijn ook mogelijk, maar komen ook slechts zelden voor.
Complicaties
Door het hyper-IgD-syndroom lijdt de betrokkene aan hevige koortsaanvallen, die na een bepaalde tijd terugkeren. Het exacte tijdstip van de volgende koortsaanval is niet te voorspellen. Naast de koorts lijdt de getroffen persoon ook aan buikpijn en diarree. Verder is er ook misselijkheid en braken.
De kwaliteit van leven wordt sterk verminderd door het hyper-IgD-syndroom en het dagelijks leven wordt bemoeilijkt door de symptomen. In de regel is ook de veerkracht van de patiënt verminderd en lijkt de betrokkene uitgeput en vermoeid. De koortsaanvallen kunnen ook een negatief effect hebben op de psyche en leiden tot depressie of andere verstoringen.
Er is ook pijn in het hoofd en de gewrichten. Het is niet ongebruikelijk dat de huid wordt aangetast door huiduitslag en dat de lymfeklieren opzwellen. Vooral kinderen worden in de regel getroffen door de frequente koortsaanvallen. De behandeling van het hyper-IgD-syndroom is symptomatisch en beperkt de symptomen van de koortsaanval. Er zijn geen verdere complicaties. In de meeste gevallen neemt de frequentie af met de leeftijd. De levensverwachting wordt ook niet verminderd door het hyper-IgD-syndroom.
Wanneer moet je naar de dokter gaan?
Bij hyper-IgD-syndroom treden na het eerste levensjaar plotseling ernstige symptomen op dat een doktersconsult altijd noodzakelijk is. Aangezien vergelijkbare symptomen ook bij andere ziekten worden waargenomen, is een dringende diagnostische opheldering van de symptomen noodzakelijk. Dit is de enige manier om een effectieve therapie te starten. Een bezoek aan de dokter moet onder meer plaatsvinden als het eenjarige kind plotseling onverklaarbare koortsaanvallen krijgt, die met langere tussenpozen kunnen optreden.
De koorts wordt meestal aangekondigd met het begin van koude rillingen. Bovenal moet de arts ook worden geraadpleegd als er een koortsaanval is bij speciale gelegenheden zoals vaccinaties, stress of verwondingen. De symptomen die de koorts vergezellen, moeten al worden aangegrepen om medische hulp in te roepen. Deze symptomen zijn onder meer zwelling van de lymfeklieren, ernstige buikpijn, braken en diarree.
Als de arts het hyper-IgD-syndroom diagnosticeert, zal hij de nodige therapie met de ouders bespreken. Deze bestaat uit de toediening van het cholesterolverlagend middel simvastatine en het immunosuppressivum etanercept. Met deze medicijnen worden de symptomen verlicht en wordt tegelijkertijd het risico op zeldzame complicaties zoals gewrichtscontracturen of verklevingen in de buik verminderd. Aangezien de ziekte gewoonlijk geen invloed heeft op de levensverwachting en de koortsaanvallen in de loop van het leven steeds minder vaak voorkomen, is constante medische zorg niet nodig.
Artsen & therapeuten bij u in de buurt
Therapie en behandeling
Tot dusver is er geen therapie of behandeling die primair de oorzaak van het hyper-IgD-syndroom bestrijdt of behandelt. Om deze reden concentreren artsen zich vooral op de symptomatische behandeling van de terugkerende koortsaanvallen. Deze behandelingen zijn echter ook buitengewoon moeilijk omdat ze niet alleen van patiënt tot patiënt verschillen, maar afhankelijk van de episode ook verschillende intensiteiten kunnen hebben.
Klassieke antipyretische of ontstekingsremmende geneesmiddelen - zoals niet-steroïde ontstekingsremmende geneesmiddelen - zijn volledig ineffectief. Colchicine, steroïden of thalidomide zijn ook ondoeltreffend gebleken.Medische professionals hebben echter erkend dat simvastatine kan helpen bij het behandelen van opflakkeringen.
Enige tijd geleden werden ook positieve ontwikkelingen in de context van de "interleukine-1ra analoge anakinra" gemeld. Soms kan de "tumornecrosefactor-α-antagonist etanercept" de koortsdagen verlagen en de intensiteit verlichten. Er zijn momenteel geen andere behandelingen bekend.
