Hermansky-Pudlak-syndroom

Bij de Hermansky-Pudlak-syndroom het is een erfelijke ziekte die zeer zelden voorkomt. De ziekte wordt in veel gevallen ook afgekort HPS aangewezen. Het Hermansky-Pudlak-syndroom wordt gekenmerkt door het feit dat de getroffenen voornamelijk lijden aan typische aandoeningen en afwijkingen van de huid.

Wat is het Hermansky-Pudlak-syndroom?

Kortom, het Hermansky-Pudlak-syndroom is een ziekte die slechts met een zeer lage frequentie bij de bevolking voorkomt. Om deze reden zijn er momenteel nauwelijks betrouwbare gegevens over de ziekte en de epidemiologie ervan. Wat tot nu toe bekend is, is alleen dat de ziekte sporadisch over de hele wereld voorkomt.

Het voorkomen van de ziekte heeft een geografische eigenaardigheid. Omdat het Hermansky-Pudlak-syndroom vaker voorkomt in het noordwesten van Puerto Rico. De redenen hiervoor zijn momenteel grotendeels onduidelijk. Op deze locatie zijn in de loop van de tijd al 400 mensen geregistreerd die lijden of lijden aan het Hermansky-Pudlak-syndroom.

Dit betekent dat de ziekte in deze regio een frequentie heeft van 1: 8.000. Overeenkomstige gegevens over de frequentie van het Hermansky-Pudlak-syndroom zijn nog niet beschikbaar voor Duitstalige landen. In feite wordt de stof ceroïde afgezet in de zogenaamde melanocyten, lysosomen en serotone korrels in de bloedplaatjes als onderdeel van de ziekte.

Het Hermansky-Pudlak-syndroom werd voor het eerst beschreven door Pudlak en Hermansky in 1959. Ter ere van deze auteurs werd de ziekte het Hermansky-Pudlak-syndroom genoemd.

oorzaken

Het Hermansky-Pudlak-syndroom en de ontwikkeling ervan worden gekenmerkt door de interactie van verschillende factoren. Allereerst zijn de lysosomen en gerelateerde blaasjes relevant voor de vorming van de ziekte. Aan het begin van de ontwikkeling ondergaan deze twee stoffen vergelijkbare processen.

Deze stoffen zijn onder meer verschillende organellen, bijvoorbeeld korrels, serotone korrels of lysosomen. Deze blaasjes en lysosomen zijn verantwoordelijk voor de typische symptomen en symptomen van het Hermansky-Pudlak-syndroom. Vooral defecte functies van deze stoffen spelen een belangrijke rol bij het ontstaan ​​van de ziekte.

Het typische albinisme in de context van het Hermansky-Pudlak-syndroom is te wijten aan een onjuiste synthese van melanine. Melanine wordt gevormd in de melanosomen. De bloedingsneiging is het gevolg van het feit dat bij een bloeding de zogenaamde bloedplaatjes niet aan elkaar plakken en klontjes vormen.

Dit zal het bloeden onder normale omstandigheden stoppen. Ook de serotone korrels spelen in dit proces een belangrijke rol. Ten slotte wordt de fibrose van de longen veroorzaakt door speciale defecten in de zogenaamde alveolaire cellen.

Symptomen, kwalen en tekenen

Het Hermansky-Pudlak-syndroom wordt gekenmerkt door een aantal tekenen en symptomen die op de ziekte duiden. De individuele symptomen verschillen in intensiteit en ernst, afhankelijk van het individuele geval. Sommige symptomen kunnen meer uitgesproken zijn dan andere.

Albinisme, dat op de huid van de getroffen persoon verschijnt, is bijzonder typerend voor het Hermansky-Pudlak-syndroom. Albinisme kan ook voorkomen op het bindvlies. Bovendien lijden patiënten met het Hermansky-Pudlak-syndroom meestal aan pulmonale fibrose en een verhoogde bloedingsneiging.

