Fallot-tetralogie (Fallot-tetralogie)

Net zo Fallot-tetralogie (Fallot-tetralogie) is een aangeboren hartafwijking die vanwege de verschillende individuele ziekten zeer complex is en ook vaak voorkomt bij pasgeborenen. Het defect in het hartseptum is vernoemd naar de Franse Dr. Étienne-Louis Arthur Fallot, die in 1888 voor het eerst melding maakte van deze ziekte.

Wat is een Fallot-tetralogie?

De Fallot-tetralogie bestaat uit vier (tetralogie) individuele ziekten die tegelijkertijd voorkomen. Ziekte nr. 1 is wat bekend staat als pulmonale stenose (vernauwing van de longslagader). Nr. 2 van de Fallot-tetralogie is het hartwanddefect, dat een continue verbinding creëert tussen de twee hartkamers.

De derde individuele ziekte in de tetralogie van Fallot is een vergroting van de hartspier in het gebied van de rechterventrikel. De enige ziekte nr. 4 is een slechte uitlijning van de hoofdslagader (aorta).

Door het defect in het hartseptum vermengt zuurstofrijk bloed zich met zuurstofarm bloed, wat leidt tot cyanose. Deze aandoening wordt gewoonlijk "blauwe baby" genoemd, omdat de huid en het slijmvlies door onvoldoende zuurstoftoevoer blauwachtig worden. De Fallot-tetralogie is een van de meest voorkomende hartafwijkingen bij pasgeborenen.

oorzaken

Een oorzaak voor de Fallot-tetralogie is niet bekend. Eerdere aannames zien hoogstwaarschijnlijk een genetische aanleg, d.w.z. een genetisch defect of een erfelijke ziekte. Studies hebben aangetoond dat getroffen kinderen vaak een defecte set chromosomen hebben, b.v. komt voor bij het syndroom van Down.

Hier wordt een zogenaamde chromosoomdeletie 22q11 aangetroffen, een defect in het DNA dat bij ongeveer 15 procent van de zieken kan worden opgespoord. De getroffenen hebben er last van Ademhalingsmoeilijkheden omdat het hartwanddefect en pulmonale stenose betekenen dat de longen niet van voldoende bloed worden voorzien. De oorzaken van de klachten kunnen worden toegeschreven aan de vier individuele ziekten van de Fallot-tetralogie.

Symptomen, kwalen en tekenen

Bij de Fallot-tetralogie lijden de getroffenen aan een aangeboren hartafwijking.Deze fout kan in de regel zeer verschillende effecten hebben op het leven van de betrokkene en tot verschillende klachten of complicaties leiden. De patiënten hebben vaak last van een blauwe verkleuring van de huid of de slijmvliezen.

Als het lichaam nog steeds onvoldoende zuurstof krijgt, kan dit leiden tot bewustzijnsverlies en, in het ergste geval, tot schade aan de inwendige organen of de hersenen. Deze schade is onomkeerbaar en niet meer te behandelen. Bovendien leidt de Fallot-tetralogie ook tot luide hartgeluiden en permanente vermoeidheid of uitputting bij de patiënt.

Dit beperkt ook aanzienlijk de ontwikkeling van het kind, aangezien het niet kan deelnemen aan inspannende of sportieve activiteiten. De ziekte kan ook leiden tot blijvende hoge bloeddruk, wat een zeer negatief effect heeft op de gezondheid van de getroffen persoon en mogelijk ook de levensverwachting kan verkorten.

Als de ziekte onbehandeld blijft, kan dit ook leiden tot plotselinge hartdood. Sommige getroffenen lijden ook aan psychische problemen of depressies als gevolg van de symptomen van de ziekte en zijn daarom afhankelijk van psychologische behandeling.

Diagnose en verloop

De diagnose Fallot-tetralogie wordt gesteld door de cardioloog. Omdat de hartafwijking in het begin voelbaar is met het symptoom van de "blauwe baby", is het gesprek met de ouders een belangrijke indicator voor de diagnose.

Er worden dan lichamelijke onderzoeken gedaan. Dit wordt gevolgd door laboratoriumdiagnostiek en het gebruik van beeldvormende methoden zoals Röntgenfoto's, MRI (Magnetic Resonance Imaging) en echografie. Een ECG (elektrocardiogram) geeft informatie over de activiteit van het hart.

Als deze onderzoeken de V.a. Bij de tetralogie van Fallot wordt vervolgens de volledige bloedtoevoer naar de longen en het hart onderzocht met behulp van een hartkatheteronderzoek en een zogenaamde angiografie. Als Fallot-tetralogie wordt vermoed, wordt speciale aandacht besteed aan zowel de kransslagaders als de longslagader.

Het verloop van de Fallot-tetralogie hangt voornamelijk af van de bloedstroom naar de longen, aangezien het de zuurstoftoevoer naar het lichaam verzekert. Als de Fallot-tetralogie tijdig wordt behandeld, hebben de getroffenen een goede levensverwachting. Na de operatie kunnen er af en toe hartritmestoornissen optreden en een verhoogde neiging tot hoge bloeddruk in de bloedvaten van de longen. Als deze klachten niet verdwijnen en de hartfunctie daardoor verslechtert, is verdere chirurgische ingreep meestal onvermijdelijk.

