Williams-Beuren-syndroom

John C. P. Williams (geboren in 1922), een hartspecialist uit Nieuw-Zeeland, en de eerste Duitse hoogleraar kindercardiologie, Alois Beuren (1919-1984), kregen degene die naar hen is vernoemd in het begin van de jaren zestig Williams-Beuren-syndroom beschreven als de eerste medicijnen. De WBS is een genetisch defect dat een aanzienlijke impact heeft op de inwendige organen, vooral het hart, en het fysieke uiterlijk van de getroffenen. Kenmerkend is ook een storing in sociaal gedrag.

Wat is het Williams-Beuren-syndroom?

Hoeveel kinderen daarmee Williams-Beuren-syndroom ter wereld komen is nog niet definitief onderzocht. De ziekte, die zowel meisjes als jongens, of mannen en vrouwen treft, is zeldzaam. Volgens voorlopige schattingen is de kans op het hebben van de WBS bij pasgeborenen 1: 7.000 tot 1: 50.000.

oorzaken

De ziekte wordt veroorzaakt door de afwezigheid ("deletie") van een groep genen op chromosoom 7, waarbij elke groep uit 23 of meer eenheden bestaat. Het belangrijke structurele eiwit elastine wordt in bijna alle gevallen door deze schrapping beïnvloed. Elastine is onder meer essentieel voor de elasticiteit en sterkte van bloedvaten.

Chromosoom 7 bevat 1.000 tot 1.500 genen. De hoofdoorzaak van WBS is een overeenkomstige ongewenste ontwikkeling in de zaad- of eicel. De WBS komt voort uit de betrokkenheid van zo'n verkeerd ontwikkelde kiemcel bij de bevruchting.

Symptomen, kwalen en tekenen

De symptomen van WBS zijn divers en komen in verschillende combinaties voor bij de getroffenen. WBS-studenten hebben vaak kleine hoofden met opstaande lippen, hypoplastische "muistanden" en "konijnenneuzen", kussenachtige gebieden van het bovenste ooglid en andere ronde delen van het gezicht.

Deze "Funny Face" -verschijningen die werden gemaakt in verband met de WBS, gebruikten tegenwoordig slechts zelden termen als "goblin-gezichten" of "elfkinderen". Naast zwakke spierspanning, kleine gestalte, blauwe iris, ametropie en verkeerde uitlijning van de tenen en vingers, zijn ook stoornissen van interne organen typisch voor WBS. Deze omvatten hartafwijkingen, vernauwing van de bloedvaten veroorzaakt door een tekort aan elastine, hoge bloeddruk, nier- en longproblemen.

Verlengde nekgebieden, een vernauwde borst en schuine schouders zijn ook typerend. WBS-patiënten hebben over het algemeen een ondergemiddelde intelligentie. In ruil daarvoor hebben ze echter vaak eilandtalenten (uitstekend geheugen, perfecte toonhoogte). Zo werd de Amerikaanse Gloria Lenhoff beroemd als lyrische sopraan met een repertoire van 2.000 aria's in 30 talen.

De zachtaardige, vreedzame, vaak behulpzame en empathische WB-studenten zijn buitengewoon spraakzaam, nieuwsgierig en sociaal tot op het punt van gebrek aan afstand. Door hun taalvaardigheid en vriendelijke nieuwsgierigheid lijken ze in eerste instantie intelligent, ook al hebben ze een laag IQ en kennen ze de betekenis van veel van de termen die ze gebruiken niet. Deze opvallendheid wordt "Cocktail Party Manner" genoemd.

Maar WBS-mensen zijn ook vatbaar voor depressie, fobieën en paniekaanvallen. Bijzonder is de lage reactie van degenen die door WBS zijn getroffen op situaties van boze mensen. Confrontaties met extreme situaties zonder mensen, zoals vulkaanuitbarstingen of brandende gebouwen, veroorzaken daarentegen paniek bij degenen die getroffen zijn door WBS.

De trigger voor dit verschil in intensiteit van niet-sociale en sociale angst bij mensen met WBS in vergelijking met degenen die niet door WBS worden getroffen, is te wijten aan een verandering in het hersengebied dat bekend staat als de amygdala.

Diagnose en ziekteverloop

Het Williams-Beuren-syndroom, veroorzaakt door het verlies van genen, kan in een vroeg stadium worden gediagnosticeerd door middel van een chromosoomanalyse genaamd "FISH-test" (fluorescentie in situ hybridisatietest). Bij deze snelle cytogenetische test markeert een speciale kleurstof die aan een bloedmonster is gekoppeld, alleen volledige chromosomen.

