Paramyotonia congenita

De Paramyotonia congenita behoort tot de vorm van myotonie, die wordt gekenmerkt door langdurige spanning in de spieren. Het is een genetische ziekte waarbij de functie van de natriumkanalen verstoord is. De symptomen treden alleen op als de spieren afkoelen of na langdurige lichamelijke activiteit en zijn bij warm weer nauwelijks of nauwelijks merkbaar.

Wat is een congenita van Paramyotonia?

Paramyotonia congenita bestaat vanaf de geboorte, waarbij de symptomen gedurende het hele leven onveranderd blijven. Met name ooglidspieren, oogspieren, gezicht, nek en onderste en bovenste ledematen worden aangetast.
© adimas - stock.adobe.com

De Paramyotonia congenita is een aandoening van de spierfunctie, die zich uit in langdurige spanning na spiercontractie of blootstelling aan kou. Deze ziekte werd voor het eerst beschreven door de neuroloog Albert Eulenberg, die leefde van 1840 tot 1917. Om deze reden wordt ook wel de paramyotonia congenita genoemd Owl Mountain-ziekte aangewezen.

In tegenstelling tot de andere myotonie zoals Myotonia congenita Thomsen en Myotonia congenita Becker, is het geen chloridekanaal-myotonie, maar een natriumkanaal-myotonie. Dus hier is er een verstoring van het natriumionentransport. Natriumionen stromen de cel in om het actiepotentiaal te genereren. Na spiercontractie worden deze normaal gesproken onmiddellijk uit de cel getransporteerd totdat een membraanrustpotentiaal is ontwikkeld.

Bij Paramyotonia congenita is dit proces vertraagd en kan het enkele uren duren. Vooral bij blootstelling aan kou of na langdurig gebruik van de spieren is de spanning in de spieren moeilijk te verlichten. In tegenstelling tot de myotonie van het chloridekanaal, verstijven de spieren nog meer tijdens het bewegen. Vooral de vrijwillige spieren worden door deze ziekte aangetast.

oorzaken

Puntmutaties op het gen SCN4A, dat zich op chromosoom 17 bevindt, zijn geïdentificeerd als de oorzaak van paramyotonia congenita. Als gevolg van deze mutaties wordt de functie van het natriumkanaal in de spiercellen ernstig aangetast. Natriumionen stromen de cel in om het actiepotentiaal te ontwikkelen. In de rustpotentiaal is de natriumionenconcentratie echter buiten de cel groter dan binnen.

Dit betekent dat er een hogere kaliumionenconcentratie in de cel is dan de natriumionenconcentratie. Het rustpotentieel wordt actief gecreëerd door de ionenpompfunctie van het natriumkanaal. Als het proces van het herstellen van het rustpotentieel uit het actiepotentiaal wordt verstoord, raken de spieren gedurende lange tijd gespannen. Dit wordt myotonie genoemd omdat de spierspanning lange tijd hoog blijft.

Bij Paramyotonia congenita wordt de instroom van natriumionen in de cel bevorderd, vooral bij blootstelling aan kou en spiercontractie. Twee oorzaken voor de ontwikkeling van een bijzonder hoog actiepotentieel worden besproken. Een deel van de ziekte is waarschijnlijk te wijten aan het feit dat de natriumkanalen niet langer sluiten. Een ander deel van de myotonie van natriumkanalen is gebaseerd op de vertraagde sluiting van de natriumkanalen.

Met verdere blootstelling aan de kou of voortdurende fysieke activiteit, blijft het potentieel voor actie zich opbouwen. Pas als het warm is en in rust wordt het rustpotentieel langzaam weer opgebouwd. Dit in tegenstelling tot de myotonie van het chloride-ionenkanaal, waarbij het rustpotentieel wordt opgebouwd tijdens fysieke activiteit.

Symptomen, kwalen en tekenen

Paramyotonia congenita bestaat vanaf de geboorte, waarbij de symptomen gedurende het hele leven onveranderd blijven. Met name ooglidspieren, oogspieren, gezicht, nek en onderste en bovenste ledematen worden aangetast. Een gesloten ooglid kan bijvoorbeeld urenlang niet worden geopend bij blootstelling aan de kou.

Een koud effect bestaat al wanneer een vochtig en koel washandje wordt aangebracht. Bovendien verstijft het gezicht van de patiënt als een masker bij blootstelling aan kou. Tegelijkertijd zijn er mobiliteitsproblemen, met de vingers in een pijnloze flexiepositie. Paradoxaal genoeg neemt de stijfheid toe bij herhaalde bewegingen en blootstelling aan kou.

Na langdurige inspanning en blootstelling aan de kou treedt dan spierzwakte op. Sommige patiënten lijden ook aan periodieke hyperkaliëmische verlamming na de puberteit. Als het warm is, zijn er meestal geen of slechts geringe symptomen.