Uw medicatie vindt u hier
➔ Geneesmiddelen tegen koorts en koude rillingenOutlook & prognose
Hyper-IgD-syndroom biedt een relatief positieve prognose. Hoewel de ziekte gepaard gaat met ernstige symptomen zoals maagdarmklachten, huiduitslag, gewrichtsschade en koorts, kunnen deze gezondheidsproblemen op de lange termijn sterk worden verminderd of zelfs volledig worden geëlimineerd door een uitgebreide medicamenteuze behandeling.
Zelfs als de gewrichten zijn betrokken, gaat de ziekte niet altijd gepaard met langdurige symptomen, op voorwaarde dat vroege behandeling wordt toegepast. Slechts in geïsoleerde gevallen treden blijvende gewrichtsaandoeningen op, die de kwaliteit van leven en het welzijn permanent aantasten en daarmee het risico van geestelijk lijden inhouden. Amyloïdose, die alle organen en het endocriene systeem kan aantasten, komt slechts bij enkele patiënten voor. Sommige patiënten ervaren echter neurologische aandoeningen die de mentale vermogens en coördinatie kunnen aantasten. In ernstige gevallen kan epilepsie ontstaan.
In de meeste gevallen kunnen de getroffenen een pijnvrij leven leiden, dat echter altijd gepaard gaat met langdurige medicamenteuze behandeling en fysiotherapeutische maatregelen. Zieke mensen moeten ook keer op keer chirurgische ingrepen ondergaan of hebben last van bijwerkingen en interacties als gevolg van de constante toediening van medicijnen. Geestelijke gezondheidsproblemen kunnen ook optreden bij chronisch zieke HIDS-patiënten. Typische psychologische complicaties zijn minderwaardigheidscomplexen en depressieve stemmingen tot aan ernstige depressies. De levensverwachting wordt niet verminderd door het hyper-IgD-syndroom.
preventie
Vanwege het feit dat het Hyper-IgD-syndroom een erfelijke ziekte is, zijn preventieve maatregelen niet bekend of mogelijk.
Nazorg
Bij hyper-IgD-syndroom zijn de maatregelen of opties voor nazorg meestal zeer beperkt. Omdat het ook een erfelijke ziekte is, is een volledige genezing niet mogelijk. De getroffenen zijn daarom afhankelijk van levenslange therapie en behandeling om de symptomen permanent te verlichten.
Om te voorkomen dat het hyper-IgD-syndroom op de nakomelingen wordt overgedragen, moet ook erfelijkheidsadvies worden gegeven als het kind kinderen wil krijgen. Dit is de enige manier om te voorkomen dat de ziekte wordt overgedragen. Omdat het hyper-IgD-syndroom meestal wordt behandeld door medicatie in te nemen, moeten de getroffenen ervoor zorgen dat ze regelmatig en vooral correct worden ingenomen.
Er moet ook rekening worden gehouden met mogelijke interacties. Neem bij vragen of onduidelijkheden altijd eerst contact op met een arts. Omdat het hyper-IgD-syndroom ook tumoren kan bevorderen, moeten de getroffenen regelmatig door een arts worden onderzocht. De steun en zorg van vrienden en familie is ook erg belangrijk en kan de symptomen verlichten. Bovenal worden psychische klachten of depressies voorkomen. De levensverwachting van de getroffenen kan worden verminderd door het hyper-IgD-syndroom.
U kunt dat zelf doen
Omdat het hyper-IgD-syndroom helaas niet causaal en dus causaal kan worden behandeld, kunnen alleen de individuele symptomen en klachten worden beperkt.
De koortsaanvallen worden met medicijnen behandeld. Algemene bedrust en het verzorgen van je eigen lichaam kunnen ook een zeer positief effect hebben op het beloop van de ziekte. Bovenal moeten de getroffenen niet alleen fysieke activiteiten ondernemen. Het gebruik van koortswerende middelen of pijnstillers kan ook een negatief effect hebben op de maag, daarom moet een arts worden geraadpleegd.
Bovendien kan contact met andere getroffen personen ook nuttig zijn in het geval van hyper-IgD-syndroom. Dit kan het leven van alledag gemakkelijker maken. De hulp van vrienden en kennissen kan ook de psychische symptomen van het syndroom aanzienlijk verminderen en verlichten. Helaas moeten de getroffenen in het reine komen met de ziekte en mogen ze niet vergeten dat de koortsaanvallen slechts van korte duur zijn. Behandeling is echter nog steeds nodig voor epileptische aanvallen. Met name het besturen van voertuigen of het bedienen van zware machines mag niet worden uitgevoerd bij epilepsie.
.jpg)