Diagnose en verloop

Als onderdeel van de diagnose van het Hermansky-Pudlak-syndroom is het eerst essentieel om een ​​medische geschiedenis te nemen. De behandelend arts vraagt ​​de patiënt tijdens een gesprek naar eerdere ziektes, kenmerken van de persoonlijke leefstijl en mogelijke genetische aanleg. Op deze manier krijgt de arts relevante informatie om hem te helpen bij het stellen van de diagnose.

Bovendien speelt het klinische uiterlijk een belangrijke rol bij de diagnose. De kenmerkende symptomen van het Hermansky-Pudlak-syndroom versterken het vermoeden dat de ziekte aanwezig is. Vooral de hypopigmentatie van de huid en het haar duidt op de ziekte.

Er is ook de mogelijkheid om verschillende genetische tests uit te voeren. Veranderingen in bepaalde genen leiden tot de ontwikkeling van het Hermansky-Pudlak-syndroom. Aangenomen wordt dat een dergelijk gen verantwoordelijk is voor het toegenomen voorkomen van de ziekte in Puerto Rico en kan worden geïdentificeerd door middel van een laboratoriumtest.

Complicaties

Het Hermansky-Pudlak-syndroom treft voornamelijk de verschillende huidgebieden van de patiënt. De feitelijke klachten en complicaties verschillen bij alle patiënten, waardoor een algemene voorspelling in dit geval niet mogelijk is. Albinisme komt echter in veel gevallen voor als gevolg van het Hermansky-Pudlak-syndroom.

Dit heeft meestal geen bijzonder negatief effect op het lichaam van de patiënt en hoeft niet in verband te worden gebracht met gezondheidsrisico's. In sommige gevallen leidt albinisme echter tot een verhoogde neiging tot bloeden. Zelfs zeer kleine verwondingen kunnen ernstige bloedingen veroorzaken en het risico op inwendige bloedingen neemt toe. In het ergste geval lijdt de patiënt aan bloedverlies en de bijbehorende symptomen.

Het is niet ongebruikelijk dat het Hermansky-Pudlak-syndroom een ​​negatief effect heeft op de psyche van de patiënt. In veel gevallen is er een verminderd gevoel van eigenwaarde en aanhoudende minderwaardigheidscomplexen. Deze klachten kunnen doorgaans zonder complicaties door een psycholoog worden behandeld.

Directe behandeling voor het Hermansky-Pudlak-syndroom is niet mogelijk. In de meeste gevallen worden vaccinaties gegeven om ontstekingen te helpen voorkomen. De levensverwachting wordt niet beïnvloed of verminderd door het Hermansky-Pudlak-syndroom.

Wanneer moet je naar de dokter gaan?

Patiënten met albinisme moeten onmiddellijk een arts raadplegen. Meestal wordt het Hermansky-Pudlak-syndroom onmiddellijk na de geboorte opgemerkt en onmiddellijk behandeld. In minder ernstige gevallen moet de zieke de symptomen zelf verhelderen. De typische symptomen die beslist de diagnose en behandeling van een arts vereisen, zijn onder meer merkbare huidveranderingen, een verhoogde neiging tot bloeden en pulmonale fibrose.

Longfibrose manifesteert zich onder meer door kortademigheid, kortademigheid en droge hoest. Als deze klachten optreden en uiterlijk na een week niet vanzelf oplossen, is medisch advies nodig. Als er andere tekenen zijn van een ernstige ziekte, kunt u het beste direct uw huisarts raadplegen.

Bij ernstige klachten moet een spoedarts worden gebeld of moet de betrokkene snel naar de dichtstbijzijnde kliniek worden gebracht. Naast de huisarts kan ook een specialist in huidziekten of een gespecialiseerde kliniek voor erfelijke ziekten worden bezocht. Bij twijfel is de medische hulpdienst het juiste aanspreekpunt.

Artsen & therapeuten bij u in de buurt

Behandeling en therapie

Met betrekking tot de behandeling van het Hermansky-Pudlak-syndroom moet worden opgemerkt dat er momenteel geen causale therapiemethoden zijn. Diverse onderzoeken geven aan dat glucocorticoïden ook geen significante invloed hebben op de prognose of de progressie van de ziekte. Om deze reden is er alleen de mogelijkheid van symptomatische therapie voor het Hermansky-Pudlak-syndroom.

