Proteïne C-deficiëntie

Proteïne C maakt deel uit van een complex systeem dat de bloedstolling reguleert. Het is een vitamine K-afhankelijk eiwit. Als onderdeel van hemostase regelt het het bloedstollingsproces. Bij a Proteïne C-deficiëntie kan dit worden verstoord.

Wat is proteïne C-tekort?

EEN Proteïne C-deficiëntie heeft een grote invloed op de bloedstolling. Proteïne C heeft de taak om de bloedstollingsfactoren FV en FVIII te deactiveren. Als dit niet wordt uitgeschakeld, zullen er bloedstolsels ontstaan. Proteïne C heeft in principe verschillende functies in het organisme. Het heeft een anticoagulerend effect.

Dit betekent dat het een remmend effect heeft op de bloedstolling. Bovendien lost het zelfs bloedstolsels op omdat het ook een profibrinolytisch effect heeft. Ten slotte heeft het ook ontstekingsremmende effecten. Tegelijkertijd stabiliseert het de binnenste vaatwand van de bloedvaten en remt het geprogrammeerde celdood.De belangrijkste taak van Proteïne C is om te voorkomen dat het bloed ongecontroleerd stolt in niet-verwonde gebieden in geval van letsel.

Bij een blessure wordt proteïne C omgezet in geactiveerd proteïne C (aPC). Dit vormt dan een complex met proteïne S. Proteïne S is een cofactor van proteïne C. Dit complex vertegenwoordigt het eigenlijke antistollingsmiddel Een tekort aan proteïne C leidt daarom tot verhoogde vorming van bloedstolsels en trombose.

oorzaken

Proteïne C-deficiëntie kan zowel aangeboren als verworven zijn. De ernstige aangeboren proteïne C-deficiëntie is een zeer zeldzame ziekte. Deze vorm van proteïne C-deficiëntie is genetisch bepaald en treft één op de 200.000 pasgeborenen. De symptomen worden soms pas merkbaar op jonge leeftijd. In sommige gevallen kan de foetus echter al worden aangetast, wat kan leiden tot trombose van de foetus en miskramen.

Het genetische defect kan homozygoot of heterozygoot zijn. In de homozygote vorm zijn de klinische symptomen ernstiger. Het verworven proteïne C-tekort wordt veroorzaakt door een verminderde productie van het proteïne door leverziekten of door een verhoogde afbraak ervan als gevolg van onder meer bacteriële sepsis.

Een verworven tekort aan proteïne C treedt ook op bij behandeling met cumarine. Behandeling met coumarine wordt gebruikt om stolling te verminderen. Overdosering kan leiden tot huidnecrose, wat op zijn beurt een proteïne C-tekort veroorzaakt. Omdat vitamine K een voorwaarde is voor de vorming van proteïne C, leidt een vitamine K-tekort ook tot een verminderde productie van proteïne C.

Symptomen, aandoeningen en tekenen

De ernst van de symptomen van een proteïne C-tekort hangt af van de concentratie proteïne C in het bloed. Als de concentratie slechts licht wordt verlaagd, zijn er geen symptomen. Bij sterk verminderde concentraties proteïne C ontstaan ​​microtrombosen, die de kleinste bloedvaten in de huid en organen verstoppen. Hierdoor ontstaat een kleine bloeding in de huid die niet weggeduwd kan worden.

Deze staan ​​bekend als petechiën. In het verdere verloop van de ziekte vloeien de petechiën in elkaar over en vormen ze een groot, samenhangend gebied. Dit proces staat bekend als purpura fulminans. Tijdens purpura fulminans sterven de delen van de huid die worden aangetast door microblokkades. Dit is een zeer pijnlijk proces dat buitengewoon ongunstig kan blijken te zijn.

Als gevolg van de microthrombi sterven naast de huid in veel andere organen weefselcellen af. In het ergste geval resulteert dit in meervoudig orgaanfalen met fatale afloop. Het aangeboren proteïne C-tekort leidt tot verhoogde trombose in de aderen bij pasgeborenen. Deze zuigelingen lopen ook risico op atypische trombose in de hersenen of darmen.

