• Sunday June 7,2020

Septo-optische dysplasie

Septo-optische dysplasie is een neurologische aandoening die wordt gekenmerkt door hypofyseinsufficiëntie, onderontwikkeling van de optische zenuw en middellijndefecten van de hersenen. De ziekte is een genetische mutatie. Voor de behandeling van symptomen vindt een levenslange hormoonsubstitutie plaats.

Wat is septo-optische dysplasie?

Bij septo-optische dysplasie is genetisch geïnduceerde onderontwikkeling van de oogzenuw aanwezig vanaf de geboorte. In combinatie kenmerkt hypofyse-insufficiëntie het klinische beeld dat resulteert in een hormonale deficiëntie. Bovendien zijn er meestal middellijndefecten van de hersenen als gevolg van verstoringen in de vroege ontwikkeling van de rostrale hersenen.

Bij gezonde mensen scheidt het septum pellucidum de twee hersenhelften. Deze scheidingsstructuur is meestal afwezig bij patiënten met septo-optische dysplasie. De ziekte wordt ook het De-Morsier-syndroom genoemd. Deze naam gaat terug naar de eerste beschrijver Georges de Morsier, die het fenomeen in de 20e eeuw ontdekte.

De prevalentie voor het neurologische defect is ongeveer 1: 10.000. Aldus is de septo-optische dysplasie een zeldzame ziekte met inconsistente overerving, die te wijten is aan verschillende genmutaties. De symptomen zijn klinisch zeer divers en in elk geval afhankelijk van het respectieve hormoontekort.

oorzaken

De oorzaak van septo-optische dysplasie zijn genetische mutaties. Mutaties in het HESX1-gen op chromosoom 3p21.2-p21.1 zijn bijvoorbeeld in veel gevallen beschreven. Drie andere genmutaties werden gevonden in vergelijkbare fenotypes van de ziekte. Bijvoorbeeld, mutaties in het SOX2-gen op chromosoom 3q26.3-q27, die in het SOX3-gen op chromosoom Xq26.3 en OTX2-mutaties op chromosoom 14q21-q22 spelen waarschijnlijk ook een rol in de individuele symptomen van de ziekte.

Afhankelijk van de locatie en de hoeveelheid genmutaties, kan het fenotype van de ziekte aanzienlijk verschillen. Vermoedelijk speelt een genetische aanleg voor de ziekte een rol. De wetenschap beschouwt externe factoren zoals drugs en alcohol als de triggers van de mutaties.

De genetische aanleg speelt daarom slechts een ondergeschikte rol voor de werkelijke ziekte. Bijgevolg zijn de meeste gevallen sporadisch in plaats van familiaal. Er waren ook familiezaken. Zowel autosomaal dominante als autosomaal recessieve overerving zijn gemeld.

Symptomen, klachten en tekenen

Bij pasgeborenen met septo-optische dysplasie is er meestal een gele verkleuring van de huid, slijmvliezen en inwendige organen. Bovendien kan een korte gestalte bestaan. Ook worden vaak meerdere misvormingen waargenomen, dus de voorkeur in het gezicht. In veel gevallen is er een ongecontroleerde spiertrekkingen van de ogen.

De bloedglucoseconcentratie van de patiënten daalt onder de normale waarde. Visuele stoornissen worden beschouwd als het belangrijkste symptoom van septo-optische dysplasie. De onderontwikkeling van de oogzenuw kan eenzijdig zijn, maar ook aanwezig op beide ogen. Soms zijn er misvormingen van de hersenschors. In ongeveer 62-80 procent van de gevallen is er een tekort aan de hypofyse, wat voornamelijk leidt tot een gebrek aan groeihormonen.

Ook zeldzaam is een tekort aan de hormonen TSH, ACTH of GnRH. De intellectuele ontwikkeling van patiënten wordt vaak vertraagd. Evenzo kunnen epileptische aanvallen tot het klinische beeld behoren. Slaapstoornissen komen net zo vaak voor. Hetzelfde geldt voor gehoorverlies van het binnenoor, hartfalen, obesitas en autisme.

Diagnose & ziekteverloop

Om septo-optische dysplasie te diagnosticeren, spelen beeldvormende technieken zoals echografie en magnetische resonantie beeldvorming een rol. Op deze manier krijgt de arts een uitgebreid beeld van de ontwikkeling van de hersenen en de individuele hersenzenuwen. Als het septum pellucidum bij beeldvorming ontbreekt of misvormd is, is deze bevinding niet voldoende om septo-optische dysplasie te diagnosticeren.

Dit fenomeen kan geïsoleerd voorkomen. Daarom vinden, om een ​​septo-optische dysplasie te diagnosticeren, ook oftalmologische onderzoeken plaats, wat het vermoeden kan onderbouwen. Hormoontests kunnen het hypofyse-tekort aantonen en de omvang van dit fenomeen duidelijk maken. De prognose voor septo-optische dysplasie is gebaseerd op de individuele symptomen en de omvang van de mutaties.

complicaties

Eerst en vooral lijden patiënten aan deze ziekte aan een gele verkleuring van de huid. Dit kan ook een negatieve invloed hebben op de esthetiek van de getroffen persoon, zodat de patiënten zich schamen voor de klachten en zich dus niet goed voelen. Bij kinderen en adolescenten kan geel worden pesten of plagen veroorzaken.

