• Sunday June 7,2020

Xeroderma pigmentosum

Onder Xeroderma pigmentosum, ook wel maanlichtziekte genoemd, begrijpen artsen een huidziekte die wordt veroorzaakt door een genetisch defect. Getroffen personen hebben UV-incompatibiliteit uitgesproken en moeten daarom meestal zonlicht volledig vermijden. De ziekte is tot nu toe ongeneeslijk.

Xeroderma pigmentosum is een zeer zeldzame, genetisch veroorzaakte ziekte van de huid en slijmvliezen, die vooral wordt gekenmerkt door een overgevoeligheid voor ultraviolet licht (UV-licht). Een xeroderma pigmentosum heeft een berucht (ongunstig) verloop, dat meestal wordt gekenmerkt door baarmoederhalskanker.

Wat is Xeroderma pigmentosum?

Xeroderma pigmentosum is een ernstige huidziekte gekenmerkt door neurologische tekorten en vooral uitgesproken UV-incompatibiliteit.

Dit leidt tot pijnlijke dermatitis, die zich later ontwikkelt tot kwaadaardige zweren. Aangezien de ziekte niet zelden leidt tot een vroege dood in het eerste decennium van het leven, zijn de betrokkenen meestal kinderen, die in de volksmond ook maanlichtkinderen worden genoemd.

Er zijn echter gevallen bekend waarin de getroffenen de leeftijd van 40 jaar bereikten. Xeroderma pigmentosum is zeer zeldzaam; er zijn echter sterke regionale verschillen zichtbaar. In Duitsland hebben ongeveer 50 kinderen het genetische defect, in de Verenigde Staten zijn dat er ongeveer 250.

De maanlichtziekte is daarom een ​​genetische ziekte die zich in de kindertijd manifesteert op basis van overgevoeligheid van de huid en slijmvliezen voor UV-licht. Dienovereenkomstig zijn typische symptomen van xeroderma pigmentosum overmatige zonnebrandreacties in de vorm van ontsteking na zeer korte blootstelling aan zonlicht (vooral gezicht, handen, armen), vroegtijdige veroudering van de huid die gerimpeld is en bruinrood of sproeterig is, evenals huid- en huidtumoren. Ogen die kwaadaardig kunnen worden in de loop van de ziekte (plaveiselcelcarcinoom, melanoom, basaalcelcarcinoom).

Bovendien veroorzaakt xeroderma pigmentosum telangiectasia (verwijding van kleine bloedvaten), keratitis (ontsteking van het hoornvlies) en neurologische aandoeningen (sensorische stoornissen, bewegingsstoornissen, gehoorverlies) bij ongeveer een vijfde van de getroffenen. Afhankelijk van de specifieke expressie van het huidige genetische defect, kunnen in totaal zeven of acht vormen van een xeroderma pigmentosum (A tot G en V) worden onderscheiden.

oorzaken

De oorzaken van Xeroderma pigmentosum liggen in een genetisch defect dat recessief wordt geërfd. De zogenaamde reparatie-enzymen van DNA zijn hier beschadigd en kunnen niet worden gerepareerd door UV-straling veroorzaakt huidschade zoals bij gezonde mensen.

Een xeroderma pigmentosum is te wijten aan een autosomaal recessief erfelijk gendefect in het DNA-reparatiesysteem, waardoor de schade veroorzaakt door UV-licht DNA-schade niet kan worden opgelost door de huid en slijmvliescellen. De UV-B-stralen, die niet door de atmosfeer worden uitgefilterd, veroorzaken de synthese van thymidinedimeren in huidcellen, die een combinatie zijn van twee bouwstenen van thymidine.

In een gezond organisme worden deze celbeschadigende verbindingen herkend door een DNA-reparatiesysteem van enzymen en vrijgegeven uit het DNA. Omdat in een xeroderma pigmentosum dit reparatiesysteem wordt verstoord door een genetisch defect en een gebrek aan betrokken bij dit proces DNA-reparatie-enzymen of

DNA-endonucleasen aanwezig, deze verbindingen worden niet opgelost, zodat de aangetaste huid of slijmvliescellen afsterven of kunnen degenereren tot kankercellen. Dienovereenkomstig gaat een xeroderma pigmentosum vaak gepaard met huidkanker bij kinderen.

