Cutis laxa-syndroom

De Cutis laxa-syndroom is een complex van huidziekten die erfelijk of verworven kunnen zijn en die verband houden met een gerimpelde en gerimpelde huid. De klinische beelden zijn totaal verschillend. Hieronder worden alleen de erfelijke cutis laxa-ziekten beschreven.

Wat is het cutis laxa-syndroom?

Het belangrijkste symptoom is altijd een slappe en gerimpelde huid. Het verloop en de prognose van de ziekte zijn verschillend.
© designua - stock.adobe.com

Cutis laxa-syndroom kenmerkt een verscheidenheid aan ziekten met gerimpelde en gerimpelde huid. Cutis laxa komt uit het Latijn en betekent slappe huid. Alle ziekten vertonen dus een slappe en gerimpelde huid. De verworven vormen van deze ziekten worden dermatochalasis genoemd. De erfelijke cutis laxa-vormen zullen hieronder worden beschreven.

Hoewel er verschillende mutaties en chromosoomveranderingen zijn, is de incidentie van deze ziekten niet erg hoog. Een op de miljoen mensen heeft het zogenaamde congenitale cutis laxa-syndroom. Tot dusver zijn er slechts ongeveer 200 patiënten beschreven. Zoals eerder vermeld, is het geen enkele ziekte. Het belangrijkste kenmerk van dit syndroomcomplex is een slappe huid.

Alle andere symptomen zijn afhankelijk van het respectieve genetische defect. De individuele ziekten worden geclassificeerd volgens het type genetisch defect of volgens het klinische uiterlijk. Er zijn autosomaal recessieve ziekten met de afkorting ARCL. De ARCL worden op hun beurt geclassificeerd op basis van de locatie van het aangetaste gen en het klinische beeld. Er zijn ook de autosomaal dominante ziekten ADCL. X-gebonden cutis laxa-vormen komen ook voor. Er worden ook enkele afzonderlijke typen met complexe misvormingen genoemd.

oorzaken

De oorzaak van de aangeboren cutis laxa-syndromen zijn genetische defecten op verschillende chromosomen. Zoals eerder vermeld, zijn er autosomaal recessieve, autosomaal dominante, x-gebonden overervingspatronen en ziekten met complexe erfelijke afwijkingen. De autosomaal recessieve aandoeningen ASCL worden verder onderverdeeld in ASCL van type 1 en ASCL van type 2. ASCL 1 is het cutis laxa-syndroom met het meest ernstige verloop.

De ASCL 1 heeft ook ASCL 1A, ASCL 1B en ASCL 1C. ASCL 1C wordt gekenmerkt door betrokkenheid van de longen, het spijsverteringskanaal en de urinewegen met ernstige complicaties. Bij type 2 ARCL komen gezamenlijke instabiliteiten en ontwikkelingsvertragingen ook vaak voor. De kuren zijn iets milder dan bij ARCL van type 1. De autosomaal dominante vorm van het cutis laxa syndroom ADCL is over het algemeen iets milder.

Er kunnen echter hernia's, hartklepdefecten, emfyseem of divertikels voorkomen. De x-gebonden cutis laxa syndromen XRCL lijken qua uiterlijk op de ARCL van type 2. Er zijn ook speciale vormen van cutis laxa syndromen met complexe misvormingen zoals cutis laxa-marfanoïde syndroom, MACS syndroom, Sakati-Nyhan syndroom. Syndroom of sjaalsyndroom.

Uw medicatie vindt u hier

➔ Geneesmiddelen tegen roodheid van de huid en eczeem

Symptomen, kwalen en tekenen

De symptomen van sjaalsyndromen zijn gevarieerd. Het belangrijkste symptoom is altijd een slappe en gerimpelde huid. Het verloop en de prognose van de ziekte zijn verschillend. De ARCL 1 leidt altijd tot de dood als gevolg van complexe misvormingen van de inwendige organen.

