• Saturday April 4,2020

Progressieve externe oftalmoplegie

Progressieve externe oftalmoplegie wordt ook wel Oftalmoplegie progressiva externa genoemd en is een van de neuro-oftalmische aandoeningen. Een speciale vorm van de ziekte is Oftalmoplegie plus (CPEO plus).

Wat is een progressieve externe oftalmoplegie?

Progressieve externe oftalmoplegie wordt veroorzaakt door een aandoening van de mitochondriën. Deze mitochondriopathie veroorzaakt een langzaam toenemende verlamming van de buitenste oogspieren. De ooglidchirurg wordt ook beïnvloed door de verlamming. Als er andere symptomen zijn, is er een CPEO plus.

De genezing van de ziekte is niet mogelijk. Hoewel de ziekte is geërfd, kan deze op elke leeftijd uitbreken. Hoe eerder de eerste symptomen verschijnen, hoe ernstiger het verloop van de ziekte. De behandeling is daarom puur symptomatisch.

oorzaken

De oorzaak van progressieve externe oftalmoplegie is mitochondriopathie. Mitochondriale aandoeningen zijn ziekten veroorzaakt door mitochondriale schade of storing. Mitochondria zijn celorganellen die energie leveren in de vorm van ATP. Zonder ATP worden de cellen niet langer voldoende van energie voorzien.

De overgeërfde mitochondriopathieën worden veroorzaakt door genmutaties. De enzymen en de metabole routes van de celorganel worden beïnvloed. Als een oorzaak van progressieve externe oftalmoplegie, konden verschillende mutaties en verliezen van DNA-delen (deleties) op positie 3243 van het mtDNA worden geïdentificeerd. Deze defecten in mitochondriaal DNA veroorzaken aandoeningen in de mitochondriale ademhalingsketen.

In het geval van CPEOplus worden in de helft van de gevallen twee tot acht kb verwijderingen gevonden. Zeer zelden worden ook duplicaties van mitochondriaal DNA waargenomen. In zeldzame gevallen komen autosomaal recessieve gevallen met nucleaire genveranderingen voor. Dit leidt tot meerdere deleties van het mtDNA.

Symptomen, klachten en tekenen

Een kenmerkend teken van de ziekte is een hangend ooglid. In medische terminologie wordt dit fenomeen ook wel ptosis genoemd. De ptosis wordt veroorzaakt door de verlamming van de levator palpebrae superioris-spier . In de regel worden beide ogen getroffen door deze verlamming.

De mobiliteit van de ogen is ernstig beperkt door de verlamming van de buitenste oogspieren. In tegenstelling tot ziekten geassocieerd met centrale blikverlamming, bij progressieve externe oftalmoplegie, zijn alle oogbewegende hersenstamfuncties zoals optokinetiek, vestibulo-oculaire reflex en saccades intact.

Vanwege de ernstige verlamming van de oogspieren kunnen ze echter niet zo snel worden uitgevoerd. In de CPEOplus worden de symptomen aangevuld met verdere spierzwakte. Deze zijn vooral duidelijk in de ledematen, op het gezicht en in het gebied van de slikspieren. De getroffen patiënten lijden aan dysfagie en spierzwakte in de armen en benen.

De stimulatie van het hart is verstoord, dus het komt tot aritmie. Cardiomyopathie met angina pectoris, flauwvallen of embolie kan ook een symptoom zijn van CPEOplus. Bovendien ontstaan ​​endocrinopathieën, die zich kunnen manifesteren in de vorm van diabetes mellitus, vertraagde puberteit of als korte gestalte.

De getroffen patiënten hebben ook last van sensorische stoornissen, perifere verlamming of huidveranderingen. Ook dementie of stoornissen in de coördinatie van beweging zijn mogelijke gevolgen van de CPEOplus.

De overgang naar het Kearns-Sayre-syndroom, een CPEO met degeneratieve retinale veranderingen, is vloeiend. Als het centrale zenuwstelsel wordt aangetast door de ziekte, kan dit leiden tot doofheid van het binnenoor, mentale retardatie of een zogenaamde cerebellaire ataxie.

Diagnose & ziekteverloop

Een belangrijke bevinding in het geval van progressieve externe oftalmoplegie is overbelasting met melkzuur. Deze aandoening wordt ook wel melkzuuracidose genoemd. In een metabole diagnose worden naast de melkzuurwaarde de organische zuren in de urine en de aminozuren in het bloedserum bepaald.

Creatinekinase, lactaatdehydrogenase, rustend lactaat en pyruvaat moeten ook in het bloed worden gemeten. Neurologische onderzoeken, elektromyografie en een spierbiopsie zorgen voor de diagnose. Bepaling van de schildklierhormoon- en antilichaamstatus wordt sterk aanbevolen, net als elektronechografie.