Diagnose en verloop van de ziekte

Als een proteïne C-tekort wordt vermoed, zal het bloed worden onderzocht op het niveau en de activiteit van proteïne C als onderdeel van een bloedtest. Eerst wordt de activiteit van het eiwit bepaald. Dit moet tussen de 70 en 140 procent zijn. Proteïne C-deficiëntie wordt gediagnosticeerd bij activiteitsniveaus van minder dan 70 procent.

Als het eiwit echter een activiteit heeft die lager is dan 20 tot 25 procent, moet de behandeling onmiddellijk worden gestart om de meest ernstige symptomen of zelfs een dodelijk beloop te voorkomen. Vervolgens wordt de proteïne C-concentratie bepaald. Dit onderzoek heeft echter alleen zin als er al een verminderde activiteit van proteïne C is vastgesteld.

Het normale bereik voor de proteïne C-concentratie is ongeveer twee tot zes milligram per liter. Om duidelijk te maken of er sprake is van een aangeboren of verworven deficiëntie, wordt gekeken naar de conditie van de lever, de hoeveelheid en soort medicatie die wordt ingenomen en de vitamine K-concentratie.

Complicaties

Door het proteïne C-tekort lijden de getroffenen in de meeste gevallen aan een verminderde bloedstolling. Dit heeft een zeer negatief effect op de kwaliteit van leven en kan leiden tot diverse klachten en complicaties in het dagelijkse leven van de betrokkene. Kleine bloedingen komen in de regel direct op de huid voor. Deze zijn vaak pijnlijk en kunnen niet zomaar worden weggeduwd.

De inwendige organen kunnen ook worden aangetast door bloeding als gevolg van het proteïne C-tekort, zodat in het ergste geval orgaanfalen van de patiënt. Trombose kan ook worden verdisconteerd vanwege het tekort. In de regel kan proteïne C-deficiëntie relatief eenvoudig worden vastgesteld met behulp van een bloedtest, zodat vroege behandeling van deze ziekte ook mogelijk is.

Als er geen behandeling is, kan het proteïne C-tekort leiden tot onomkeerbare schade aan de inwendige organen. De behandeling zelf vindt plaats met behulp van medicatie en kan de klachten verlichten. De getroffenen zijn echter meestal afhankelijk van levenslange therapie als causale behandeling niet mogelijk is. Het is in de regel niet universeel te voorspellen of het proteïne C-tekort zal leiden tot een kortere levensverwachting.

Wanneer moet je naar de dokter gaan?

Aangeboren proteïne C-tekort wordt onmiddellijk na de geboorte van het kind vastgesteld. Of verdere doktersbezoeken nodig zijn, hangt af van de ernst van de tekortkoming. Bij milde klachten is het voldoende om het kind de nodige eiwitten intraveneus toe te dienen. Ernstige ziekten kunnen leiden tot trombose en andere complicaties die intensieve zorg vereisen. Het verworven proteïne C-tekort manifesteert zich door symptomen als vermoeidheid en malaise bij het kind. Bovendien kan het leiden tot stoornissen in de bloedsomloop en huidveranderingen.

Als deze symptomen optreden, moet een arts worden geraadpleegd. Ouders van getroffen kinderen dienen de kinderarts te raadplegen. De eigenlijke behandeling wordt meestal uitgevoerd door een specialist in inwendige ziekten. Daarnaast kan er een voedingsdeskundige worden ingeschakeld. Omdat het proteïne C-tekort een ernstige ziekte is die zowel voor ouders als kinderen een grote last is, is therapeutische ondersteuning belangrijk. Ouders dienen contact op te nemen met de verantwoordelijke arts en hen tijdens en na de behandeling nauw te raadplegen.

Therapie en behandeling

In het geval van een acuut tekort aan proteïne C, moet proteïne C rechtstreeks via een infusie worden toegediend om microtrombose met mogelijk orgaanfalen te voorkomen. Deze behandeling herstelt de microcirculatie in de haarvaten. Dit normaliseert de acuut levensbedreigende toestand weer.

