Renale agenese

De Renale agenese is het ontbreken van embryonale anale ontwikkeling in een of beide nieren. Eenzijdige nierziekte is meestal symptoomvrij en heeft geen nadelige invloed op het leven, terwijl bilaterale vormen meestal fataal zijn. Bij bilaterale agenese is niertransplantatie de enige effectieve therapie.

Wat is renale agenese?

De diagnose niergenese wordt meestal prenataal gesteld op basis van echografie. Als de eenzijdige abnormale ontwikkeling pas postnataal wordt gedetecteerd, is dit meestal een incidentele echografische bevinding, aangezien de patiënt asymptomatisch is.
© 7activestudio - stock.adobe.com

Tijdens de embryogenese ontwikkelen de nieren zich stukje bij beetje op een gezond embryo. Deze ontwikkeling vindt plaats op basis van het intermediaire mesoderm en omvat de afzonderlijke vorming van de anterieure, urinale en posterieure nieren. De afzonderlijke ontwikkelingsstappen zijn zeer complex. Bij de vroege embryonale ontwikkeling worden na elkaar drie nieren aangemaakt. De laatst getrainde neemt de nierfunctie over, terwijl de andere twee systemen achteruitgaan of in het urogenitale kanaal worden opgenomen.

De ontwikkeling strekt zich uit van de 22e dag van de zwangerschap tot ongeveer de vijfde week van de zwangerschap. Als er een fout optreedt tijdens de ontwikkeling van de foetale nier, kan dit er een zijn Renale agenese oorzaak. Bij een dergelijke renale agenese ontwikkelen een of zelfs beide nieren zich niet. Als er maar één nier is aangetast, spreekt de arts van een eenzijdige niergenese. Als beide nieren zijn aangetast, is er sprake van bilaterale renale agenese. Soms is er ook sprake van anefrie, die meestal fataal is.

oorzaken

De oorzaken van renale agenese liggen in de embryogenese. Tot de vijfde week van de zwangerschap worden de nieren niet of niet goed gedifferentieerd. Renale agenese is tot dusver gevonden bij ongeveer een op de 800 tot 1100 levendgeborenen. Jongens werden vaker getroffen dan meisjes. Een familiale accumulatie kon niet worden vastgesteld. Vermoedelijk zijn er geen genetische disposities die verband houden met het fenomeen.

Dit betekent dat renale agenese waarschijnlijk niet kan worden doorgegeven. In plaats van genetische oorzaken kan het uitblijven van ontwikkeling in één of beide nieren worden teruggevoerd op een verkeerde ontwikkeling van de primitieve urineleider. De metanefrogene blastema van de getroffenen wordt ook beïnvloed door een ongewenste ontwikkeling, die ook causaal verband houdt met de agenese. Wat precies de ongewenste ontwikkeling van de urineleider en blastema veroorzaakt, is niet definitief vastgesteld. Er wordt momenteel gespeculeerd over spontane genmutaties veroorzaakt door milieutoxines.

Symptomen, kwalen en tekenen

De eenzijdige afwezigheid van de nieren wordt tijdens de nierontwikkeling meestal gecompenseerd door de vergrote aanhechting van de tweede nier. Klinisch gezien, als de nieren aan één kant ontbreken, zijn er helemaal geen symptomen, zolang de tweede nier volledig functioneel is. Bijkomende misvormingen van de urinewegen komen voor, zoals die van zowel de blaas als de urineleider.

Onder bepaalde omstandigheden kunnen ook recidiverende urineweginfecties optreden, waarmee de misvormingen causaal verband houden. Bilaterale renale agenese gaat meestal ook gepaard met andere misvormingen. Omdat de misvormingen bij deze vorm van agenesie vaak overeenkomen met meerdere misvormingen van bijvoorbeeld de longen, en zonder nieren de afvalstoffen zelfs met dialyse op de lange termijn niet uit het bloed kunnen worden verwijderd, is bilaterale agenese van de nieren meestal niet verenigbaar met het leven. . Naast een gebrek aan vitamines en erytropoëtines zijn er vergiftigingsverschijnselen.

Diagnose en ziekteverloop

De diagnose niergenese wordt meestal prenataal gesteld op basis van echografie. Als de eenzijdige abnormale ontwikkeling pas postnataal wordt gedetecteerd, is dit meestal een incidentele echografische bevinding, aangezien de patiënt asymptomatisch is. De nierfunctie kan worden gecontroleerd door de urine en het serum te onderzoeken.