Het sterftecijfer bij chirurgische therapie is minder dan drie procent (bij de behandeling van kinderen). Bij volwassenen is het sterftecijfer ongeveer negen procent. Huidige studies en onderzoeken van de getroffenen hebben aangetoond dat 90 procent van de mensen met Fallot-tetralogie ten minste 30 jaar na de operatie leefde, ongeveer 75 procent van de getroffenen leefde ten minste 40 jaar na een succesvolle behandeling. De langetermijnprognose voor de Fallot-tetralogie kan als goed tot zeer goed worden geclassificeerd.

Complicaties

Vanwege de Fallot-tetralogie kunnen meestal verschillende complicaties optreden, die voornamelijk het hart van de pasgeborene treffen. In veel gevallen komen ongebruikelijke hartgeluiden voor die bij veel patiënten tot een paniekaanval kunnen leiden. De huid van de aangedane persoon wordt ook vaak blauw, wat leidt tot wat bekend staat als cyanose.

Complicaties kunnen optreden als de organen niet meer van voldoende zuurstof worden voorzien. In het ergste geval worden bepaalde organen onomkeerbaar beschadigd. De hartritmestoornissen kunnen worden behandeld met chirurgische ingrepen. In de meeste gevallen verloopt de operatie aan het hart zonder complicaties en kunnen de symptomen van de Fallot-tetralogie ernstig worden beperkt.

Als de behandeling succesvol is, zal de levensverwachting echter afnemen, waardoor de meeste patiënten tussen de 30 en 40 jaar zullen eindigen. Complicaties blijven optreden als de behandeling het eerste jaar niet wordt uitgevoerd. In dit geval wordt de levensverwachting nog verder verminderd door de Fallot-tetralogie. Door de hartafwijking kunnen de patiënten niet meer sporten zoals gewoonlijk en zijn ze ernstig beperkt in hun dagelijks leven.

Wanneer moet je naar de dokter gaan?

De Fallot-tetralogie moet altijd door een arts worden behandeld. Als de ziekte niet wordt behandeld, kan dit in het ergste geval leiden tot de dood van de patiënt. Onderzoek door een arts is noodzakelijk als de betrokkene ademhalingsmoeilijkheden heeft en een blauwe huid blijft hebben. Dit kan ook leiden tot bewustzijnsverlies bij de patiënt. In dit geval moet een spoedarts worden geroepen. Totdat de spoedarts arriveert, moet voor een rustige ademhaling en een stabiele laterale positie van de patiënt worden gezorgd.

In noodgevallen moet de betrokken persoon worden geventileerd. Een bezoek aan de dokter is ook noodzakelijk als de patiënt lijdt aan harde hartgeluiden of pijn in het gebied van het hart. Aanhoudende vermoeidheid of vermoeidheid kunnen ook op de ziekte duiden en moeten worden onderzocht als de symptomen zich gedurende een lange periode voordoen.

Meestal kan de tetralogie van Fallot worden gediagnosticeerd door een internist of cardioloog. De behandeling zelf neemt dan de vorm aan van een chirurgische ingreep. In de meeste gevallen zullen vroege opsporing en succesvolle behandeling de levensverwachting van de patiënt niet verminderen.

Artsen & therapeuten bij u in de buurt

Behandeling en therapie

De Fallot-tetralogie is meestal behandeld door middel van een chirurgische ingreep. Hoe eerder de operatie wordt uitgevoerd, hoe groter de kans op herstel. Studies hebben aangetoond dat de procedure binnen het eerste levensjaar moet plaatsvinden.

De behandeling van de Fallot-tetralogie omvat verschillende stappen. Zowel bij pasgeborenen als bij zuigelingen wordt in het begin een zogenaamde ballondilatatie uitgevoerd. Er wordt geprobeerd om de vernauwde hartklep, die tussen de rechterventrikel en de longslagader ligt, uit te zetten. Dit zorgt voor een verbetering van de bloedcirculatie, wat leidt tot een hogere zuurstofverzadiging in het bloed.

Omdat de Fallot-tetralogie uit vier afzonderlijke ziekten bestaat, moeten alle vier de ziekten tijdens de operatie worden behandeld. Naast de bovengenoemde uitzetting zijn defecten in het hartseptum gesloten. De verkeerde uitlijning van de aorta wordt gecorrigeerd en de vergroting van de hartspier in het gebied van de hartkamer wordt beoordeeld en indien nodig gecorrigeerd. De chirurgische behandeling van de Fallot-tetralogie is nu een van de routine-ingrepen.

Outlook en voorspelling

De prognose voor een aangeboren Fallot-tetralogie is relatief goed dankzij de huidige medische kennis. Dat was niet altijd zo. Deze complexe hartziekte, waarvan de gevolgen ernstig zijn, kan nu operatief worden behandeld.