Vooral bij zuigelingen met een aangeboren proteïne C-tekort is deze behandelmethode de enige manier om een ​​fatale afloop te voorkomen. De snelle toediening van heparine als een ander anticoagulans overlapt de periode van proteïne C-deficiëntie. In het geval van een verworven proteïne C-deficiëntie, moeten de uitlokkende ziekten zoals onderliggende sepsis of leverziekte worden behandeld. Bovendien moeten geneesmiddelen die de vorming van proteïne C remmen, worden stopgezet.

preventie

Een profylaxe tegen proteïne C-deficiëntie is niet mogelijk omdat de ziekte ofwel aangeboren is of wordt veroorzaakt door de meest ernstige, onvoorziene aandoeningen zoals sepsis. Sommige andere onderliggende medische aandoeningen (zoals een leveraandoening) kunnen echter worden voorkomen door een gezonde levensstijl te leiden.

Nazorg

Of het nu gaat om aangeboren genetisch defect of verworven door een ziektegebeurtenis, nazorg bestrijkt de hele levensduur van de patiënt. Als onderdeel van de therapie worden verschillende holistische toepassingen gebruikt, zodat de getroffenen een zo vervuld mogelijk leven hebben. Dit geldt ook als een causale therapie om verschillende redenen nauwelijks mogelijk is.

Vooral kinderen en oudere patiënten voelen zich erg gestrest door de pijnsymptomen, daarom is het raadzaam om psychotherapeutische hulp in te roepen als getroffene of als ouder. Een zelfhulpportaal voor het uitwisselen van ideeën met gelijkgestemden biedt ook belangrijke ondersteuning en dient om informatie uit te wisselen. De verstoorde bloedvorming kan leiden tot bloedstolsels, waarvoor gecontroleerde medicatie nodig is.

De verantwoordelijkheid hiervoor vraagt ​​veel aandacht van verzorgers en ouders van kinderen met proteïne C-deficiëntie. Tekorten bij de patiënt moeten immers snel worden herkend om direct te kunnen reageren met de juiste toediening van medicatie. Dit betekent dat mantelzorgers en ouders stevig betrokken zijn bij de nazorg en tot in detail leren omgaan met dit syndroom.

Verschillende ontspanningstechnieken, zoals autogene training of yoga, moeten regelmatig worden gebruikt, zodat de getroffenen en hun familieleden hun mentale evenwicht en hun eigen fitheid in balans kunnen houden. Een uitgebalanceerd dieet met magere voeding en niet-alcoholische dranken ondersteunt de afweer van de patiënt.

U kunt dat zelf doen

Patiënten met een proteïne C-deficiëntie moeten een levenslange therapie ondergaan, omdat hun ziekte in het ergste geval fataal kan zijn. De onderliggende aandoening van proteïne C-deficiëntie moet worden geïdentificeerd en behandeld. Zelfs als causale therapie niet mogelijk is, kunnen de symptomen worden verlicht met geschikte therapieën.

Desalniettemin kan het proteïne C-tekort zeer stressvol zijn, vooral als het leidt tot verminderde bloedvorming en de soms pijnlijke bloeding niet volledig kan worden voorkomen. Contact met andere zieke mensen is hier nuttig gebleken. Er zijn echter geen zelfhulpgroepen voor patiënten met proteïne C-deficiëntie; daarvoor is de ziekte te zeldzaam. Het zelfhulpportaal voor zeldzame ziekten (www.orpha-selbsthilfe.de) kan hier ook de laatste informatie en contacten bieden.

Ouders van getroffen kinderen moeten zich realiseren dat een onjuiste behandeling van hun baby fataal kan zijn. U moet tekortkomingen bij uw kind kunnen herkennen en het onmiddellijk een antistollingsmiddel kunnen geven. Deze verantwoordelijkheid weegt vaak zwaar op de ouders. U dient een passende opleiding en psychologische ondersteuning te krijgen. Ontspanningstherapieën zoals yoga, autogene training of de progressieve spierontspanning van Jacobson worden ook aanbevolen.