Agenese van het corpus callosum

De Agenese van het corpus callosum is een erfelijke ziekte en remming misvorming met gedeeltelijke of totale verkeerde positie van de hersenbalk. De getroffenen vertonen vaak gedragsproblemen en kunnen last hebben van symptomen zoals verminderd zicht en gehoor. De agenese wordt symptomatisch behandeld aangezien er geen causale therapie is.

Wat is agenese van het corpus callosum?

Het corpus callosum is een balk tussen de linker- en rechterhersenhelft, ook wel de hersenbalk genoemd. De hersenbalk van een persoon bestaat uit meer dan 200 miljoen zenuwvezels en speelt een sleutelrol bij de uitwisseling van informatie en de coördinatie van de linker en rechter hersenhelft, die verschillende taken uitvoeren bij informatieverwerking.

Agenesie van het corpus callosum is een erfelijke ziekte uit de groep van agenesieën. Dat is de volledige afwezigheid van een bepaald orgaan vanwege een genetisch gebrek aan aanleg. Bij agenese van het corpus callosum missen patiënten de cerebrale balk tussen de twee hersenhelften. De misvorming is een van de remmende misvormingen die voorafgaan aan aplasieën.

Het ontbreken van contact met de cerebrale staaf kan leiden tot ernstige stoornissen van de sensorische systemen en lichamelijk ongewenste ontwikkeling evenals spasticiteit. De samenwerking tussen de twee hersenhelften wordt bemoeilijkt door het ontbreken van het corpus callosum. De agenese van de cerebrale staaf kan symptomatisch optreden in de context van verschillende misvormingssyndromen. De incidentie ligt tussen 3: 1.000 en 7: 1.000.

oorzaken

Agenesieën gaan meestal terug naar een genetisch bepaalde non-dispositie. Hoewel sporadische voorvallen zijn waargenomen in verband met agenese van het corpus callosum, suggereert het incidentele voorkomen bij paren tussen broers en zussen op zijn minst dat er genetische factoren bij betrokken zijn. Volgens de waarnemingen is erfelijke agenese van het corpus callosum gebaseerd op een X-gebonden of een autosomaal recessieve overerving.

In de tussentijd gaat de geneeskunde ervan uit dat deze overervingspatronen tot tien procent bedragen. Vier op de 50 kinderen met de agenesie hebben chromosomale eigenaardigheden. De meeste hiervan zijn afwijkingen op chromosoom 8, 13 of 18. Deze afwijkingen werden vooral waargenomen bij patiënten met syndromen zoals het Patausyndroom, het Edwards-syndroom of triploïdie.

Een bar-deficiëntie wordt niet alleen aangetroffen bij mensen met de beschreven anomalieën. Verlaagde of niet-aangebrachte balken werden ook gevonden bij mensen met chromosoomafwijkingen op chromosoom drie. Alle genoemde chromosomen zijn betrokken bij de ontwikkeling van het corpus callosum. Er is echter nog geen enkel gen geïdentificeerd als de trigger voor de agenese.

Symptomen, kwalen en tekenen

Sommige patiënten met CCA zijn vanaf de geboorte volledig afwezig. In andere gevallen is de scheiding van de twee hersenhelften gewoon onderontwikkeld of onvolledig. Naast gehoorverlies kunnen symptomen zoals slechtziendheid optreden in de context van de misvorming, die kan oplopen tot blindheid. Sommige patiënten hebben ook hydrocephalus.

Bij een waterkop kan de intracraniale druk onder bepaalde omstandigheden gevaarlijk worden verhoogd. Soms wordt micrencefalie ook waargenomen bij patiënten met agenese van het corpus callosum, wat overeenkomt met een onjuiste ontwikkeling van de extra hersenmassa en wordt geassocieerd met mentale retardatie. Naast epilepsie, spasticiteit of verminderde spierspanning, kan symptomatische korte gestalte ook aanwezig zijn bij CCA.

De agenese kan optreden in de context van verschillende misvormingssyndromen en wordt vervolgens geassocieerd met de specifieke symptomen van het respectieve syndroom. Aircadesyndroom en oro-facio-digitale syndromen behoren tot de meest voorkomende misvormingssyndromen die verband houden met agenese van de hersenbalk.

Naast chromosomale afwijkingen kan agenese van het corpus callosum optreden in de context van stofwisselingsziekten, virale embryopathie of afwijkingen van de schedelfossa. CCA-patiënten hebben bijna altijd last van gedragsproblemen of aandachtsproblemen.

Diagnose en verloop

De agenese van het corpus callosum is een aangeboren afwijking die zich uiterlijk in de vroege kinderjaren manifesteert. Naast een diagnose na manifestatie is een prenatale diagnose mogelijk vanaf de 20e week van de zwangerschap. Diagnostische beeldvormingsmethoden zoals transfontanel-echografie, magnetische resonantietomografie en craniale computertomografie zijn mogelijke diagnostische instrumenten. De prognose verschilt sterk van geval tot geval.

