De Hippel-Lindau-syndroom is een erfelijke goedaardige tumorziekte, voornamelijk van het netvlies en het cerebellum. Het is gebaseerd op een misvorming van de bloedvaten. Andere organen kunnen ook worden aangetast.
Wat is het Hippel-Lindau-syndroom?
© deagreez - stock.adobe.com
De Hippel-Lindau-syndroom is een zeer zeldzame goedaardige, klonterige weefselverandering, voornamelijk in het gebied van het netvlies en het cerebellum Zogenaamde angiomen (bloedsponzen) komen voor als tumoren. Dit is de reden waarom de ziekte vaak wordt genoemd retinocerebellaire angiomatose aangewezen. De hersenstam en het ruggenmerg worden ook vaak aangetast.
De tumoren ontstaan uit preforms van het bindweefsel en bestaan uit bloedvaten. Ze zijn meestal goedaardig, maar kunnen ook kwaadaardig degenereren. Soms worden tumoren gevonden in de alvleesklier, bijnier, bijbal of nieren. Vooral niertumoren kunnen zich vaker tot kanker ontwikkelen. De ziekte is vernoemd naar de Duitse oogarts Eugen von Hippel en de Zweedse patholoog Arvid Lindau. In 1904 ontdekte von Hippel angiomen in het netvlies van het oog.
22 jaar later, in 1926, beschreef Arvid Lindau angiomen in het ruggenmerg. Naast de naam Hippel-Lindau-syndroom valt de ziekte ook onder Von-Hippel-Lindau-Czermak-syndroom, Ziekte van Hippel-Lindau, retinocerebellaire angiomatose of Retinale angiomatose bekend. Het is een neurocutaan syndroom, dat wordt gekenmerkt door vasculaire misvormingen in verschillende organen. Neurocutane syndromen zijn ziekten die zich manifesteren in de huid en het centrale zenuwstelsel.
oorzaken
Het Hippel-Lindau-syndroom is genetisch bepaald. De ziekte wordt overgeërfd als een autosomaal dominante eigenschap. De ernst van het syndroom hangt echter ook van veel andere factoren af. Hoewel het genetisch defect wordt doorgegeven aan de volgende generatie, varieert de ernst van de ziekte binnen de familie. Een spontane mutatie komt voor bij 50 procent. De helft van de zieken in het gezin heeft dus geen erfelijke problemen.
Dit betekent echter dat verschillende mutaties in het HL-gen op chromosoom 3 verantwoordelijk kunnen zijn voor het ontstaan van de ziekte. Dit gen heeft een grote invloed op de ontwikkeling van bloedvaten en de celcyclus. Het is niet alleen een mutatie in het HL-gen die leidt tot ontregeling van de bloedvaten. Inmiddels is vastgesteld dat bij het uitbreken van de ziekte er een aantal mutaties zijn die over het hele gen zijn verspreid.
Symptomen, kwalen en tekenen
Het Hippel-Lindau-syndroom manifesteert zich over het algemeen in uitputting, hoge bloeddruk en hoofdpijn. Daarnaast zijn er neurologische symptomen zoals evenwichtsstoornissen, stoornissen in de bewegingscoördinatie of tekenen van intracraniële druk. Visuele stoornissen (visuele stoornissen) zijn vaak de eerste symptomen. De symptomen zijn echter grotendeels afhankelijk van de grootte en locatie van de tumoren.
Angiomen worden meestal aangetroffen in het netvlies, in delen van het centrale zenuwstelsel, in het ruggenmerg of in de hersenstam. Het cerebrum wordt zelden aangetast. Onderzoeken brengen vaak ook misvormingen in andere organen aan het licht. Cysten komen vooral voor in de alvleesklier, lever of nieren. Goedaardige arterioveneuze vasculaire misvormingen zijn ook aanwezig in de lever. Wanneer de bijnieren een angioom hebben, ontwikkelt zich een feochromocytoom.
Er zijn vormen van het Hippel-Lindau-syndroom met en zonder feochromocytoom. Het feochromocytoom is een goedaardige tumor van de bijnier die een verhoogde hoeveelheid van de hormonen adrenaline en noradrenaline produceert. Hartslag en bloeddruk worden verhoogd. De bloeddruk stijgt met tussenpozen en reageert bijzonder sterk in stressvolle situaties.
Diagnose en ziekteverloop
De detectie van meerdere hemangiomen in het netvlies van de ogen is een duidelijk bewijs van het Hippel-Lindau-syndroom. Een familiegeschiedenis geeft informatie over eventuele accumulatie binnen het gezin of familieleden. Beeldvormingsprocedures kunnen mogelijke tumoren in de nieren, bijnieren, pancreas of lever detecteren.
Complicaties
Verschillende organen kunnen worden aangetast door het Hippel-Lindau-syndroom. In de meeste gevallen lijdt de betrokkene echter aan een algemeen gevoel van ziekte. Dit leidt tot hevige hoofdpijn en de getroffen persoon ziet er uitgeput uit. Bovendien treedt een hoge bloeddruk op, wat in het ergste geval kan leiden tot een hartaanval. De patiënt klaagt ook over verminderd gezichtsvermogen en beperkte mobiliteit.