Longfibrose kan positief worden beïnvloed door niet te roken. Om verdere complicaties te voorkomen of de kans ervan te verkleinen, worden geschikte vaccinaties aanbevolen, bijvoorbeeld tegen longontsteking.

Een vaccinatie tegen pneumokokken en influenzavirussen wordt ook door veel artsen uitgevoerd. Het is belangrijk dat de patiënt zo snel mogelijk een arts bezoekt als hij het Hermansky-Pudlak-syndroom vermoedt.

preventie

Op dit moment zijn er geen effectieve maatregelen en mogelijkheden voor effectieve preventie tegen de ontwikkeling van het Hermansky-Pudlak-syndroom bekend. Dit komt voornamelijk door het feit dat de aandoening een genetische aandoening is. Om deze reden is het niet mogelijk om de oorzaken te beïnvloeden.

Als het Hermansky-Pudlak-syndroom aanwezig is, is het veel belangrijker om de ziekte snel te diagnosticeren, deze te onderscheiden van andere ziekten en vervolgens een geschikte therapie te starten. Op deze manier kan de kwaliteit van leven van de getroffen patiënten worden verhoogd en kan de prognose van het Hermansky-Pudlak-syndroom positief worden beïnvloed.

Nazorg

Omdat het Hermansky-Pudlak-syndroom een ​​erfelijke ziekte is, zijn de maatregelen of opties voor nazorg zeer beperkt. De betrokkene moet altijd genetisch onderzoek en counseling uitvoeren als hij kinderen wil krijgen, zodat het syndroom niet bij de kinderen terugkeert. Over het algemeen vertrouwen patiënten op levenslange therapie om het ongemak te verlichten en volledige genezing kan niet worden bereikt.

Het Hermansky-Pudlak-syndroom wordt meestal behandeld door medicatie in te nemen. Hierbij moet altijd voor de juiste dosering worden gezorgd, waarbij uiteraard de instructies van de arts moeten worden opgevolgd. Bij kinderen moeten met name de ouders ervoor zorgen dat de medicatie correct en regelmatig wordt ingenomen.

Er moeten ook verschillende vaccinaties worden gegeven om ziekten of infecties te voorkomen. Aangezien het Hermansky-Pudlak-syndroom tot ernstige complicaties kan leiden, dienen ouders een arts te raadplegen zodra de eerste symptomen of tekenen van de ziekte optreden. De getroffenen hebben vaak de hulp en steun van hun eigen familie nodig in hun leven. Liefdevolle en intensieve gesprekken zijn ook belangrijk om psychische stoornissen of depressies te voorkomen.

U kunt dat zelf doen

In het geval van het Hermansky-Pudlak-syndroom heeft de patiënt helaas maar heel weinig opties voor zelfbehandeling. Aangezien de meeste mensen een verhoogde bloedingsneiging hebben, moeten verwondingen of gevaarlijk werk worden vermeden.

Dit voorkomt complicaties als gevolg van een hoog bloedverlies. Zelfs in het geval van chirurgische ingrepen of gewone bezoeken aan de arts, moet de arts altijd worden geïnformeerd dat de betrokken persoon lijdt aan het Hermansky-Pudlak-syndroom.

Als betrokkene lijdt aan albinisme of een andere pigmentstoornis, is dit niet direct te behandelen. Psychische klachten of minderwaardigheidscomplexen kunnen echter worden verholpen door te praten met andere getroffen personen of met de steun van vrienden en familieleden. Bovenal kan uw eigen partner de patiënt ondersteunen.

Diverse vaccinaties kunnen ook de symptomen van het syndroom verlichten, waardoor bijvoorbeeld ontstekingen in de longen kunnen worden voorkomen. De getroffenen moeten vaccinaties uitvoeren om zichzelf tegen verschillende ziekteverwekkers te beschermen. Omdat het syndroom ook kan leiden tot longfibrose, moet roken absoluut worden vermeden. Dit kan ook de levensverwachting van de patiënt verhogen.