De meest relevante prognostische factor is of de misvorming geïsoleerd is of dat het een symptoom is van een syndroom dat verdere symptomen veroorzaakt. De ontwikkelingsprognose voor patiënten met baragenese kan spreken voor een bijna symptoomvrije toekomst met geïsoleerde agenesieën. In andere gevallen kunnen de ernstigste fysieke en cognitieve beperkingen optreden, vooral in het geval van bar-agenesieën in de context van syndromen.

Complicaties

Bij corpus callosum agenese kunnen diverse klachten en complicaties optreden.In de meeste gevallen zijn er echter gedragsstoornissen en verminderd gehoor en gezichtsvermogen. In de regel verschijnen de beperkingen niet plotseling, maar leiden ze in plaats daarvan tot een constante vermindering van deze percepties in de loop van de ziekte.

Volledige blindheid of volledig gehoorverlies kan ook voorkomen. De verhoogde hersendruk leidt in veel gevallen tot hoofdpijn en ongewenste ontwikkelingen in de hersenen. Door deze ongewenste ontwikkelingen treden gedragsstoornissen en andere psychische klachten op. De agenese van het corpus callosum komt vaak voor met een kleine gestalte.

De patiënten lijden aan stofwisselingsziekten en hebben een verminderde kwaliteit van leven. Ook wordt de concentratie verminderd, waardoor er meestal een verminderde intelligentie is. De causale behandeling is niet mogelijk omdat het niet mogelijk is om de hersenbalk opnieuw te creëren.

Om deze reden worden voornamelijk gedrags- en leertherapieën gebruikt, zodat de intelligentie van de patiënt niet wordt verminderd door de agenese van het corpus callosum. Logopedie moet in veel gevallen ook worden uitgevoerd. Als er epileptische aanvallen optreden, moet de hersendruk worden verlaagd. In zeldzame gevallen leidt de agenese van het corpus callosum niet tot klachten of complicaties.

Wanneer moet je naar de dokter gaan?

Ouders van zieke kinderen dienen altijd nauwgezet een arts te raadplegen. De arts kan de ernst van de agenese van het corpus callosum vaststellen en bij ongebruikelijke symptomen een behandeling starten of een specialist bellen. Als het kind gedragsstoornissen vertoont of tekenen van andere psychische problemen vertoont, moet altijd een therapeut worden geraadpleegd. Als er tekenen van een stofwisselingsziekte worden opgemerkt, moet een specialist in interne geneeskunde worden geraadpleegd. Bij ataxie en andere beperkte mobiliteit zijn fysiotherapie en ergotherapie mogelijk.

Andere symptomen moeten ook snel door de betreffende specialist worden opgehelderd en indien nodig worden behandeld. Vanwege de veelheid aan klachten en symptomen die kunnen optreden bij agenese van het corpus callosum, moeten ouders zo vroeg mogelijk een team van artsen samenstellen. Het eerste aanspreekpunt is echter de kinderarts, die het verloop van de ziekte nauwlettend kan volgen. Bij ernstige complicaties neemt u best contact op met de medische spoeddienst. De ouders moeten ook psychologische ondersteuning zoeken zodra de ziekte van het kind toenemende fysieke en emotionele stress met zich meebrengt.

Artsen & therapeuten bij u in de buurt

Behandeling en therapie

Een causale therapie voor agenesie van de staaf bestaat nog niet. De ontbrekende hersenbalk kan niet worden gereconstrueerd. Daarom is de behandeling van patiënten met agenese van het corpus callosum puur symptomatisch en sterk afgestemd op de individuele klachten. Als er bijvoorbeeld gedragsproblemen zijn, is psychotherapie of gedragstherapie aangewezen.

Bij ataxie of andere fysieke bewegingsbeperkingen kunnen fysiotherapie en ergotherapie als tegenmaatregelen worden gebruikt. Een gebrek aan spierspanning kan ook worden vergroot door de spieren te versterken door middel van fysiotherapie. Taal- en leerbeperkingen kunnen ook symptomen van de ziekte zijn. Door bijvoorbeeld het ontbreken van verbinding tussen de twee hersenhelften is de aandacht van de patiënt vaak beperkt.

Dergelijke afwijkingen kunnen indien nodig worden gereguleerd met aandachtstraining. Naast de bovengenoemde therapeutische mogelijkheden kan logopedie worden ingezet tegen taalproblemen. Anticonvulsieve behandeling is in sommige gevallen ook denkbaar als symptomatische therapie. Als er aanvullende symptomen zijn, zoals waterhoofd of epilepsie, kunnen deze symptomen de voorkeur hebben voor behandeling.

Een verlaging van de intracraniale druk is bijvoorbeeld essentieel voor een waterhoofd met verhoogde intracraniale druk. Het behandelen van epilepsie kan net zo belangrijk zijn. In sommige gevallen van geïsoleerde agenese van het corpus callosum zijn geen therapeutische maatregelen vereist, omdat patiënten levenslang symptoomvrij en normaal blijven.

