• Saturday April 4,2020

Lujan-Fryns syndroom

Lujan-Fryns-syndroom (LFS) is een X-gebonden erfelijke ziekte die leidt tot mentale retardatie en bijkomende marfanoïde groei. Tot nu toe wordt de ziekte als ongeneeslijk beschouwd.

Wat is het syndroom van Lujan-Fryns?

Een andere naam voor het Lujan-Fryns-syndroom is: X-gebonden mentale retardatie met het Lujan-syndroom met gelijktijdige marfanoïde gewoonte. Het werd voor het eerst waargenomen in 1984 door de Amerikaanse kinderarts J. Enrique Lujan bij vier mannelijke patiënten. In 1987 beschreef de menselijke geneticus Jean-Pierre Frans twee gevallen met dezelfde symptomen. Volgens deze wetenschappers werd de zeer zeldzame ziekte genoemd.

Het syndroom van Lujan-Fryns veroorzaakt milde tot matige mentale retardatie met gelijktijdige marfanoïde groei, gezichtsdysmorfisme en gedragsafwijkingen. Het kan ook leiden tot misvormingen die het hart en de hersenen beïnvloeden. Volgens het diagnostische classificatiesysteem ICD-10 is het Lujan-Fryns-syndroom geclassificeerd als een lichte mentale retardatie in gevallen van duidelijke gedragsstoornis, wordt observatie geadviseerd.

oorzaken

Verantwoordelijk voor het Lujan-Fryns-syndroom zijn mutaties in het MED12-gen. MED12 is een subeenheid van een multiproteïne complex dat transcriptie reguleert, een mediator. De onderzochte gevallen vertoonden een puntmutatie, meer bepaald een substitutie. Dit is het geval wanneer de ene base van het DNA wordt vervangen door een andere. De categorie substitutie aanwezig in het syndroom van Lujan-Fryns is een missense-mutatie van het type p.N1007S.

Dit betekent dat het aminozuur asparagine, dat normaal op positie 1007 langs de MED12-sequentie zou moeten zijn, ten onrechte werd vervangen door serine. De mutatie zorgt voor valse expressie van het eiwit dat wordt gecodeerd, wat resulteert in de aandoening. Het aangetaste gen kan op het X-chromosoom worden gelokaliseerd, de genlocus ervan is 13.1. De exacte etiologie is nog onduidelijk.

Symptomen, klachten en tekenen

Typische symptomen zijn milde tot matige mentale retardatie, maar individuele gevallen van ernstige mentale retardatie zijn ook bekend. Naast de mentale beperking bij marfanoïde habitus, hebben de mensen die getroffen zijn door het Lujan-Fryns-syndroom meestal een ziekte-typische gezichtsfysognomie. Marfanoïde habitus is een groep fysieke kenmerken die typerend zijn voor het Marfan-syndroom.

Deze omvatten een hoog voorhoofd, een lang gezicht met smalle functies, evenals een grote neus met een omgekeerde neus, vaak hypoplasie van de bovenkaak, een korte, diepe Philtrum en een hoog gehemelte. Typisch zijn ook lange, overtrekbare ledematen, vingers en tenen. De grote teen is relatief kort, de tweede teen te lang.

Een hersenafwijking die vaak wordt geassocieerd met het syndroom is agenese, dat wil zeggen het gebrek aan hechting en ontwikkeling, het corpus callosum, ook wel hersenstraal genoemd. Dit weefsel, bestaande uit ongeveer 250 miljoen zenuwvezels, verbindt de twee hersenhelften. Een van de meest voorkomende afwijkingen in het gedrag van mensen met een handicap is een stoornis vergelijkbaar met die van mensen met autisme.

Andere psychische stoornissen geassocieerd met het syndroom van Lujan-Fryns omvatten psychotisch gedrag, schizofrenie, hyperactiviteit en aandachtstekortstoornissen, oppositioneel uitdagend gedrag, obsessief-compulsieve stoornis, lage frustratietolerantie, gebrek aan impulscontrole, leerstoornis, kortetermijngeheugentekorten en verlies van eetlust en ondervoeding. In individuele gevallen komt het Lujan-Fryns-syndroom voor maar treedt ook op zonder mentale handicaps.