Alle zonnestraling leidt daarom tot pijnlijke ontstekingen die niet zelfstandig kunnen regenereren. Artsen verdelen de ziekte in verschillende soorten, afhankelijk van waar het defecte gen precies is.

Sommige van deze soorten ziekten worden niet alleen gekenmerkt door de bovengenoemde overgevoeligheid voor zonlicht, maar worden ook geassocieerd met neurologische aandoeningen zoals gehoorverlies, bewegingsstoornissen of een aanzienlijke verstandelijke beperking. Als een kind met Xeroderma pigmentosum wordt geboren, moeten beide ouders de aanleg hebben om dit te doen.

Symptomen, klachten en tekenen

Xeroderma pigmentosum wordt gekenmerkt door symptomen zoals extreme lichtgevoeligheid, pigmentatie op de huid, oogziekten, neurologische problemen en constante regeneratie van huidtumoren. Lichtgevoeligheid treedt al in de kinderschoenen op.

Dus het komt na een korte blootstelling aan licht vaak al een sterke zonnebrand met moeilijk te genezen blaarvorming. Dit heeft met name invloed op het gezicht, armen of benen. Bij sommige patiënten blijft de huid echter aanvankelijk onopvallend bij blootstelling aan de zon. Alle betrokkenen ontwikkelen later echter een groot aantal zogenaamde moedervlekken, die zowel als goedaardige als kwaadaardige huidtumoren worden gediagnosticeerd.

De meerderheid van kwaadaardige tumoren zijn basaliomen, gevolgd door spinale en melanomen. Basaliomen vormen meestal geen metastasen. Maar ze leiden vaak tot misvorming van het gezicht en in de getroffen gebieden. Vooral de melanomen groeien erg agressief en zijn vaak de reden voor de voortijdige dood van de patiënten. Soms is het eerste symptoom van Xeroderma pigmentosum de lichtgevoeligheid van de ogen.

De patiënt reageert in eerste instantie erg licht verlegen. Later komt het op chronische cornea en conjunctivitis. Het zicht neemt af. Later dreigt zelfs een volledig uitsterven van het gezichtsvermogen. Tumoren kunnen zich ook op de ogen ontwikkelen. Spinaliomen worden daar het meest waargenomen. In de loop van de ziekte ervaren sommige patiënten ook progressieve neurologische symptomen, die zich kunnen manifesteren als mentale retardatie, verlamming en bewegingsstoornissen.

Diagnose en geschiedenis

Xeroderma pigmentosum wordt meestal gediagnosticeerd op basis van symptomen. Als Xeroderma pigmentosum wordt vermoed, kan de behandelend arts een DNA-onderzoek uitvoeren om het exacte type ziekte te bepalen en het vervolgens op de juiste manier te behandelen.

Bloed- en / of huidanalyses kunnen u vertellen hoe goed de huidcellen DNA-schade kunnen herstellen na blootstelling aan UV-licht. Door middel van een genetische analyse kan ook worden vastgesteld welke vorm van xeroderma pigmentosum aanwezig is in de betrokken persoon. Xeroderma pigmentosum heeft een beruchte (ongunstige) prognose, omdat kwaadaardige (kwaadaardige) tumoren meestal voorkomen in het gevorderde verloop van de ziekte en zelfs vóór de leeftijd van 20 jaar.

Met een vroege diagnose en consistente toepassing van beschermende maatregelen tegen UV-licht kan dit echter positief worden beïnvloed en meer dan tweederde van degenen die zijn getroffen door xeroderma pigmentosum de leeftijd van 40 bereiken.

De eerste tekenen van Xeroderma pigmentosum zijn zeer snelwerkende ernstige zonnebrand of ontstekingen. De huid verkleurt, droogt uit en veroudert snel. Van de ontstekingen die niet goed genezen, ontwikkelen zich in de loop van de tijd kwaadaardige tumoren van de huid, maar ook van de ogen.