Om een ​​zo groot mogelijk succes van de operatie te garanderen, is het belangrijk dat de operatie in het eerste levensjaar wordt uitgevoerd. Als de procedure succesvol was, is de overlevingskans voor de getroffenen na 30 jaar minstens 90 procent. Ongeveer driekwart van de baby's die geopereerd zijn, is nog steeds veertig jaar. Dit betekent echter ook dat voor een kwart van degenen die geopereerd werden met Fallots tetralogie er geen overlevingskans meer was.

Aangezien de tetralogie van Fallot goed is voor ongeveer tien procent van alle aangeboren hartafwijkingen, zijn de chirurgische procedures die tegenwoordig met succes worden toegepast, in de loop van de tijd verfijnd. Dit heeft de overlevingskansen aanzienlijk verbeterd. Toch is de ziekte zo complex dat sommige van de getroffen kinderen de operatie niet overleven.

Als volwassenen worden geopereerd met een Fallot-tetralogie, is het postoperatieve sterftecijfer hoger. De prognose wordt afhankelijk gemaakt van de bloedstroom in de longen. In sommige gevallen zijn twee chirurgische ingrepen nodig. Als postoperatieve complicatie kan de vorming van littekenweefsel in het hartgebied zelfs na jaren tot hartritmestoornissen leiden. Levenslange medische monitoring is onmisbaar voor degenen die getroffen zijn met Fallotische tetralogie.

preventie

Omdat de oorzaak van de Fallot-tetralogie grotendeels onbekend is en waarschijnlijk gebaseerd is op een genetisch defect, kunnen preventieve maatregelen slechts in beperkte mate worden genomen. Zwangere vrouwen kunnen tijdens de algemene onderzoeken profiteren van wat bekend staat als erfelijkheidsadvisering. Er is ook de zogenaamde prenatale diagnose, waarbij onder meer een hartafwijking kan met echografie worden opgespoord.

Als er Fallot-tetralogieën in de familie voorkomen, moeten zwangere vrouwen een kliniek voor de bevalling kiezen met een cardiologische afdeling voor kinderen. Momenteel loopt er de zogenaamde maternale hyperoxygenatiestudie, waarin wordt nagegaan of een gerichte zuurstoftherapie de Fallot-tetralogie tijdens de zwangerschap kan voorkomen.

Nazorg

In het geval van de Fallot-tetralogie zijn er in de meeste gevallen geen speciale follow-upopties voor de patiënt. De getroffenen zijn primair afhankelijk van de behandeling van het hartafwijking om verdere complicaties en vroegtijdig overlijden te voorkomen. Zelfherstel kan niet plaatsvinden, hoewel een vroege diagnose met vroege behandeling een positief effect kan hebben op het verdere beloop.

De Fallot-tetralogie wordt meestal behandeld met een chirurgische ingreep. Dit verloopt meestal zonder complicaties en leidt tot een aanzienlijke verbetering van de symptomen. Na de procedure moet de betrokkene rusten en voor het lichaam zorgen.

Vermijd daarbij inspannende, stressvolle of sportieve activiteiten om het hart en de bloedsomloop niet onnodig te belasten. Bovendien zijn regelmatige controles en onderzoeken door een arts om het hart te bewaken ook na een succesvolle operatie nuttig.

Verdere opties voor nazorg zijn niet beschikbaar voor de betrokkene en zijn meestal niet nodig bij de Fallot-tetralogie. Over het algemeen heeft een gezonde leefstijl met gezonde voeding ook een positief effect op het beloop van deze ziekte. Na de succesvolle operatie kan het lichaam zoals gewoonlijk weer worden belast.

U kunt dat zelf doen

De mogelijkheden voor zelfhulp zijn zeer beperkt in de Fallot-tetralogie. De chirurgische ingreep geeft de meeste kans op genezing, daarom moeten de richtlijnen van de arts gevolgd worden. Om de lichamelijke klachten te verlichten, moet ook overbelasting worden vermeden en moet de algemene stress laag worden gehouden.

Zodra hartproblemen optreden of de bloeddruk stijgt, blijf kalm en neem een ​​pauze. Het gewicht moet binnen het normale bereik liggen volgens de BMI-richtlijnen en obesitas moet worden vermeden. Een gezonde voeding en regelmatige lichaamsbeweging stabiliseren het immuunsysteem en helpen bij het opbouwen van afweer. In principe is het belangrijk om geen enkele vorm van geld uit te geven.

Ontspanningsprocedures zijn nuttig voor mentale verlichting. Ze versterken de psyche en verminderen stress. Met yoga, meditatie of andere ontspanningsoefeningen kan innerlijk evenwicht worden bereikt en kan nieuwe mentale kracht worden opgebouwd. Met een optimistische basishouding wordt ook het welzijn verbeterd en neemt de kans op herstel toe.

Als bloedstroomstoornissen worden opgemerkt, moet onmiddellijk actie worden ondernomen. Gerichte bewegingen van de handen, vingers, voeten of tenen voorkomen blootstelling aan kou door onvoldoende doorbloeding. Als het hart sneller gaat kloppen, moet lichamelijke activiteit worden geminimaliseerd. Voldoende slaap en regelmatige onderbrekingen van dagelijkse activiteiten verbeteren de bestaande gezondheidstoestand.