De ziekte gaat gepaard met een tekort, wat een negatief effect kan hebben op de ontwikkeling van het kind. De ogen van de getroffenen trekken vaak oncontroleerbaar. Patiënten hebben vaak last van visuele stoornissen. Deze hoeven niet altijd beide ogen te beïnvloeden, maar kunnen relatief eenvoudig worden opgelost met behulp van visuele hulpmiddelen. De ziekte veroorzaakt echter ook epileptische aanvallen of epileptische aanvallen.

Bovendien lijden de patiënten aan gehoorverlies, ernstige vormen gaan gepaard met hartafwijkingen. Psychische klachten of gedragsproblemen zijn niet ongewoon. De behandeling van de ziekte hangt meestal af van de exacte symptomen. Een volledig positief verloop van de ziekte kan echter niet worden bereikt. In de meeste gevallen wordt de levensverwachting van de patiënt echter niet beïnvloed. Zelfs met de behandeling zelf treden geen speciale complicaties op.

Wanneer moet je naar de dokter?

Bij deze ziekte is de patiënt meestal altijd afhankelijk van medische behandeling. Alleen een goede en professionele behandeling door een arts kan verdere complicaties en klachten voorkomen. Omdat het een erfelijke ziekte is, kan geen volledige genezing worden bereikt. Als de getroffen persoon kinderen wil hebben, kan genetische counseling ook worden uitgevoerd om te voorkomen dat de ziekte aan de nakomelingen wordt geërfd.

Een arts moet deze ziekte bezoeken wanneer de patiënt een ernstige korte gestalte heeft. In veel gevallen veroorzaakt het ook spiertrekkingen van de ogen of over het algemeen ernstige zichtproblemen. Voor deze klachten moet een arts worden geraadpleegd. Ook bij de verdere ontwikkeling komt het tot klachten met de groei en ook met de spirituele ontwikkeling van het betreffende. Bovendien duiden hartklachten of gehoorverlies op deze ziekte.

De diagnose van de ziekte kan worden gesteld door een huisarts. Bij de verdere behandeling is echter onderzoek door de betreffende specialist nodig om de symptomen te verlichten.

Therapie en behandeling

De septo-optische dysplasie is niet te genezen, maar alleen symptomatisch te behandelen. De therapie hangt af van de individuele symptomen. Sommige misvormingen kunnen bijvoorbeeld chirurgisch worden gecorrigeerd. Hormoonvervanging maakt deel uit van het behandelplan van bijna alle patiënten met septo-optische dysplasie. De ontbrekende hormonen worden bij deze behandeling vervangen door medicatie. Deze vervanging moet levenslang zijn.

De hypofyse produceert stimulerende boodschappers voor de geslachtsklieren, bijnierschors en schildklier. Daarom kan hypofyse-insufficiëntie leiden tot een tekort aan bijnierschorshormonen. Deze hormonen staan ​​onder andere bekend als stresshormonen en worden als vitaal in het lichaam beschouwd. Zonder vervanging zou er levensgevaar zijn.

Een gebrek aan schildklierhormonen of gonadale hormonen kan ook verstrekkende gevolgen hebben. Obesitas en een vertraagde of ontbrekende seksuele ontwikkeling zijn denkbaar in de context van deficiëntiesymptomen. Omdat visuele stoornissen tot de belangrijkste symptomen van septo-optische dysplasie behoren, is langdurige zorg door een oogarts een belangrijke therapeutische stap voor patiënten met deze ziekte. Soms kunnen getroffenen op zichtscholen leren om bepaalde symptomen van hun verminderde gezichtsvermogen te compenseren of zelfs permanent verbeteren door gerichte training.

het voorkomen

Aanstaande moeders kunnen septo-optische dysplasie voorkomen door tijdens de zwangerschap geen medicatie te gebruiken en alcohol te drinken. Dit is echter alleen van toepassing als de genetische aanleg alleen niet daadwerkelijk tot het ontstaan ​​van de ziekte leidt.

nazorg

Septo-optische dysplasie is een erfelijke ziekte met een lage prevalentie. In een groep van 10.000 mensen wordt gemiddeld één persoon getroffen. Naast hormoonproductie in de hersenen, is het gezichtsvermogen aangetast, treden ook afwijkingen op in de hersenstructuur. Vervolgzorg is nodig om de dysplasie te behandelen en de patiënt een grotendeels onbeperkt leven te geven. Voor een vroege behandeling is de prognose het meest gunstig.

Er is geen uniform klinisch beeld, de dysplasie kan zich uiten door verschillende symptomen. Een specialist zal in eerste instantie een differentiële diagnose stellen om vergelijkbare ziekten uit te sluiten. De septo-optische dysplasie wordt behandeld door hormoonregulatie en oogheelkundige behandeling. Deze medicijnen worden toegediend, die het hormoonniveau normaliseren.