Vanwege deze snelle vorming van kankercellen is de levensverwachting van de getroffenen vrij laag. De exacte prognose is echter afhankelijk van het type ziekte en of deze tijdig wordt herkend.

complicaties

De ziekte Xeroderma pigmentosum kan het dagelijkse leven van de betrokken persoon aanzienlijk beperken en daarmee ook de kwaliteit van leven verminderen. De getroffen lijden in de eerste plaats aan een zeer hoge gevoeligheid voor zonlicht, dus het komt zelfs met een korte blootstelling aan brandwonden en verkleuring van de huid. Er zijn vlekken en roodheid op de huid, die ook gepaard kunnen gaan met jeuk.

De huid zelf wordt gekrompen door Xeroderma pigmentosum en kan worden bedekt met littekens. In veel gevallen schamen de patiënten zich voor de klachten, zodat dit vaak kan leiden tot minderwaardigheidscomplexen en dus tot een aanzienlijk verminderd zelfbeeld bij de patiënt. Vooral bij kinderen kunnen de klachten ook leiden tot pesten of plagen zodat ze aan een psychische aandoening lijden.

Evenzo kan de huid ontstoken raken. Degenen die door de ziekte zijn getroffen, lijden ook vaak aan zonnebrand, wat betekent dat ze altijd afhankelijk zijn van zonnebrandcrème of beschermende kleding. Omdat Xeroderma pigmentosum niet causaal kan worden genezen, kunnen alleen de individuele symptomen worden behandeld. Er zijn geen speciale complicaties, hoewel er geen positief verloop van de ziekte optreedt. De ziekte kan ook de levensverwachting van de patiënt verminderen.

Wanneer moet je naar de dokter?

Mensen die zichzelf blootstellen aan intens zonlicht hebben vaak last van zonnebrand. Niet altijd moet er een arts voor worden geraadpleegd. In de meeste gevallen zijn zelfhulpmaatregelen voldoende om de snelst mogelijke verlichting te bereiken. Bovendien moet worden gecontroleerd of wijzigingen en optimalisaties kunnen worden aangebracht bij direct zonlicht op de huid. Preventieve zonnebrandcrèmes kunnen worden aangebracht en de tijd van een verblijf in direct UV-licht moet worden geminimaliseerd. Ondanks alle inspanningen, ongemakkelijke brandwonden of pijn bij blootstelling aan de zon op de huid, is een bezoek aan een arts noodzakelijk.

Lichtgevoeligheid, zichtbeperkingen of veranderingen in huidpigmentatie zijn tekenen van een ziekte. Een bezoek aan een arts is noodzakelijk om de oorzaken te achterhalen en een diagnose te stellen. Een terugtrekking uit het sociale leven, gedragsproblemen of stemmingswisselingen zijn aanwijzingen voor een gezondheidsstoornis.

Behandeling en therapie

Als Xeroderma pigmentosum onbehandeld blijft, is de levensverwachting van de getroffenen slechts enkele jaren. Daarom is het onontbeerlijk om bij een eerste vermoeden een arts te bezoeken en, indien de diagnose wordt gesteld, passende maatregelen te nemen.

Xeroderma pigmentosum kan niet worden genezen; een goede behandeling kan echter vaak de levensverwachting van de getroffenen aanzienlijk verhogen. Dit houdt in dat het zonlicht consequent moet worden vermeden. De patiënten mogen het huis niet overdag verlaten of alleen met UV-bestendige speciale kleding. De ramen moeten ook worden verduisterd en voorzien van UV-afstotende film.

De therapeutische maatregelen zijn dus tot nu toe beperkt in een xeroderma pigmentosum voor het minimaliseren van de symptomen en het voorkomen van huidkanker door consistente bescherming tegen UV-licht en regelmatige controle door de dermatoloog (dermatoloog). Deze omvatten in de eerste plaats het vermijden van daglicht (Moonshine-kinderen), het dragen van geschikte beschermende kleding, vooral op de armen, nek en gezicht, evenals UV-brillen en zonnebrandmiddelen met een zeer hoge SPF.