Diagnose en ziekteverloop

Myotonia congenita kan al worden gediagnosticeerd door de symptomen die optreden. De differentiële diagnose tussen de individuele vormen van myotonie is ook eenvoudig. Hoewel de chloride-ionenkanalen myotonia Myotonia congenita Thomsen en Myotonia congenita Becker bijna identieke symptomen vertonen, kunnen ze duidelijk worden onderscheiden van Paramyotonia congenita.

Een eenvoudige onderzoeksmethode is het aanbrengen van koude kompressen om de myotonie van het ooglid te activeren. Daarna is het voor de getroffenen onmogelijk om hun oogleden lange tijd te openen. Tegelijkertijd zien de patiënten dubbele beelden, waar altijd naar moet worden gevraagd in de anamnese. De toenemende stijfheid bij herhaalde beweging suggereert ook myotonie van het natriumkanaal.

De hoge creatininekinasewaarden die kenmerkend zijn voor spierziekten, worden in het bloed aangetroffen. Omdat deze waarden echter ook bij andere ziekten voorkomen, zijn ze niet relevant voor de diagnose.Een genetische test kan de diagnose echter volledig bevestigen.

Complicaties

Met de juiste behandeling van paramyotonia congenita zijn er geen complicaties. De levensverwachting wordt niet verminderd. De grootste uitdaging, vooral in de winter, is echter om afkoeling van de gewrichten te voorkomen. In de zomer verstijven de gewrichten onder andere als je gaat zwemmen. Dit leidt tot verstijving van de gewrichten en algemene lichamelijke zwakte. Hetzelfde geldt voor langer fysiek werk.

Afkoeling kan echter niet volledig worden vermeden. Dat zou alleen haalbaar zijn als de getroffenen constant in kamers met een hogere temperatuur verblijven. Sommige patiënten hebben ook psychisch last van het feit dat ze veel vrijetijdsactiviteiten maar beperkt kunnen uitoefenen. In individuele gevallen kan dit zelfs leiden tot psychische aandoeningen en depressies. In de regel is geen medicamenteuze behandeling nodig voor paramyotonia congenita.

Alleen het afkoelen van de gewrichten vermijden is in de meeste gevallen voldoende om verstijving te voorkomen. In enkele gevallen kunnen de symptomen echter zo ernstig zijn dat behandeling met het medicijn mexiletine wordt aanbevolen. Behandeling met dit medicijn, dat feitelijk wordt gebruikt voor hartritmestoornissen, mag echter alleen in uitzonderlijke gevallen worden gebruikt, omdat dit tot verschillende bijwerkingen kan leiden. Bij het innemen zijn duizeligheid, stemmingswisselingen, visuele stoornissen of misselijkheid vaak merkbaar. In zeer zeldzame gevallen kan ook trombocytopenie met een verhoogde bloedingsneiging optreden.

Wanneer moet je naar de dokter gaan?

Stoornissen van het spierstelsel zijn een teken van gezondheidsschade. Ze moeten door een arts worden verduidelijkt, zodat een behandelings- en therapieplan kan worden opgesteld. De eerste indicaties verschijnen al in de eerste dagen of maanden van het leven. Als spierstijfheid optreedt tijdens blootstelling aan kou of intense fysieke activiteit, is een bezoek aan een arts aan te raden. Als de stolling enkele uren aanhoudt, is dit een aanwijzing voor paramyotonia congenita. Als de gewrichten bewegen, neemt de stijfheid nog verder toe.

De symptomen van de genetische ziekte blijven zonder medische zorg levenslang constant en nemen niet in intensiteit toe. Bewegingsstoornissen, een stevige buiging van de gewrichten en verlamming dienen door een arts te worden onderzocht. De ziekte wordt gekenmerkt door het vrij zijn van symptomen onder warme omgevingsomstandigheden. Als er irritaties zijn bij het omgaan met het dagelijkse leven of als sportieve of professionele activiteiten niet naar wens kunnen worden uitgevoerd, is een arts nodig.

Een verhoogd risico op vallen of ongelukken, onvast lopen en angst moet met een arts worden besproken. Als de fysieke beperkingen tegelijkertijd emotionele problemen of psychische stoornissen laten zien, moeten de klachten worden opgehelderd. Als de betrokkene klaagt over veranderingen in het gezichtsvermogen terwijl de spieren stijf zijn, is actie vereist. Dubbel zien wordt vaak gedocumenteerd tijdens de fase.

Therapie en behandeling

Een causale behandeling van Paramyotonia congenita is niet mogelijk omdat het een genetische ziekte is. In de meeste gevallen is behandeling echter niet nodig als de effecten van koude en langdurige lichamelijke activiteit worden vermeden. Er zijn geen betrouwbare gegevens beschikbaar over medicamenteuze behandeling.

Om een ​​langdurige verstijving op te lossen, wordt het gebruik van het medicijn mexiletine echter aanbevolen. Aangezien dit medicijn een hartmedicijn is, moet u op eventuele bijwerkingen letten.