De coördinatie van de patiënt kan ook worden verstoord door het Hippel-Lindau-syndroom. In veel gevallen heeft het Hippel-Lindau-syndroom ook een negatief effect op het gedrag van de patiënt, waardoor het niet ongebruikelijk is dat deze bedreven raakt. De hartslag stijgt zelfs in eenvoudige en gemakkelijke situaties, zodat stressvolle situaties kunnen leiden tot zweten of paniekaanvallen bij de betrokken persoon. Zonder behandeling voor het Hippel-Lindau-syndroom is de levensverwachting meestal korter.
Het syndroom kan niet in alle gevallen worden behandeld. Dit geldt vooral als het syndroom genetisch is. Symptomatische behandeling kan de symptomen echter beperken en mogelijk de tumor verwijderen. Het exacte verloop van de ziekte hangt af van de ernst van de tumor. De levensverwachting van de patiënt kan daarom ook beperkt zijn.
Wanneer moet je naar de dokter gaan?
In het geval van een algemeen gevoel van ziekte, malaise of vermoeidheid, dient nauwkeurige zelfobservatie te worden uitgevoerd. Als de vermoeidheid ondanks een goede nachtrust aanhoudt, is dit een teken van een gezondheidsprobleem. Als de symptomen enkele weken aanhouden, is er reden voor controle. Als de symptomen zich verspreiden of verergeren, moet een arts worden geraadpleegd. Raadpleeg een arts in geval van verhoogde bloeddruk, verminderde coördinatie of motorische bewegingssequenties.
Als de bloeddruk ongewoon stijgt, vooral in stressvolle levenssituaties, is een doktersbezoek noodzakelijk. Als er een gevoel van druk in het hoofd, hoofdpijn, visuele stoornissen of een beperking van het gehoorsysteem is, is er reden tot bezorgdheid. In ernstige gevallen is er volledig gehoorverlies. Dit moet zo snel mogelijk worden onderzocht en behandeld. Problemen op het gebied van de rug, verminderde fysieke prestaties en een diffuse pijnbeleving dienen door een arts te worden opgehelderd.
Als de symptomen zonder reden verschijnen, heeft de betrokken persoon een medisch onderzoek nodig. Bij functiestoornissen van het maagdarmgebied, hittebeleving of stemmingswisselingen is overleg met een arts aan te bevelen. Ongemak in het niergebied of afwijkingen bij het urineren worden beschouwd als waarschuwingen van het lichaam die moeten worden opgevolgd.
Artsen & therapeuten bij u in de buurt
Behandeling en therapie
Omdat het Hippel-Lindau-syndroom een genetische ziekte is, is een causale behandeling niet mogelijk. Bestaande angiomen kunnen echter op verschillende manieren worden verwijderd. Deze omvatten laser-caogulatie, cryotherapie, brachytherapie, transpupillaire thermotherapie, fotodynamische therapie, bestralingstherapie, protontherapie of medicamenteuze behandeling. Bij lasertherapie worden kleinere angiomen gedenatureerd door lokale oververhitting. Het zieke weefsel sterft en geneest op dit punt.
Cryotherapie gebruikt temperaturen zo laag als min 80 graden om perifere angiomen in het netvlies te bevriezen. Bij brachytherapie wordt radioactieve straling gebruikt om angiomen te vernietigen. Transpupillaire thermotherapie kan worden gebruikt voor retinoblastomen, choroïdale melanomen of choroïdale hemangiomen. Het werkt op basis van het verwarmen van de tumor met infraroodstraling. In het geval van angiomen is de presentatie van het behandelsucces tegenstrijdig. Sommige studies hebben succes gemeld bij de behandeling van angioom. In andere onderzoeken was de behandeling niet effectief.
Bij fotodynamische therapie wordt licht gebruikt in combinatie met een lichtactieve stof. Verteporfin wordt in lopende onderzoeken gebruikt als een lichtactieve stof. Er wordt een verbetering van het gezichtsvermogen opgemerkt. Er kan echter macula-oedeem optreden. Stralingstherapie laat geen significante resultaten zien. Het gezichtsvermogen kan worden verbeterd, maar niet alle tumoren krimpen gelijkmatig. De beste resultaten worden bereikt met kleine angiomen. Protontherapie werkt met zeer hoge precisie. Het wordt gebruikt als de angiomen in de buurt van gevoelig weefsel zijn.
Outlook & prognose
De prognose voor het Hippel-Lindau-syndroom hangt grotendeels af van het type en de locatie van de verschillende tumoren. De gemiddelde levensverwachting werd bepaald op 50 jaar. De levensverwachting en kwaliteit van leven kunnen echter aanzienlijk worden verhoogd door vroege opsporing en behandeling van de tumoren. Hoewel de tumoren aanvankelijk eenvoudigweg het bindweefsel van de bloedvaten vervormen en goedaardig zijn, kunnen sommige tumoren in kwaadaardige tumoren veranderen. Niercarcinomen, de belangrijkste reden voor de hoge mortaliteit, ontwikkelen zich dan bijzonder vaak.