Diagnose & ziekteverloop

Het syndroom van Lujan-Fryns treft vooral mannen, wat waarschijnlijk genetische oorzaak heeft. Exacte cijfers over prevalentie zijn echter niet bekend. Tot 2007 was alleen een klinische diagnose van het syndroom mogelijk; omdat het gen is geïdentificeerd, kan de diagnose worden gesteld door DNA-analyse. Een diagnose op basis van de symptomen is niet alleen gebaseerd op fysieke bevindingen, maar ook op de psychopathologische gedragspatronen van de patiënten.

Van andere vormen van X-gebonden mentale retardatie verschilt het Lujan-Fryns-syndroom in de bijbehorende marfanoïde gewoonte. De marfanoïde gewoonte kan echter vaak alleen tijdens de puberteit worden herkend, omdat de fysieke structuren van de patiënten daarvoor nog niet voldoende zijn ontwikkeld. Voor DNA-diagnose worden het bloed van de patiënt en andere familieleden onderzocht. Sequencing analyseert het exon 22 van het MED12-gen, inclusief intron / exon-splitsingsplaatsen en flankerende intronische gebieden.

In de differentiaaldiagnose is er nog een ziekte, die enige overeenkomsten vertoont met het Lujan-Fryns-syndroom en ook te wijten is aan een mutatie van het MED12-gen, het Opitz-Kaveggia-syndroom. DNA-analyse toont aan dat het een pseudo-mutatie is p.R961W.

complicaties

Eerst en vooral vermindert het syndroom van Lujan-Fryns de intelligentie van de patiënt aanzienlijk. Dientengevolge zijn de getroffenen vaak afhankelijk van de hulp van andere mensen gedurende hun leven en kunnen ze hun dagelijks leven niet alleen beheersen. Om deze reden worden de familieleden en ouders van de kinderen getroffen door het Lujan-Fryns-syndroom en lijden ze vaak aan mentale handicaps of depressie.

De getroffen zijn hyperactief en vaak schizofreen. Het gaat om een ​​obsessief-compulsieve stoornis of om uitdagend gedrag, dat een zeer negatieve invloed kan hebben op de sociale omgeving. Vooral op jonge leeftijd kan het syndroom van Lujan-Fryns leiden tot pesten of plagen van de patiënt. Bovendien kan het syndroom ook leiden tot ondervoeding of verlies van eetlust en dus de kwaliteit van leven aanzienlijk beperken.

Ook kunnen verschillende leerstoornissen optreden. In sommige gevallen veroorzaakt dit syndroom hartproblemen of epileptische aanvallen. De behandeling is daarom alleen symptomatisch en beoogt de symptomen te verminderen. Een volledige genezing is echter niet mogelijk, zodat patiënten meestal permanent afhankelijk zijn van zorg. De levensverwachting van de getroffenen wordt echter niet verminderd door het syndroom.

Wanneer moet je naar de dokter?

Als kinderen en adolescenten aanzienlijke vertragingen in hun ontwikkelingsproces vertonen in vergelijking met hun leeftijdsgenoten, moeten de observaties aan een arts worden gepresenteerd. Als het gaat om een ​​leerstoornis, geheugenproblemen, onderbrekingen van het geheugen of een mentale afwijking, moet een doktersbezoek worden afgelegd. Visuele afwijkingen in het gezicht van het kind zijn een andere indicatie van een bestaande onregelmatigheid. Een bijzonder hoog voorhoofd, een lang smal gezicht of een veranderde neusvorm moet door een arts worden opgehelderd.

Als de vingers of tenen gemakkelijk kunnen worden uitgerekt, is dit ongebruikelijk. Hoewel er geen pijn is, wijst het bewegingsbereik op een aandoening die medische aandacht vereist. Aandachtsstoornissen, dwanghandelingen, een vermindering van de taalvaardigheid of gedragsproblemen moeten door een arts worden onderzocht. Als de betrokken persoon een agressief uiterlijk vertoont, een lage frustratielimiet heeft of geen gecontroleerde impulsen kan hebben, is een bezoek aan de arts noodzakelijk.