Hiervoor is de bepaling van het creatinine en ureum en de bepaling van het elektrolytpeil noodzakelijk. Kalium, natrium en chloor spelen vooral een rol bij het elektrolytniveau. Eenzijdige nieraandoeningen zijn meestal symptoomvrij en hebben nauwelijks invloed op de patiënt. Bilaterale vormen van renale agenese zijn in verband gebracht met een fatale prognose.

Complicaties

Zoals eerder vermeld, veroorzaakt eenzijdige niergenese meestal geen symptomen omdat één nier de taken van beide nieren overneemt. Het risico op complicaties is echter groter als het gaat om lagere urinewegaandoeningen. Als beide nieren ontbreken, is overleven helemaal niet mogelijk. Het ontbreken van een nier wordt door de getroffenen vaak niet eens opgemerkt.

Bij vrouwelijke patiënten wordt echter in 75 tot 90 procent van de gevallen een misvorming van de geslachtsorganen waargenomen. Als bij toeval een unilaterale renale agenese wordt gevonden, is constante medische controle nog steeds nodig om complicaties bij voorbaat uit te sluiten. De ziekten die een verminderde nierfunctie kunnen veroorzaken, zijn altijd bedreigend.

Dit leidt er vaak toe dat de patiënt dialyse moet ondergaan tot aan totaal nierfalen, wat dan alleen nog te behandelen is met behulp van een niertransplantatie. Daarom is er voor een patiënt met unilaterale renale agenesie behoefte aan zelfobservatie voor overeenkomstige symptomen en aan maatregelen die genomen moeten worden om ziekten van de lagere urinewegen te voorkomen.

Dit vereist gepaste hygiënemaatregelen, zoals plassen na coïtus of, bij vrouwen, het vegen van de urethrale uitlaat naar de anus. Als er tekenen van een urineweginfectie optreden, is een onmiddellijke bloed- en urinetest nodig. Hetzelfde geldt als er een onduidelijke febriele infectie is. Een infectie van de lagere urinewegen moet onmiddellijk worden behandeld met antibiotica.

Wanneer moet je naar de dokter gaan?

Ouders van wie het kind de diagnose renale agenese heeft gekregen, moeten hun arts nauwgezet raadplegen. De afwezigheid van een of beide nieren is een ernstige aandoening die moet worden behandeld als onderdeel van een orgaantransplantatie. Dienovereenkomstig kunnen de getroffen kinderen het ziekenhuis na de geboorte niet verlaten, maar moeten ze nauwlettend worden gevolgd en verzorgd. Na een procedure moet het kind zorgvuldig worden geobserveerd. Elk teken dat het lichaam de donornier afstoot, moet onmiddellijk aan de behandelende arts worden gemeld.

Het kind moet onmiddellijk naar een kliniek worden gebracht, zodat verder onderzoek en indien nodig een andere operatie kan worden gestart. Voor unilaterale niergenese moet een arts worden geraadpleegd als het kind tekenen van ernstige malaise vertoont. In het geval van een ontsteking van de urinewegen of buikletsel is een onmiddellijke diagnose door een specialist noodzakelijk, omdat er een risico op inflammatoire nierbeschadiging bestaat. Behalve de huisarts worden beide vormen van renale agenese behandeld door een internist. Bovendien moeten ouders en kinderen therapeutische ondersteuning krijgen.

Behandeling en therapie

Volledige anefrie kan alleen worden verholpen met een orgaantransplantatie. Eenzijdige nierziekte hoeft meestal niet te worden behandeld, aangezien de vergrote tweede nier de functie van de ontbrekende nier op bevredigende wijze vervangt. Een complicatie zijn begeleidende ziekten die de functie van de overige nieren aantasten. Functionele nieraandoeningen maken patiënten met bijvoorbeeld eenzijdige renale agenese tot verplichte dialyse en zijn meer levensbedreigend voor de getroffenen dan voor mensen zonder een ontbrekende nier.

Om deze reden moeten alle urinewegaandoeningen en buikletsels met de nodige voorzichtigheid en voorzichtigheid worden gecontroleerd om functionele nieraandoeningen te voorkomen. Degenen die getroffen zijn door eenzijdige renale agenese worden daarom door de arts verzocht zichzelf zorgvuldig te observeren, bijvoorbeeld als ze een ontsteking van de lagere urinewegen ontwikkelen, omdat een dergelijke ontsteking kan leiden tot inflammatoire nierbeschadiging.

Hygiënemaatregelen voor de profylaxe van urineweginfecties zijn cruciale preventieve maatregelen waarmee de patiënt zijn resterende nier kan beschermen. Zodra de eerste tekenen van een urineweginfectie of een andere infectie van onduidelijke oorsprong optreden, moeten patiënten die renale agenese ondergaan, deze symptomen onmiddellijk door een arts laten ophelderen met behulp van bloedanalyses en urinestalen, voordat hun eenzijdige nieren kunnen worden beschadigd. Antibiotische therapie moet zo snel mogelijk plaatsvinden tegen ontstekingsziekten van de urinewegen.