In het geval van genverlies geeft niet-kleuring de WBS aan. De test kan ook prenataal worden uitgevoerd. Vanwege de risicofactoren die verband houden met de test voor het ongeboren kind wanneer het vruchtwater wordt afgenomen, wordt het in deze fase niet regelmatig gebruikt.

Daarom blijft WBS vaak lange tijd onopgemerkt bij zuigelingen en peuters. Vooral omdat de Apgar-test, die vaak wordt gebruikt bij pasgeborenen, niet is ontworpen voor de zeldzame en grotendeels onbekende WBS. Meestal wordt WBS pas laat opgemerkt vanwege bepaalde gedragsproblemen. Een laboratoriumanalyse van het bloed op de aanwezigheid van hypercalciëmie (overmaat calcium) maakt ook het bewijs van een mogelijke WBS mogelijk.

Complicaties

De typische misvormingen maken het Williams-Beuren-syndroom tot een zeer gecompliceerde ziekte. Groeiachterstand treedt al op tijdens de zwangerschap. Na de bevalling treden een slechte houding, neurologische afwijkingen en andere complicaties op als gevolg van de lage spierspanning.

Een typische secundaire ziekte is de zogenaamde clinodactylie, waarbij de pink opzij wordt gebogen. Bovendien kunnen er verkeerde uitlijningen van de tenen optreden, wat leidt tot een wankel lopen en een slechte houding bij de getroffen kinderen. In het gebied van de inwendige organen kunnen hartritmestoornissen, hoge bloeddruk en hartkloppingen optreden.

Als de ziekte ernstig is, leidt de aorta-vernauwing tot hartfalen. Mensen met WBS lopen ook een verhoogd risico op niermisvormingen. Een verstoorde nier kan leiden tot diverse klachten en soms zelfs levensbedreigende complicaties. Kinderen met het Williams-Beuren-syndroom hebben ook vaak last van slikproblemen, slaapstoornissen en ontwikkelingsachterstanden, die allemaal verband houden met verschillende fysieke en emotionele complicaties.

Scoliose, d.w.z. een kromming van de wervelkolom, kan op oudere leeftijd optreden. Chirurgische behandeling van de malposities gaat gepaard met de typische risico's. Door de vaak levenslange toediening van medicatie kunnen bijwerkingen, interacties en langetermijneffecten niet worden uitgesloten.

Wanneer moet je naar de dokter gaan?

Het "Williams-Beuren Syndroom" is een ziekte die zich manifesteert in de vorm van een ontwikkelingsstoornis met een hartafwijking. Dit wordt veroorzaakt door een genmutatie op één van de twee chromosomen nummer 7 en is dus al bij de geboorte aanwezig. De frequentie ligt echter rond de 1:20 000 getroffen mensen, waardoor een prenataal onderzoek zelden nodig lijkt.

Er zijn verschillende symptomen die "WBS" -patiënten kunnen ervaren. Dit omvat met name de ontwikkeling van karakteristieke gelaatstrekken. Deze omvatten onder meer: ​​een breed voorhoofd, een platte neusbrug die eindigt in een bolvormig neuspunt, uitstekende jukbeenderen, een grote mond, zware ogen (oedeem van het bovenste ooglid), een korte ooglidspleet en een stervormige tekening op de iris van de twee Ogen.

De getroffenen vertonen vaker gebreken in het ruimtelijk zicht, zijn gevoelig voor geluid en kunnen vatbaar zijn voor tandbederf. Bovendien kunnen er ernstige misvormingen van de bloedvaten optreden. Een arts moet worden geraadpleegd als de symptomen beperkend zijn voor de getroffenen.

Mensen die getroffen zijn door het syndroom hebben vaak een bijzonder gevoel voor ritme en zijn daardoor vaak muzikaal begaafd. Sommige getroffen kinderen zijn ook erg lexicaal en leren lezen voordat de gewone kinderen dat doen. Ze vinden het ook gemakkelijk om verbaal te communiceren en zijn erg sociaal. Ondanks dit alles zijn "WBS" -slachtoffers hun hele leven afhankelijk van de hulp van anderen.

Therapie en behandeling

Na de puberteit worden WBS-patiënten vaak, maar niet noodzakelijkerwijs, zwak in drive na een jeugd die wordt gekenmerkt door hyperactiviteit. De WBS zelf heeft geen directe invloed op de levensverwachting van getroffenen. De aantasting van organen veroorzaakt door WBS kan echter het leven verkorten. Een causale genezing van het gendefect WBS is niet mogelijk. WBS-therapie moet daarom worden beperkt tot het behandelen van de symptomen.