Follow-up omvat regelmatige controles om het genezingsproces te volgen. Als er bijwerkingen optreden, worden alternatieve preparaten toegediend. De oogarts behandelt het slechtziendheid. De afspraken op de Sehschule maken deel uit van de follow-up om het genezingssucces op lange termijn te ontvangen.

Hoe lang de vervolgbehandeling voor de oogarts hangt af van de ernst van septo-optische dysplasie. Anderzijds moeten de hormoonspiegels een leven lang worden gecontroleerd en met medicatie worden behandeld. Naarmate de leeftijd vordert, verandert de behoefte en past de specialist de dosering aan de leeftijd aan.

Je kunt dat zelf doen

Zelfhulp voor septo-optische dysplasie hangt nauw samen met symptomatische therapie. De bestaande misvormingen kunnen niet worden genezen, maar een corrigerende operatie is mogelijk. Omdat de hormonen zonder hormonen vitale stresshormonen zijn, hebben patiënten de juiste medicatie nodig als vervanging. Deze moeten altijd worden genomen om klachten uit te sluiten.

In verband met de deficiëntiesymptomen ontwikkelen patiënten zich vaak niet normaal. Seksuele ontwikkeling kan zowel lijden als zwaarlijvigheid. Een speciale dieetverandering helpt slechts in geringe mate. Belangrijker is daarom een ​​medische zorg, die de kwaliteit van leven verbetert samen met de individuele medicatieaanpassing.

De typische visuele stoornissen, die tot de veel voorkomende symptomen van ziekte behoren, kunnen specifiek door de oogarts worden behandeld. Hier helpt het bezoek aan een visuele school of een speciale visietraining. Als gevolg hiervan leren patiënten om visuele beperkingen te compenseren en vaak zelfs te optimaliseren. Dit maakt het dagelijks leven voor hen gemakkelijker en heeft een positief effect op hun algehele stemming.

Als er een genetische aanleg is, mogen aanstaande moeders tijdens de zwangerschap geen medicijnen of alcohol gebruiken. Dit verbetert de vooruitzichten voor hun kinderen dat de ziekte niet uitbreekt.


Interessante Artikelen

Enterisch zenuwstelsel

Enterisch zenuwstelsel

Het enterische zenuwstelsel (ENS) doorloopt het gehele spijsverteringskanaal en werkt grotendeels onafhankelijk van de rest van het zenuwstelsel. In de volksmond wordt het ook wel het buikbrein genoemd. In principe is het verantwoordelijk voor de regulering van alle processen van het hele spijsverteringsproces

ribben

ribben

De ribben geven de ribbenkast zijn typische vorm en zijn meestal bij mensen in paren aanwezig. Het aantal ribbenparen komt hier overeen met het aantal wervels van de thoracale wervelkolom. Wat zijn ribben? Per definitie zijn de ribben in paren gerangschikt, gebogen botten, die staafvormig en dorsaalzijdig zijn, dus terugspringen van de borstwervels

lipoproteïne lipase

lipoproteïne lipase

Lipoproteïne lipase (LPL) behoort tot de lipasen en speelt een cruciale rol in het lipidenmetabolisme. Ze is verantwoordelijk voor de afbraak van triglyceriden in chylomicrons en lipoproteïnen met zeer lage dichtheid (VLDL's) in vetzuren en monoacylglycerol. De vrijgekomen vetzuren worden gebruikt om energie op te wekken of om lichaamsvet op te bouwen.

anhedonia

anhedonia

Anhedonia verwijst naar een aandoening waarbij de getroffenen geen plezier of plezier kunnen ervaren. Het kan in de context van psychische stoornissen zijn, bijvoorbeeld depressie, schizoïde persoonlijkheidsstoornis, of als onderdeel van de negatieve symptomen van psychose, of een symptoom van een lichamelijke aandoening.

Gebroken aortaboog

Gebroken aortaboog

De term onderbroken aortaboog wordt gebruikt voor uiterst zeldzame, genetisch veroorzaakte cardiale en vasculaire misvormingen die vergelijkbaar zijn in hun effecten op aortaire coarctatie. Tussen de stijgende en dalende tak van de aorta in het gebied van de aortaboog, is een gedeelte van de aorta niet gevormd of helemaal afwezig, zodat het slagaderlijke bloed dat vanuit de linkerventrikel in de aorta wordt gepompt, het toevoergebied is van de dalende aorta en zijn aftakaders kan niet bereiken

Sinus sagittalis superior

Sinus sagittalis superior

De superieure sagittale sinus is een bloedbaan in het menselijk brein. Hij is een belangrijke bloedgeleider in de zorg voor de hersenen. Veneus bloed stroomt erin. Wat is de superieure sagittale sinus? Voor een voldoende bloedtoevoer in het menselijk brein zijn er verschillende bloedvaten. Ze zijn componenten van het centrale zenuwstelsel