Bovendien wordt aanbevolen dat de ramen van kamers waar patiënten overdag vaker en langer last hebben, worden bekleed met een speciale UV-lichtbeschermingsfilm. Veelbelovende resultaten zijn bereikt in klinische tests met een liposoomlotion die op de huid is aangebracht en wordt toegediend door externe DNA-reparatie-enzymen. Bij patiënten die werden getroffen door Xeroderma pigmentosum, werd een significante vermindering van het gehalte aan thymidinedimeer en dus van de hierdoor veroorzaakte huidschade gevonden, hoewel volledige normalisatie met betrekking tot de gevoeligheid voor UV-licht niet kon worden bereikt.

De tests voor deze therapeutische aanpak van Xeroderma pigmentosum werden echter stopgezet vanwege geldgebrek. Daarnaast worden pogingen gedaan in het kader van genetische manipulatiemethoden om zieke huidgebieden te vervangen door gezonde huidcellen (bijvoorbeeld uit de billen) die zijn voorzien van functionele DNA-herstelmechanismen of een normale kopie van het defecte gen. Deze therapie met Xeroderma pigmentosum bevindt zich echter nog in een vroege onderzoeksfase.

De noodzaak van deze ingrijpende maatregelen brengt meestal een sterk sociaal isolement met zich mee, niet in de laatste plaats vanwege het onbegrip van de samenleving. Regelmatige bezoeken aan het kantoor van de arts met uitgebreide huid- en oogonderzoeken kunnen de ontwikkeling van kwaadaardige zweren voorkomen. Omdat de huid van de getroffenen over het algemeen erg gevoelig is, moet deze vaak worden afgeroomd en speciaal worden verzorgd.

Als zonnebrand of ontsteking is opgetreden, kunnen analgetica tijdelijk worden toegediend. Het exacte type behandeling hangt echter altijd af van het type ziekte en de individuele expressie.

het voorkomen

Aangezien Xeroderma pigmentosum een ​​erfelijke ziekte is, is preventie in de ware zin niet mogelijk. Als het genetische defect aanwezig is bij potentiële ouders, moeten ze van tevoren door de gynaecoloog worden geïnformeerd. Als de ziekte bij een kind wordt gediagnosticeerd, moeten zo snel mogelijk passende medische maatregelen worden genomen, zodat de betrokkene een zo lang mogelijke levensduur en klachtenvrijheid kan krijgen.

nazorg

Xeroderma pigmentosum is een ongeneeslijke ziekte. Er is geen behandeling voor de ziekte. De getroffenen moeten elk contact met UV-stralen vermijden of op zijn minst aanzienlijk verminderen. Ligbedden mogen in geen geval worden gebruikt. De vervanging van straling daar zou alleen de klachten verergeren en, in het algemeen, de ziektetoestand van de getroffenen.

De zon moet ook worden vermeden. Het dagelijkse leven van de getroffenen wordt aanzienlijk verminderd door de patiënten. Alle activiteiten en het beroep moeten worden aangepast aan de ziekte. Getroffen personen mogen niet naar buiten zonder geschikte zonwering. Vooral in de zomer moeten patiënten uiterst voorzichtig zijn en geen ondoordachte beslissingen nemen.

Patiënten moeten worden afgeroomd met speciale UV-bescherming, die de penetratie van de straling in het organisme voorkomt. De kleding moet ook worden aangepast aan de ziekte. Het lichaam moet volledig bedekt zijn. Hoeden beschermen bijvoorbeeld het gezicht tegen het binnendringen van UV-stralen.

Het lichaam moet worden bedekt met een lange broek en lange tops. De ziekte is een zware last voor patiënten, soms is het raadzaam om een ​​permanente psychologische begeleiding te ondergaan voor het omgaan met de ziekte. De hulp en ondersteuning van familieleden moet ook zoveel mogelijk worden gebruikt.