Ook pancreascarcinomen (alvleesklierkanker) en carcinomen van andere organen komen voor. Pancreaskanker is een van de bijzonder agressieve tumoren die snel tot de dood kunnen leiden. Een andere veel voorkomende doodsoorzaak is hemangioblastoom in de hersenen, wat kan leiden tot hersenbloeding. Algemene symptomen zoals hoge bloeddruk, hoofdpijn en vermoeidheid, evenals neurologische symptomen zijn ook afhankelijk van de individuele tumoren.
Sommige patiënten hebben geen symptomen als ze nog geen hemangioblastomen in het centrale zenuwstelsel hebben gehad. Hemangioblastomen in het netvlies kunnen naarmate de ziekte voortschrijdt tot netvliesproblemen leiden en zelfs tot volledige blindheid leiden. Bovendien zijn tumoren die volledig gehoorverlies veroorzaken mogelijk bij ongeveer 10 procent van de patiënten. Het verloop van de ziekte kan zo verschillend zijn dat een exacte prognose voor de betrokken persoon niet mogelijk is.
preventie
Er is geen preventie van het Hippel-Lindau-syndroom omdat het een genetische ziekte is. Als er sprake is van een familiale accumulatie van de ziekte, moet erfelijkheidsadvies worden gegeven als het kind kinderen wil krijgen.
Nazorg
Nadat de diagnose Hippel-Lindau-syndroom is gesteld, verandert het leven voor de getroffenen. Vanaf nu moet je je lichaam goed in de gaten houden en een arts raadplegen om elke nieuwe knobbel op te helderen. Hoe eerder massa's worden behandeld, hoe groter de kans op een succesvolle behandeling en hoe minder complicaties.
Patiënten moeten hun hele leven regelmatig worden gecontroleerd. Omdat er in het hele lichaam nieuwe ruimtelijke eisen kunnen ontstaan, moeten deze worden uitgevoerd door artsen van verschillende specialismen. Bij jaarlijkse algemene klinische onderzoeken worden alle voelbare massa's besproken, wordt de bloeddruk gemeten en wordt verdere therapie besproken. Jaarlijkse oftalmologische onderzoeken maken de vroege detectie van retinale hemangioblastomen mogelijk.
De verzamelingsurine wordt ook jaarlijks gecontroleerd, die kan worden gebruikt om feochromocytomen te diagnosticeren. MRI-onderzoeken van het hoofd en het ruggenmerg worden om de drie jaar uitgevoerd om spinale hemangioblastomen in beeld te brengen en te behandelen. Een MRI van de buik dient ook om feochromocytomen, niercelcarcinomen en pancreastumoren uit te sluiten.
De behandelende artsen kunnen ook andere onderzoeksmethoden gebruiken, zoals positron-emissietomografie of single-photon-missietomografie of scintigrafie om de diagnose van het type en de verspreiding van tumoren aan te vullen. In individuele gevallen kan een katheteronderzoek van bloedvaten nodig zijn om de bloedvaten die naar de tumor leiden te vernietigen en om daaropvolgende therapie te vergemakkelijken.
U kunt dat zelf doen
Met het Hippel-Lindau-syndroom zijn er geen speciale mogelijkheden voor zelfhulp voor de getroffenen. Helaas is het syndroom niet te voorkomen of causaal te behandelen, dus wordt alleen symptomatische behandeling gegeven. Maar ook na een succesvolle behandeling is de patiënt vaak afhankelijk van regelmatige onderzoeken om andere tumoren in een vroeg stadium te diagnosticeren en te behandelen.
De tumoren worden meestal operatief verwijderd. Het type ingreep is sterk afhankelijk van de locatie en de ernst van de tumor. In de regel wordt de levensverwachting van de getroffen persoon echter niet verminderd door het Hippel-Lindau-syndroom, omdat de tumoren kunnen worden verwijderd en goedaardig zijn. Vaak kunnen psychische stoornissen of depressies worden voorkomen door met andere getroffenen te praten of met goede vrienden en familieleden. Zeker bij kinderen dient er altijd een informatief gesprek plaats te vinden om hen te informeren over de mogelijke gevolgen van de ziekte.
In de meeste gevallen kan de behandeling van het Hippel-Lindau-syndroom ook het gezichtsvermogen van de getroffen persoon verbeteren. Deze zijn echter nog steeds afhankelijk van visuele hulpmiddelen om het hoofd te bieden aan het dagelijks leven. Vanwege de hoge bloeddruk moeten stressvolle situaties en zware sporten of activiteiten worden vermeden. Dit beschermt de bloedsomloop en het hart van de patiënt.
.jpg)
.jpg)
.jpg)
.jpg)