Uw medicatie vindt u hier

➔ Geneesmiddelen tegen spierpijn

Outlook & prognose

De ziekte genaamd paramyotonia congenita wordt gekenmerkt door overmatige prikkelbaarheid van de skeletspieren. Dit leidt tot onvrijwillige spiercontracties. De levensverwachting is echter niet beperkt. De prognose voor Paramyotonia congenita is daarom positief. De erfelijke ziekte, die relatief zelden voorkomt, wordt overgeërfd als een autosomaal dominante eigenschap.

De spieren van de getroffen persoon verkrampen onwillekeurig. Het kan alleen met grote moeite weer worden ontspannen. Spanning en ontspanning bij traplopen zijn moeilijk. De mensen die getroffen zijn door paramyotonia congenita ervaren problemen vooral bij blootstelling aan kou of na langdurig zitten. Ze kunnen moeilijk te lopen, vast te houden of in evenwicht zijn. Vanwege de onvrijwillige spierkrampen lopen ze meer risico om te vallen dan anderen.

Ondanks de congenita van Paramyotonia is er geen spierzwakte. De getroffenen kunnen heel goed een atletische bouw hebben. De constant samentrekkende spieren zorgen voor een soort trainingseffect. De symptomen worden verbeterd door gerichte training. Het doel hiervan is om de ontspanningsstoornis ongedaan te maken en de werking ervan te verzwakken. Meestal werkt het redelijk goed. De behandelende artsen overwegen daarom zelden een kortdurende medicamenteuze behandeling.

Een remedie voor paramyotonia congenita is momenteel niet mogelijk. De ziekte is al vastgesteld in de kindertijd. Het blijft levenslang. De getroffenen kunnen een verhoogd risico hebben op luchtwegaandoeningen of ademhalingsverlamming als gevolg van myopathieën als ze op de intensive care moeten worden behandeld.

preventie

Een preventie tegen paramyotonia congenita is niet mogelijk vanwege de genetische oorzaak. In het geval van een bestaande ziekte kan echter een verregaande symptoomvrijheid worden bereikt als een paar regels in acht worden genomen. Het is belangrijk om de effecten van kou, baden in koud water en langdurige lichamelijke activiteit te vermijden. Aangezien het verband tussen deze invloeden en de symptomen echter duidelijk is, zullen de getroffenen zich in wezen aan deze regels houden.

Nazorg

In veel gevallen hebben degenen met paramyotonia congenita slechts beperkte follow-upmaatregelen beschikbaar. Allereerst dient een snelle en vooral vroege diagnose te worden gesteld, zodat er geen verdere complicaties of andere klachten zijn voor de betrokkene. Hoe eerder een arts wordt geraadpleegd, hoe beter het verloop van de ziekte gewoonlijk is, zodat de getroffen persoon idealiter een arts moet raadplegen bij de eerste tekenen en symptomen van de ziekte.

De meeste patiënten met paramyotonia congenita zijn afhankelijk van de maatregelen van fysiotherapie en fysiotherapie. Veel van de oefeningen uit deze therapieën kunt u ook bij u thuis uitvoeren om de beweeglijkheid van het lichaam weer te vergroten. In veel gevallen wordt Paramyotonia congenita behandeld door verschillende medicijnen te nemen.

De betrokkene dient altijd een regelmatige en voorgeschreven inname te volgen om de symptomen goed te verlichten. Bij onduidelijkheden of bij vragen dient altijd eerst een arts te worden geraadpleegd. Ook bij ernstige bijwerkingen dient eerst een arts te worden geraadpleegd. Paramyotonia congenita kan ook de levensverwachting van de getroffen persoon verminderen.

U kunt dat zelf doen

Patiënten met paramyotonia congenita zijn erg gevoelig voor verkoudheid. Om myotone reacties te voorkomen, moet u daarom uw spieren warm houden. Het is daarom belangrijk om de kou te vermijden, vooral in de wintermaanden. Warme kleding en verwarmde kamers zijn essentieel in het koude seizoen. Ook in de zomer zijn er enkele uitdagingen, omdat de kenmerkende spierspanning ook in een koud zwemmeer voorkomt. In het dagelijks leven kan zelfs koud leidingwater leiden tot verlamming van het gezicht.

Afhankelijk van hoe ernstig de symptomen zijn, kan uw arts een medicamenteuze behandeling aanbevelen. Het is belangrijk om op de juiste dosering te letten. Medicijnen helpen het probleem te verlichten, maar ze hebben ook bijwerkingen. Zodra de getroffenen de oorzaak van hun plotselinge spierstijfheid kennen, zullen ze ermee leren omgaan. Getroffen mensen verwarmen het washandje voordat ze het gebruiken en wachten tot het water warm is voordat ze hun handen onder de open kraan houden.

De spanning in de spieren kan worden verhoogd door lichamelijke activiteit. Daarom wordt te veel lichaamsbeweging niet aanbevolen voor patiënten. In het geval van stijfheid helpt het om snel te handelen en de aangetaste delen van het lichaam op te warmen.