Dit type wordt gekenmerkt door gegeneraliseerde bindweefselziekte met overmatige en slappe huid, emfyseem, vasculaire afwijkingen en intestinale divertikels. Er zijn ongeveer 60 gevallen beschreven met deze vorm van de ziekte. Andere vormen van dit syndroom zijn vaak veel gemakkelijker en hebben een normale levensverwachting.

diagnose

De exacte diagnose van de ziekten is vaak erg moeilijk vanwege de klinische overlap van verschillende symptomen. Voor het onderzoek wordt eerst een intensieve familiegeschiedenis uitgevoerd. Dit omvat ook intensieve fysieke onderzoeken, beeldvormende tests, histologische onderzoeken, skeletonderzoeken, leverfunctietesten, nieronderzoeken en onderzoeken van het hart.

De differentiële diagnoses omvatten het Ehlers-Danlos-syndroom, Williams-syndroom, pseudoxanthoma-elasticum, Hutchinson-Gilford-syndroom, Barber-Say-syndroom, Costello-syndroom, cardiofaciocutaan syndroom en Kabuki-syndroom. Verworven vormen van CL moeten ook worden overwogen.

De exacte erfelijke diagnose is ook belangrijk om de getroffen families genetisch te kunnen adviseren. Directe DNA-tests kunnen ook worden uitgevoerd. Dit is logisch in gezinnen waar al gevallen van cutis laxa-ziekten zijn opgetreden.

Wanneer moet je naar de dokter gaan?

Omdat het cutis laxa-syndroom een ​​zeer negatief effect kan hebben op het uiterlijk van een patiënt, moet het zeker door een arts worden onderzocht. De klachten en symptomen kunnen aanzienlijk variëren, maar getroffenen hebben last van een slappe en vooral gerimpelde huid. Als deze symptomen plotseling optreden, moet een arts worden geraadpleegd. Bovendien kan het cutis laxa-syndroom ook gepaard gaan met een misvorming van de inwendige organen, zodat in het ergste geval de getroffen persoon kan overlijden.

Hier zijn onderzoeken van de interne organen nodig om eventuele schade vast te stellen. Overtollige huid kan ook wijzen op het cutis laxa-syndroom en moet worden onderzocht. Het eerste onderzoek en de diagnose worden meestal gesteld door een dermatoloog. Aangezien er geen oorzakelijke behandeling is voor deze aandoening, is de behandeling altijd gebaseerd op de symptomen. Bovenal kan de schade aan de interne organen worden gecorrigeerd door verschillende specialisten. De huidklachten zijn meestal ook te verhelpen door chirurgische ingrepen.

Artsen en therapeuten bij u in de buurt

Behandeling en therapie

De behandeling van het cutis laxa-syndroom hangt af van het type ziekte. De behandeling kan alleen symptomatisch zijn. Een causale therapie is niet mogelijk met de aangeboren vormen van de ziekte. Chirurgische correcties van de huid worden ook niet uitgevoerd bij de aangeboren vormen van het ziektecomplex. De reden is dat het bindweefsel een defect heeft dat zelfs chirurgisch niet kan worden hersteld.

De symptomatische behandeling van de bijbehorende symptomen is belangrijk om levens te redden of de kwaliteit van leven te verbeteren. Therapie kan de gewrichten, botten, het hart, de lever, de nieren of het spijsverteringskanaal aantasten. Elk orgaan is omgeven door bindweefsel, zodat gegeneraliseerde zwakheden van het bindweefsel functionele stoornissen kunnen veroorzaken in bijna alle organen. Er zijn ook ziekten van dit type die zeer weinig behandeling vereisen.

Veel cutis laxa-syndromen worden ook geassocieerd met botveranderingen. Een relatief milde vorm is de zogenaamde geroderma osteodysplastica, die door de gegeneraliseerde osteoporose gemakkelijk te onderscheiden is van de andere vormen van deze ziektegroep. Naast de huidveranderingen is hier alleen osteoporose van groter belang, maar het is goed te behandelen. De levensverwachting van deze ziekte is normaal.

Outlook & prognose

Over het verdere verloop van de ziekte bij het cutis laxa-syndroom kan in de regel geen algemene voorspelling worden gedaan. Deze ziekte geneest echter niet vanzelf, dus de getroffenen zijn altijd afhankelijk van medische behandeling.

Naast de huidklachten is er ook ernstige schade aan de inwendige organen, wat in het ergste geval kan leiden tot het overlijden van de patiënt. Het verdere verloop hangt sterk af van de ernst van deze schade.