Outlook & prognose

De prognose van agenese van het corpus callosum is vaak slecht. De erfelijke ziekte wordt niet als geneesbaar of behandelbaar beschouwd vanwege wettelijke en medische mogelijkheden. Niettemin is het voorkomen van de ziekte bij de nakomelingen van de zieke sporadisch. Niet alle kinderen van zieke ouders hebben een uitbraak van agenesie van het corpus callosum. Bovendien zijn de individuele klachten bij de getroffen patiënten individueel van aard en ernst. Daarom hoeven ze niet dezelfde te zijn als die van andere gezinsleden.

Afhankelijk van de ernst van de symptomen wordt individuele therapie uitgevoerd om de individuele klachten te verlichten. Desalniettemin, ondanks grote inspanningen en onmiddellijke behandeling na de geboorte van het kind, bereikt het corpus callosum agenesis geen symptoomvrijheid. In het geval van een lichte misvorming kan de kwaliteit van leven en het welzijn van de patiënt aanzienlijk worden verbeterd met grote inspanning en regelmatige deelname aan verschillende aangeboden therapeutische maatregelen.

Als de intracraniale druk van de patiënt in de loop van het leven toeneemt, neemt de kans op een levensbedreigende aandoening toe. Bovendien kan het leiden tot verdere hersenschade, wat de gezondheidstoestand aanzienlijk verslechtert. De meeste patiënten ondervinden onherstelbare schade door de weefselschade. Bovendien lijden veel van de getroffenen aan andere ziekten die bijdragen aan een verslechtering van de gezondheid. Vanwege de functionele stoornissen van individuele sensorische systemen heeft de patiënt levenslange zorg en medische zorg nodig.

preventie

Het verantwoordelijke gen en de exacte omstandigheden voor de agenese van het corpus callosum zijn nog niet vastgesteld. Om deze reden kan de misvorming tot nu toe niet worden voorkomen.

Nazorg

Bij agenese van het corpus callosum zijn er voor de getroffenen meestal geen of zeer weinig vervolgmaatregelen beschikbaar, aangezien deze ziekte een erfelijke ziekte is. Als de patiënt kinderen wil krijgen, moeten genetische tests en counseling worden uitgevoerd, zodat de ziekte niet bij de kinderen terugkeert.

De agenese van het corpus callosum kan niet volledig worden behandeld, zodat de betrokkene recht heeft op een louter symptomatische behandeling. In de meeste gevallen worden de symptomen van deze ziekte beperkt door middel van fysiotherapie. Veel van de oefeningen uit een dergelijke therapie kunnen ook bij u thuis worden uitgevoerd.

De getroffen kinderen zijn in hun leven afhankelijk van de steun en intensieve zorg van hun ouders en familieleden. Intensieve en liefdevolle gesprekken blijken ook erg positief te zijn en kunnen ook psychische stoornissen of depressies voorkomen.

Ook bij deze ziekte is logopedie vaak nodig, waarbij de ouders het kind ook hier duidelijk moeten ondersteunen. Bij agenesie van het corpus callosum is regelmatig onderzoek door een arts noodzakelijk. Of de ziekte zal leiden tot een verminderde levensverwachting van de patiënt, is niet universeel te voorspellen.

U kunt dat zelf doen

Aangezien agenesie van het corpus callosum een ​​aangeboren schade aan de hersenen is, is het voor het getroffen kind niet mogelijk zelfhulpactiviteiten uit te voeren om zijn of haar welzijn te ondersteunen. Als de ziekte op volwassen leeftijd intreedt, zijn de opties ook zeer beperkt.

Vanwege de bestaande symptomen, zoals gedragsproblemen en stoornissen van de sensorische systemen, krijgt het kind de eerste levensmaanden medische zorg en wordt het vaak verzorgd door mensen in de directe omgeving. In het dagelijks leven mag de mentale en emotionele steun van familieleden daarom niet worden genegeerd bij deze ziekte. Deze worden blootgesteld aan bijzondere uitdagingen en kunnen profiteren van zelfhulpmaatregelen.

Het is belangrijk om moed en optimisme niet te verliezen ondanks de noodlottige ziekte van het eigen kind of partner. Uw eigen sociale leven moet doorgaan en aangepast worden aan de nieuwe omstandigheden. Sociale terugtrekking leidt tot een verminderde stemming bij de familieleden. Omdat ze veel tijd besteden aan het verzorgen en verzorgen van de zieke, hebben ze rust- en herstelfasen nodig om hun eigen krachtreserves op peil te houden.

Uitgebreide informatie over de ziekte is belangrijk om geïnformeerd te zijn over de ontwikkeling, behandelingsopties en symptomen. Tegelijkertijd moeten uw eigen psychologische grenzen in acht worden genomen en moet u rekening houden met uzelf.