Als het gedrag van mensen uit de sociale omgeving als boven de norm wordt beschouwd, moet de beoordeling van een arts worden gezocht. De betrokken persoon heeft vaak medische hulp nodig, zodat geen zelfvernietigende acties worden uitgevoerd. Een afname in lichaamsgewicht, verlies van eetlust of veranderde houding moet met een arts worden besproken. Hyperactiviteit, psychopathisch gedrag of hallucinaties moeten zo snel mogelijk door een arts worden onderzocht.

Behandeling en therapie

Vanwege de genetische oorsprong van het syndroom is er momenteel geen specifieke oorzaakbehandeling voor patiënten met het Lujan-Fryns-syndroom. De ziekte wordt als ongeneeslijk beschouwd. Niettemin zijn er correctieprocedures, preventieve interventies en verschillende therapieën voor het omgaan met craniofaciale, orthopedische en psychiatrische problemen van patiënten.

Onregelmatigheden met het hart en mogelijke epilepsie moeten regelmatig worden gecontroleerd en indien nodig met medicijnen behandeld. Orthopedische misvormingen kunnen gedeeltelijk worden verbeterd met fysiotherapie. Psychologische zorg voor zieke mensen is ook nuttig.

De focus van de behandeling ligt enerzijds op de bevordering van de mentale ontwikkeling en anderzijds op de vroege opsporing van psychose en schizofrenie. Impulsbeheersing, het vermijden van uitbarstingen van woede en sociaal onverenigbaar gedrag kan worden geleerd met speciale educatieve en psychologische zorg. De ziekte wordt voornamelijk overgeërfd via het X-chromosoom. Dit betekent dat zelfs een defect gen dat is geërfd van een getroffen ouder voldoende is om de ziekte door te geven.

Vooruitzichten & voorspelling

Het syndroom van Lujan-Fryns heeft een ongunstige prognose. De oorzaak van het syndroom is gebaseerd op een genetisch defect. Aangezien de menselijke genetica niet mag worden gewijzigd vanwege de huidige juridische situatie, is er geen manier om de oorzaak van de klacht te verhelpen. Artsen en wetenschappers richten zich daarom op de ontwikkeling en toepassing van therapieën voor symptomatische behandeling.

De ziekte wordt geassocieerd met een ernstige mentale handicap. Hierdoor kunnen de getroffenen hun hele leven niet redden zonder de hulp van andere mensen. Het is niet mogelijk om een ​​onafhankelijke levensstijl te leiden. Ze zijn volledig afhankelijk van verpleging of gezinsondersteuning.

De ziekte vormt een bijzondere uitdaging bij het omgaan met de symptomen.Het risico op een extra psychische aandoening is daarom groter, vooral onder de familieleden van de patiënt. In een medische zorg moet de verstoring van de hartactiviteit worden geminimaliseerd. Een levenslange medicamenteuze behandeling moet worden gestart om risico's en complicaties te voorkomen.

Speciale behoeften Pedagogische en psychologische therapieën worden gebruikt om de kwaliteit van leven te verbeteren. Vroege waarschuwingsprogramma's ondersteunen ook ziekteprogressie en tonen verbeterde cognitieve prestaties. Desondanks blijft de ziekte ongeneeslijk. Evenzo wordt de staat van een onafhankelijk leven niet bereikt ondanks alle inspanningen.

het voorkomen

Aangezien het Lujan-Fryns-syndroom een ​​genetische ziekte is, is er geen manier voor individuen om zichzelf tegen ziekten te beschermen. Omdat er om dezelfde reden geen infectierisico is voor het milieu, is profylaxe niet nodig.

nazorg

Met een verstandelijke handicap kunnen zorg en nazorg het verschil maken. De vervolgmaatregelen kunnen zowel psychosociale als fysiotherapeutische maatregelen omvatten. Afhankelijk van de leeftijd waarop de mentaal gehandicapte persoon is, kan een uitgebreidere deelname aan het leven van anderen worden verkregen door taal- en spraakpromotie of de bevordering van motorische vaardigheden.

Bovendien kunnen er fysieke beperkingen zijn, zoals een korte gestalte of knotsvoeten in genetische oorzaken. Ook deze vereisen medische of orthopedische vervolgbehandeling en monitoring. Nazorg omvat uitgebreide maatregelen voor geestelijk gehandicapten, die zullen worden geannuleerd, afhankelijk van de gezinssituatie en de mate van handicap.