Je kunt dat zelf doen

Bij deze ziekte moet de getroffen persoon de UV-straling tot een minimum beperken of volledig voorkomen. Als gevolg hiervan is de levensstijl ernstig aangetast. Natuurlijk en kunstmatig UV-licht mag daarom alleen worden vastgelegd volgens de mogelijkheden en omstandigheden van het organisme. Aanbiedingen zoals solaria zijn volledig te vermijden. Het UV-licht daar zou tot een snelle toename van de problemen leiden. Evenzo moet direct zonlicht worden vermeden.

In het dagelijks leven moet de planning van vrijetijdsactiviteiten of professionele activiteiten dienovereenkomstig worden aangepast. De patiënt mag het huis nooit verlaten zonder de juiste zonnebrandcrème. Vooral in de zomermaanden mogen er geen gedachteloze acties worden ondernomen. De huid moet worden beschermd met crèmes die de penetratie van UV-stralen in het organisme verminderen of blokkeren. Bovendien moet de kleding worden aangepast. Het is raadzaam om het lichaam bijna volledig te bedekken met stoffen of beschermende accessoires. Hoeden of paraplu's helpen om de effecten van UV-straling op het gezicht te voorkomen. De andere lichaamsdelen kunnen goed worden afgedekt door het dragen van een lange broek of lange tops. Tegelijkertijd moet ervoor worden gezorgd dat de kleding luchtdoorlatend is en niet tot een strak gevoel leidt.

Omdat de ziekte een sterke emotionele last is, ondersteunen de cognitieve oefeningseenheden mentale krachten.


Interessante Artikelen

IgA-nefropathie

IgA-nefropathie

IgA-nefritis is de meest voorkomende ziekte van de nierlichaampjes. Het wordt gerekend tot de idiopathische glomerulonefritiden. Wat is IgA-nefritis? Omdat IgA-nefritis zelden symptomen veroorzaakt, wordt het meestal gediagnosticeerd bij het onderzoek van andere ziekten. De laboratoriumwaarden van urinebevindingen spelen een belangrijke rol

progesteron

progesteron

Progesteron is een van de geslachtshormonen. Het is een zogenaamd steroïde hormoon en de belangrijkste van de progestagenen. Vooral tijdens de zwangerschap speelt progesteron een grote rol. Wat is progesteron? Progesteron is een van de vrouwelijke geslachtshormonen, hoewel het ook aanwezig is in het mannelijk lichaam.

fecale incontinentie

fecale incontinentie

Fecale incontinentie of anale incontinentie, in de term anorectale incontinentie, is het onvermogen in alle leeftijdsgroepen om stoelgang of darmgassen te beheersen en leidt tot spontane, onvrijwillige ontlasting. Deze ziekte, die in drie ernstgraden kan voorkomen, wordt geassocieerd met hoge psychosociale stress en vereist uitgebreide therapeutische maatregelen

Chronische transplantaatnefropathie

Chronische transplantaatnefropathie

Chronische transplantaatnefropathie is een aandoening die vaak optreedt na transplantatie van de nier. De ziekte wordt ook CTN genoemd en resulteert vaak in een verlies van nierfunctie van het getransplanteerde orgaan. Wat is chronische transplantaatnefropathie? Als onderdeel van de ziekte neemt de filterprestatie van de getransplanteerde nier continu af

terbinafine

terbinafine

De werkzame stof Terbinafin wordt gebruikt voor de behandeling van schimmelziekten. De agent kan zowel lokaal als systemisch worden gebruikt. Wat is Terbinafine? De antischimmelmiddelen worden voornamelijk gebruikt voor de behandeling van voetschimmel (tinea pedis) en nagel schimmel (onychomycosis). Terbinafine is een allylaminederivaat dat een van de antimycotica is

Ziekte van Huntington (Ziekte van Huntington)

Ziekte van Huntington (Ziekte van Huntington)

De ziekte van Huntington, of de ziekte van Huntington, is een zenuwaandoening die ongecontroleerde beweging van verschillende delen van het lichaam veroorzaakt. Gewoonlijk komt de ziekte voor tussen het 30e en het 40e levensjaar. Wat is Huntington's Chorea? Onwillekeurige en oncontroleerbare bewegingen zijn vaak de eerste tekenen van de ziekte van Huntington