Het behandelen van WBS-gerelateerde symptomen kan de kwaliteit van leven aanzienlijk verbeteren. In dit opzicht komen behandelingen voor de veel voorkomende hartafwijkingen en oogafwijkingen in aanmerking. Speciale diëten kunnen de typische hypercalciëmie van WBS onder controle brengen. Regelmatige bloeddrukcontroles zijn ook geïndiceerd. Vanwege hun talrijke tekortkomingen zijn WBS-patiënten voor de rest van hun leven afhankelijk van ondersteuning in het dagelijks leven.

Intensieve ondersteunende maatregelen (ergotherapie, muziekondersteuning) die al in de peuterfase beginnen, spelen een belangrijke rol voor de consequent ontwikkelingsachterstandige kinderen met het Williams-Beuren-syndroom. Een consequente opvoeding voor het naleven van sociale regels voor WBS-studenten die graag ongevraagd andere mensen benaderen, maakt ook deel uit van life support.

Veel WBS-leerlingen kunnen lessen volgen op een integratieve basisschool, anderen zijn overweldigd en hebben speciale speciale onderwijsinstructies nodig. WBS-studenten hebben bijna altijd een bevredigend leven met hun gezin en met behulp van specialistische aanbiedingen.

Uw medicatie vindt u hier

preventie

Vanwege de aard van dit fenomeen als een spontane genverandering, is preventie van het Williams-Beuren-syndroom niet mogelijk. Omdat de WBS met een kans van 50 procent wordt overgeërfd door ouders waarbij een of beide partners aan WBS lijden, wordt soms gesproken over de ethisch controversiële aanpak om te voorkomen dat WBS-patiënten nakomelingen krijgen.

Nazorg

Het Williams-Beuren-syndroom is een ongeneeslijke ziekte die alleen symptomatisch wordt behandeld. Veel van deze symptomen kunnen door de zieken zelf worden behandeld. Om de symptomen te verlichten, moeten ouders het zieke kind in staat stellen gymnastiek en ergotherapie te doen. Daar kunnen ouders vele methoden leren om het kind thuis te behandelen en de symptomen aanzienlijk te verlichten.

Bovendien moet het kind door de desbetreffende arts adequaat worden geïnformeerd over zijn ziekte. Dit mag echter alleen gebeuren als het kind de juiste leeftijd en volwassenheid heeft bereikt. Het is ook handig om het kind in te schrijven bij een zelfhulpgroep. Daar kan hij leren omgaan met de ziekte op lange termijn.

Ze kunnen daar ook meningen en ervaringen uitwisselen met mensen die even ziek zijn en zich niet alleen voelen. Het kan ook nuttig zijn om het kind permanente psychologische begeleiding te geven. Een psycholoog kan de zieke ook leren hoe hij het beste met de ziekte kan omgaan. De regelmatige bezoeken aan de dokter moeten in acht worden genomen.

Aangezien secundaire ziekten als gevolg van de ziekte later in het leven kunnen optreden, moeten bezoeken aan de arts tot ver in de ouderdom worden gevolgd. Lijders moeten een beroep kiezen dat met de ziekte kan worden uitgeoefend. De keuze moet ook worden besproken met de betreffende arts.

U kunt dat zelf doen

Het Williams-Beuren-syndroom wordt in verband gebracht met verschillende symptomen en aandoeningen. Veel van de symptomen kunt u zelf behandelen.In het kader van fysiotherapie en ergotherapie krijgen de wettelijke voogden maatregelen die het kind thuis kan uitvoeren om de klachten te verlichten. Hoe uitgebreider deze vroege interventie, hoe beter de prognose.

Bovendien moet het kind worden geïnformeerd over zijn ziekte. Het juiste moment hiervoor hangt af van de mentale volwassenheid van het kind en kiest het beste in overleg met de verantwoordelijke arts. Het getroffen kind kan over zijn of haar ziekte worden geïnformeerd door middel van passende lectuur of discussies met andere getroffen personen. De speelfilm "Gabrielle - (K) een volkomen normale liefde" geeft op documentaire wijze het leven van een getroffen persoon weer en kan ook voor educatieve doeleinden worden gebruikt.

Regelmatige bezoeken aan de dokter zijn ook een belangrijk onderdeel van zelfhulp. De medische controles moeten tot op hoge leeftijd worden voortgezet, omdat in de loop van het leven verdere symptomen zoals scoliose kunnen optreden. Ook zijn er diverse leefstijlveranderingen nodig, zoals voldoende rust en de keuze van een baan die kan worden uitgevoerd met de betreffende misvormingen en ziekten. In overleg met de specialist worden de benodigde stappen besproken.