Geestelijk gehandicapten kunnen een gunstig dagelijks leven leiden op een speciale werkplek. U hebt aanbiedingen nodig voor begeleid wonen. Gezien de mogelijkheden die vandaag beschikbaar zijn, kunnen veel mensen met een verstandelijke beperking zonder veel moeite een zelfstandig leven leiden.

Je kunt dat zelf doen

Betrokkene heeft geen speciale opties voor zelfhulp bij het syndroom van Lujan-Fryns. Meestal kunnen de symptomen van dit syndroom niet direct worden behandeld, dus er is geen remedie.

Alleen een bepaalde vermindering van de symptomen door intensieve zorg en therapie kan optreden. De verminderde intelligentie kan worden behandeld door verschillende oefeningen. In dit geval zijn met name de ouders en familieleden van de patiënt vereist, omdat zij de getroffen persoon moeten ondersteunen en promoten. Aldus kunnen verdere complicaties op volwassen leeftijd worden vermeden. Ook moet het optreden van psychische aandoeningen in een vroeg stadium worden gediagnosticeerd om psychische stoornissen te voorkomen. Vooral uitbraken van woede of psychose moeten worden overwogen. Hier hebben gesprekken met eigen vrienden en met het gezin een positief effect op de ziekte.

De hartproblemen kunnen alleen worden verlicht door een operatie en regelmatige onderzoeken worden ten zeerste aanbevolen. Vaak kan contact met andere mensen en hun ouders erg nuttig zijn, omdat het kan leiden tot een uitwisseling van informatie die het dagelijks leven gemakkelijker kan maken.


Interessante Artikelen

ataxie

ataxie

Ataxieën zijn aandoeningen van de motorische coördinatie, waarvoor verschillende aandoeningen de trigger zijn. Er is een functieverlies van bepaalde delen van het zenuwstelsel. Meestal wordt het cerebellum aangetast, maar ook schade aan het ruggenmerg of de perifere zenuwen kan leiden tot ataxie. Wat is een ataxie?

Respiratory ruststand

Respiratory ruststand

Luchtwegbeperking bestaat wanneer de tegengestelde thoracale en pulmonale terugtrekkrachten evenwicht bereiken en de compliantie of rekbaarheid van de longen het hoogst is. Bij ademnood bevatten de longen alleen hun functionele restvolume. In geval van hyperinflatie van de longen verandert de ademnood op een pathologische manier

Verhoogde dorst

Verhoogde dorst

Verhoogde dorst, sterke dorst, verhoogde dorst of polydipsie zijn in de medische context meestal symptomen, die op een Erkankung kunnen wijzen. Sterke dorst komt vooral bij metabole ziekten tot bloei. Een algemene definitie van dorst is hier te vinden: Wat is dorst? Wat is een sterke dorst? Een sterke dorst berust echter vaak op metabole ziekten zoals diabetes mellitus (diabetes) of op hormonale onevenwichtigheden

Enterococcus faecium

Enterococcus faecium

Enterococcus faecium is een bacterie die behoort tot de enterokokkenfamilie en kan worden aangetroffen in de darmflora van de mens. Buiten het darmkanaal kan het ongemak veroorzaken, zoals urineweginfecties. In de apotheek wordt het gebruikt om een ​​verstoorde darmflora weer op te bouwen. Wat is Enterococcus faecium? De

houding

houding

Een terughoudendheid is een onbewuste reactie van het lichaam om pijn of andere stress te voorkomen. Het equivalent van bewegingen die hetzelfde doel nastreven, is het gedrag van zachtaardig zijn. Wat is een terughoudendheid? Een terughoudendheid is een onbewuste reactie van het lichaam om pijn of andere stress te voorkomen

erythrophobia

erythrophobia

Erytrofobie is een angst voor blozen, meer specifiek blozen in het gezicht. Het is een psychische stoornis, maar geen psychische aandoening in de klassieke zin, zelfs als het ongewenste en vegetatief gecontroleerde blozen van de huid als onaangenaam wordt ervaren en ook zeer stressvol kan zijn. Wat is erytrofobie