Vaak zijn de klinische tekenen van progressieve externe oftalmoplegie echter zo duidelijk dat een relatief betrouwbare diagnose al kan worden gesteld op basis van de symptomen. In termen van differentiële diagnose moeten myasthenie, starende verlamming, laesies van de hersenstam, seniele ptosis, fibrose-syndroom en parese van de oculomotorische zenuw echter worden uitgesloten.

complicaties

Vanwege de ziekte lijden patiënten aan verschillende verlammingen en gevoeligheidsstoornissen. De oogleden worden vooral getroffen door de verlamming, zodat ze niet gemakkelijk kunnen worden verplaatst. Ook kan de verlamming de ogen zelf beïnvloeden, zodat de getroffen persoon zijn ogen niet langer in verschillende richtingen kan bewegen.

De kwaliteit van leven van de patiënt wordt aanzienlijk verminderd en verminderd door de ziekte. Evenzo gaat het daarbij om spierzwakte en ook om hartklachten. Lijders blijven lijden aan dysfagie, wat leidt tot aanzienlijk ongemak bij het nemen van vloeistoffen en voedsel. Ook kan diabetes of dwerggroei optreden. De ontwikkeling van kinderen wordt sterk vertraagd en verstoord door de ziekte, zodat het meestal op volwassen leeftijd tot ernstige complicaties of klachten komt.

Bovendien wordt de puberteit van de getroffenen vaak vertraagd. Omdat patiënten vaak lijden aan verhoogde achterstand, zijn ze vaak afhankelijk van de hulp van andere mensen in hun dagelijks leven. Het kan ook bij deze ziekte optreden om de levensverwachting van de patiënt aanzienlijk te verminderen.

Wanneer moet je naar de dokter?

Het eerste en karakteristieke kenmerk van progressieve externe oftalmoplegie is het verschijnen van een hangend ooglid bij patiënten. Een bezoek aan een arts moet onmiddellijk worden gestart als deze visuele bijzonderheid zich ontwikkelt. Zichtbeperkingen, oogbewegingsstoornissen en verlamming zijn verontrustend. Ze moeten zo snel mogelijk door een arts worden onderzocht en behandeld.

In geval van een toename van vallen, een toenemend risico op ongevallen en verminderd gezichtsvermogen, moet een arts worden geraadpleegd. Als de persoon lijdt aan een zwakte van spierkracht, lage fysieke prestaties of een afname van de gebruikelijke veerkracht, moet een arts worden geraadpleegd. Klachten over slikken, een weigering om te eten of een tekort aan het organisme moeten worden opgehelderd door een arts. Dysfunctie, groeiachterstand of vertraagde puberteit moeten met een arts worden besproken.

In geval van afwijkingen van de natuurlijke beweging, een verminderde mentale competentie en verstoringen van de geheugenactiviteit is een arts nodig. Gevoeligheidsstoornissen, veranderingen in het gebruikelijke uiterlijk van de huid en ataxie moeten medisch worden onderzocht en behandeld. In het bijzonder moeten afwijkingen in de coördinatie van bewegingen worden opgevat als een waarschuwingssignaal van het organisme. Aandoeningen van hartritme en bewustzijn moeten ook worden onderzocht. In ernstige gevallen moet een hulpdienst worden gewaarschuwd.

Therapie en behandeling

Progressieve externe oftalmoplegie kan niet worden genezen. Het hangende ooglid wordt meestal operatief behandeld. In de meeste gevallen wordt een chirurgische frontale suspensie gemaakt met siliconen. De chirurgische behandeling van ptosis is niet alleen om esthetische redenen. In geval van een ontbrekende of onvolledige ooglidsluiting kan het hoornvlies uitdrogen.

Het gevolg zou blootstellingskeratopathie zijn. Als de patiënten twee keer zien, kan een prismabeschermende bril helpen. In ernstige gevallen kan echter een scheel operatie nodig zijn. Aangezien de meeste patiënten echter beide ogen hebben die zijn aangetast door de verlamming, is strabismus een symptoom dat zeldzaam is.

Bij sommige patiënten met progressieve externe oftalmoplegie kon een primair tekort aan co-enzym Q10 worden gedetecteerd. Hier kan de therapie met 50 tot 300 milligram co-enzym Q10 per dag veelbelovend zijn. Bij deze behandeling moeten de defecten in de ademhalingsketen worden omzeild, zodat ondanks de defecten voldoende productie van ATP mogelijk is.

Voor de behandeling van de ziekte worden ook preparaten zoals riboflavine, L-carnitine, idebenon of creatinemonohydraat gebruikt.

het voorkomen

Progressieve externe oftalmoplegie is een erfelijke ziekte. Dit kan niet worden voorkomen. Sommige onderzoeken tonen echter aan dat de onderliggende mitochondriopathie ontstaat en / of verslechtert wanneer het organisme wordt belast met omgevingsfactoren. Schadelijke factoren zoals roken of vervuiling moeten daarom worden vermeden in gevallen van bekende mitochondriale ziekte.

nazorg

De ziekte kan worden versterkt met een positieve stemming en een emotionele stabiliteit van de getroffenen. Vooral in het ergste geval moeten patiënten altijd proberen een goed humeur te behouden. De dingen die vóór de ziekte gelukkig zijn gedaan, moeten worden gepland en opnieuw worden gedaan in de sociale omgeving. Contact met familieleden moet altijd worden onderhouden door de getroffenen.