Outlook & prognose

De prognose van renale agenese hangt af van de omvang van de individuele klachten. Doorslaggevend voor het verdere beloop is om duidelijk te maken of een of beide nieren zijn aangetast door de gezondheidsproblemen. Bij een groot aantal getroffenen wordt de diagnose in de baarmoeder gesteld. Artsen kunnen daardoor snel en uitvoerig reageren op mogelijke klachten, aangezien ze voorbereid zijn op gezondheidsonregelmatigheden.

Als de ziekte slecht verloopt, worden beide nieren van de patiënt aangetast. In deze gevallen is een niertransplantatie nodig. Het transplanteren van een donororgaan gaat gepaard met tal van complicaties en bijwerkingen. Er wordt levenslange medische zorg verleend zodat eventuele klachten direct in behandeling kunnen worden genomen.

Bij sommige patiënten blijft de ziekte lange tijd onopgemerkt. De bestaande klachten zijn voor hen gering of de betrokkene ervaart een symptoomvrije situatie. Dit is vaak het geval wanneer renale agenese slechts één nier treft.In dit geval neemt de gezonde nier de taken van beide organen over, zodat er in het dagelijks leven vaak geen beperkingen worden opgemerkt.

Kortom, mensen met de ziekte hebben een hoger risico op infectie. Als zich complicaties of andere ziekten voordoen, bestaat het risico op orgaanfalen. Zodra het functioneren van de nieren is verminderd, ontstaat er een levensbedreigende aandoening.

preventie

De oorzaken van renale agenesia zijn tot dusver onbekend. Het is daarom moeilijk om deze misvorming van de nieren te voorkomen. Aangezien genetische mutaties als gevolg van milieutoxines nu worden geassocieerd met de misvorming, kan het vermijden van contact met gif een preventieve maatregel zijn. Aan de andere kant kunnen milieutoxines tijdens de zwangerschap niet volledig worden vermeden.

Nazorg

In de meeste gevallen beschikt de getroffen persoon over zeer weinig en slechts zeer beperkte maatregelen of opties voor directe nazorg. De getroffenen moeten daarom bij de eerste symptomen of tekenen van de ziekte contact opnemen met een arts, zodat er geen verdere complicaties of klachten zijn. De renale agenese kan zichzelf niet genezen.

Deze ziekte behoeft niet altijd behandeling, al zijn regelmatige controles en onderzoeken door een arts erg belangrijk. Met name de nieren en urinewegen moeten regelmatig door een arts worden gecontroleerd. Er moeten ook regelmatig bloedonderzoeken worden uitgevoerd.

In sommige gevallen kan renale agenese infecties of ontstekingen van de urinewegen of de nieren veroorzaken, zodat behandeling met behulp van antibiotica noodzakelijk is. De getroffenen moeten altijd de juiste dosering en regelmatige inname in acht nemen, waarbij alcohol tijdens de kuur moet worden vermeden.

In het algemeen kan een gezonde levensstijl met gezonde voeding een zeer positief effect hebben op het verdere verloop van de ziekte. Gewoonlijk vermindert deze ziekte de levensverwachting van de getroffenen niet.

U kunt dat zelf doen

Eenzijdige nierziekte vereist geen behandeling. Het kind kan gemakkelijk opgroeien met een nier zonder complicaties. Ouders moeten echter letten op ongebruikelijke symptomen en deze indien nodig aan de arts melden.

Mochten er desondanks symptomen optreden die duiden op een nierfunctiestoornis, dan moet contact worden opgenomen met de medische spoeddienst. Bij bilaterale nierziekte is het kind niet levensvatbaar zonder dialyse. De belangrijkste zelfhulpmaatregel is het omgaan met de angsten die gepaard gaan met dergelijk ernstig lijden. Na een niertransplantatie moet het kind onder constante observatie staan, zodat bij complicaties onmiddellijk de spoedarts kan worden gebeld. Ouders kunnen ook ambulante zorg organiseren om voor het kind te zorgen.

Naast symptomatische behandeling moeten ouders een gespecialiseerd centrum voor inwendige ziekten bezoeken en meer te weten komen over nierfalen. In het algemeen helpt kennis van de ziekte om in geval van nood de juiste maatregelen te nemen. Naarmate het kind ouder wordt, moeten ze worden voorgelicht over hun toestand. De ouders kunnen deze taak zelf op zich nemen en het kind samen met de verantwoordelijke nefroloog of huisarts informeren over de ziekte.