De huid is gerimpeld en verslapt door het cutis laxa-syndroom, zodat veel patiënten ook last hebben van verminderde esthetiek. In de meeste gevallen worden de huidklachten echter niet operatief verholpen, aangezien een correctie van het defecte bindweefsel meestal niet mogelijk is. Getroffenen moeten daarom hun hele leven met de huidklachten leven.

Schade aan de organen of botten moet worden gecorrigeerd om de levensverwachting van de getroffen persoon te verhogen. In ernstige gevallen zijn transplantaties ook nodig. In sommige gevallen worden de organen nauwelijks aangetast door het cutis laxa syndroom, waardoor behandeling niet nodig is. Het cutis laxa-syndroom kan de levensverwachting van de patiënt verkorten. Dit is vooral het geval als het gaat om misvormingen of organen, waardoor het cutis laxa-syndroom niet volledig kan worden genezen.

Uw medicatie vindt u hier

➔ Geneesmiddelen tegen roodheid van de huid en eczeem

preventie

Om cutis laxa-ziekten te voorkomen, is het belangrijk om de exacte genetische oorzaak te kennen. Op basis hiervan kan vervolgens genetische counseling bij de mens worden uitgevoerd. Het is echter vaak moeilijk om het exacte type ziekte te achterhalen. Familie-anamnese kan helpen als relevante ziekten bekend zijn bij de familieleden. Kennis van het genetische type maakt het mogelijk conclusies te trekken over de erfenis en competent menselijk genetisch advies.

Nazorg

Met het cutis laxa-syndroom hebben de getroffenen zeer weinig vervolgmaatregelen beschikbaar. Omdat het een erfelijke ziekte is, kan deze niet volledig worden genezen. Als de patiënt kinderen wil krijgen, wordt erfelijkheidsadvies sterk aanbevolen, zodat het syndroom niet bij de kinderen terugkeert.

Het cutis laxa-syndroom heeft geen negatief effect op de levensverwachting van de getroffen persoon, maar het kan de kwaliteit van leven aanzienlijk verminderen. Bij deze ziekte is de getroffen persoon ook afhankelijk van regelmatige onderzoeken en controles door een arts om de symptomen permanent en correct te controleren. In de meeste gevallen kunnen de symptomen alleen worden verlicht door crèmes te gebruiken, zodat de getroffenen meestal afhankelijk zijn van levenslange therapie.

Hierbij dient aandacht te worden besteed aan regelmatig gebruik en de juiste dosering van deze producten. Chirurgische ingrepen worden meestal niet uitgevoerd bij het cutis laxa-syndroom. Omdat de ziekte ook kan leiden tot depressie of andere psychische stoornissen, zijn liefdevolle en intensieve gesprekken met familie of vrienden vaak erg nuttig. Contact met andere patiënten met het syndroom kan ook een positief effect hebben op het verloop van de ziekte.

U kunt dat zelf doen

In veel gevallen kunnen mensen die lijden aan het cutis laxa-syndroom een ​​relatief symptoomvrij leven leiden. In de positieve vorm is herstel zeer waarschijnlijk en blijft de belangrijkste zelfhulpmaatregel beperkt tot regelmatige vervolgcontroles. Dit zorgt ervoor dat de ziekte niet terugkeert en dat de therapie bij terugval direct kan worden gestart.

De zieken moeten ook een gezonde levensstijl behouden. Sport en een uitgebalanceerd dieet verbeteren de teint van de huid op de lange termijn en dragen zo ook bij aan een betere geestelijke gezondheid. Voedingsmiddelen zoals volle granen, fruit en groenten hebben zichzelf bewezen omdat ze niet alleen de huid helpen, maar het hele organisme.

Bovendien vereist het cutis laxa-syndroom vaak verdere operaties. Deze kunnen het beste worden begeleid door de zieken met rust en zorg. Vanwege het hoge risico op complicaties zal de verantwoordelijke arts meestal specifieke tips en gedragsregels geven. Deze moeten strikt worden opgevolgd, zodat er geen gezondheidsproblemen zijn tijdens de behandeling. Als er complicaties optreden, moet de verantwoordelijke arts in ieder geval onmiddellijk worden geïnformeerd.