Indien nodig kan hulp en ondersteuning altijd bij familieleden worden gevraagd. Getroffen personen moeten de regelmatig geplande onderzoeken uitvoeren, zodat de gezondheidstoestand door een arts kan worden bepaald. De ziekte kan ook het dieet beïnvloeden. Om deze reden is het belangrijk dat de betrokkenen aandacht besteden aan een vitaminerijk en uitgebalanceerd dieet. Om de ziekte niet te verergeren, moeten patiënten absoluut afzien van alcohol- en niktonhaltige-fondsen.

Om de getroffenen te leren hoe ze op de juiste manier met de ziekte moeten omgaan, wordt een permanente psychologische begeleiding aanbevolen. Een bezoek aan een zelfhulpgroep is ook een voordeel. Hierdoor kunnen getroffen mensen communiceren met mensen die ook ziek zijn en andere manieren vinden om met de ziekte om te gaan. Dit verhoogt de kwaliteit van leven van de getroffenen, die sterk zijn gedaald als gevolg van de ziekte.

Je kunt dat zelf doen

De progressieve externe oftalmoplegie kan in het dagelijks leven worden aangetroffen, vooral door een positieve levenshouding. Dit geldt met name voor de hardere gevallen, waarin naast de oogspieren ook andere zwaktes optreden, bijvoorbeeld bij het slikken of aan de ledematen.

Voor patiënten zijn regelmatige diagnostische onderzoeken onmisbaar om hun gezondheidstoestand te bepalen. De arts analyseert de waarden en bepaalt hoe ernstig de spieren en mogelijk ook het hart worden beïnvloed. Voor een deel heeft de ziekte een negatief effect op de inname van voedsel. Het is daarom des te belangrijker om aandacht te schenken aan een uitgebalanceerd dieet om mogelijke symptomen zoals diabetes te voorkomen.

Zodat de kwaliteit van leven niet te veel lijdt, wordt een psychotherapeutische behandeling aanbevolen. Zowel kinderen als volwassenen voelen zich beperkt in hun activiteiten. Vooral in de puberteit, die meestal wordt uitgesteld bij de ziekte, neemt het zelfrespect af. Daarom moeten de getroffenen leren de hulp van andere mensen te accepteren. De steun van familieleden en vrienden heeft grote praktische voordelen, vooral in de context van het verhoogde risico op ongevallen door een verzwakt gezichtsvermogen.


Interessante Artikelen

ataxie

ataxie

Ataxieën zijn aandoeningen van de motorische coördinatie, waarvoor verschillende aandoeningen de trigger zijn. Er is een functieverlies van bepaalde delen van het zenuwstelsel. Meestal wordt het cerebellum aangetast, maar ook schade aan het ruggenmerg of de perifere zenuwen kan leiden tot ataxie. Wat is een ataxie?

Respiratory ruststand

Respiratory ruststand

Luchtwegbeperking bestaat wanneer de tegengestelde thoracale en pulmonale terugtrekkrachten evenwicht bereiken en de compliantie of rekbaarheid van de longen het hoogst is. Bij ademnood bevatten de longen alleen hun functionele restvolume. In geval van hyperinflatie van de longen verandert de ademnood op een pathologische manier

Verhoogde dorst

Verhoogde dorst

Verhoogde dorst, sterke dorst, verhoogde dorst of polydipsie zijn in de medische context meestal symptomen, die op een Erkankung kunnen wijzen. Sterke dorst komt vooral bij metabole ziekten tot bloei. Een algemene definitie van dorst is hier te vinden: Wat is dorst? Wat is een sterke dorst? Een sterke dorst berust echter vaak op metabole ziekten zoals diabetes mellitus (diabetes) of op hormonale onevenwichtigheden

Enterococcus faecium

Enterococcus faecium

Enterococcus faecium is een bacterie die behoort tot de enterokokkenfamilie en kan worden aangetroffen in de darmflora van de mens. Buiten het darmkanaal kan het ongemak veroorzaken, zoals urineweginfecties. In de apotheek wordt het gebruikt om een ​​verstoorde darmflora weer op te bouwen. Wat is Enterococcus faecium? De

houding

houding

Een terughoudendheid is een onbewuste reactie van het lichaam om pijn of andere stress te voorkomen. Het equivalent van bewegingen die hetzelfde doel nastreven, is het gedrag van zachtaardig zijn. Wat is een terughoudendheid? Een terughoudendheid is een onbewuste reactie van het lichaam om pijn of andere stress te voorkomen

erythrophobia

erythrophobia

Erytrofobie is een angst voor blozen, meer specifiek blozen in het gezicht. Het is een psychische stoornis, maar geen psychische aandoening in de klassieke zin, zelfs als het ongewenste en vegetatief gecontroleerde blozen van de huid als onaangenaam wordt ervaren en ook zeer stressvol kan zijn. Wat is erytrofobie