De voorwaarde Erdheim-Gsell-syndroom omvat een pathologische verandering in de middelste vaatwand (media) van de grote slagaders, voornamelijk de aorta. Het ziektesyndroom, meestal idiopathisch genoemd, leidt tot een afbraak van de gladde spieren en elastische vezels in de media. De veranderde elasticiteit van de media verhoogt het risico op een levensbedreigende aortadissectie, vooral in de opgaande tak van de aorta en in de aortaboog, wat kan leiden tot aneurysma dissecans, bloeding en aneurysma-vorming tussen de binnen- en buitenlaag van de vaatwand.
Wat is het Erdheim-Gsell-syndroom?
© designua - stock.adobe.com
Met de term Erdheim-Gesell-syndroom of cystisch of mucoïde mediane necrose Erdheim-Gsell is een degeneratieve verandering in de media die de grote slagaders aantast, vooral de aorta. In de loop van de ziekte breken de gladde spiervezels en elastische vezels in de media, de middelste laag van de vaatwanden, af.
De afbraak van de elastische vezels komt overeen met een elastolyse en de afbraak van de gladde spiercellen vindt meestal plaats via apoptose, de geprogrammeerde celdood. Het afbraakmechanisme van de cellen komt dus niet overeen met het beeld van necrose. In de loop van de ziekte veranderen de media - en daarmee de aangetaste slagader zelf - in zijn fysieke gedrag.
De elasticiteit neemt sterk af en de media kunnen niet meer actief reageren op signalen voor vernauwing of uitzetting omdat de bijbehorende gladde spiercellen niet meer beschikbaar zijn. Dit heeft een bijzonder ernstig effect in de opgaande tak van de aorta en in de aortaboog, omdat de vaatwanden in deze delen van de aorta aan bijzonder hoge elasticiteitseisen worden blootgesteld om hun luchtzakfunctie te vervullen.
oorzaken
De oorzaak van het Erdheim-Gsell-syndroom is nog niet definitief opgehelderd, waardoor de ziekte vaak ook wel idiopathische cystische mediane necrose verwezen naar Als. De naamtoevoeging idiopathisch is van Griekse oorsprong en betekent zoiets als "eigen" of "uit zichzelf" en wordt synoniem gebruikt met het bijvoeglijk naamwoord dat essentieel is in de geneeskunde. Idiopathisch betekent altijd dat de oorzaken van de ziekte (nog) niet voldoende bekend zijn.
Er zijn aanwijzingen dat genetische oorzaken een rol kunnen spelen, zoals bij het syndroom van Marfan, waaronder bepaalde erfelijke bindweefselaandoeningen worden samengevat. Tot nu toe zijn er verschillende chromosoomregio's geïdentificeerd die van invloed zijn op de aard van de media en die verantwoordelijk zijn voor de afbraak van elastische vezels en voor de opname van mucopolysaccharide-achtige afzettingen.
Andere ziekten zoals hypothyreoïdie, hypercortisolisme of langdurige hoge bloeddruk kunnen ook een rol spelen. Hypercortisolisme is een verworven ziekte die wordt veroorzaakt door een te lange en te intense behandeling met cortison.
Symptomen, kwalen en tekenen
Typische tekenen en symptomen die op het Erdheim-Gsell-syndroom kunnen duiden, zijn ernstige tot zeer ernstige pijn in de borst direct achter het borstbeen (borstbeen). De pijn op de borst gaat meestal gepaard met niet-specifieke symptomen zoals malaise, braken en agitatie.
In gevallen waarin er tekenen van shock zijn en de pijn op de borst uitstraalt naar de rug, is het zeer waarschijnlijk dat er zich al een dissectie-aneurysma heeft gevormd in de aorta en onmiddellijke behandeling vereist. Verdere symptomen treden op als gevolg van de secundaire schade veroorzaakt door bloeding in de media met de gelijktijdige vorming van een levensbedreigend aneurysma.
Diagnose en ziekteverloop
Het Erdheim-Gsell-syndroom veroorzaakt in de beginfase nauwelijks symptomen, zodat de ziekte in dit stadium bij toeval werd ontdekt in de loop van het onderzoek van bepaalde klachten die geen verband hoeven te houden met het Erdheim-Gsell-syndroom. Symptomen treden pas op als de ziekte zo ver is gevorderd dat de afbraak van spiervezels en elastische vezels en de opname van mucopolysacchariden in de media resulteren in dissecties in de aorta.
Aortadissectie kan worden gediagnosticeerd met behulp van transesofageale echocardiografie (TEE). Andere beeldvormende diagnostische methoden, zoals CT en MRT, maken echter meer gedifferentieerde en nauwkeurigere uitspraken mogelijk. Indien onbehandeld, ontwikkelt een aortadissectie zich meestal tot een levensbedreigend aneurysma als zich een traan vormt in de binnenste vaatwand, de intima, waardoor bloed in de media kan stromen.
Wanneer moet je naar de dokter gaan?
Een algemene malaise in het organisme die plotseling en zonder duidelijke reden optreedt, moet door een arts worden opgehelderd. Als u symptomen heeft zoals braken, misselijkheid of algemene zwakte, is er reden tot bezorgdheid. Raadpleeg een arts als de symptomen enkele dagen of weken aanhouden. In veel gevallen verschijnen de symptomen geleidelijk over een langere periode. Contact met een arts moet worden gelegd als de betrokken persoon een verminderde prestatie of een verminderd welzijn waarneemt. Rusteloosheid of slaapstoornissen moeten worden onderzocht en behandeld.
Bij concentratiestoornissen, een diffuus gevoel van angst of aandachtsproblemen is een doktersbezoek noodzakelijk. Bijzondere voorzichtigheid is geboden als er een gevoel van inwendige druk of pijn op de borst is. Om de oorzaak op te helderen, is het raadzaam om een arts te raadplegen. Als de pijn de achterkant bereikt of zich naar de voorkant van het lichaam verspreidt, moet een arts een medisch onderzoek uitvoeren. Levensbedreigende aandoeningen zijn aanstaande en dienen tijdig aan een arts te worden voorgelegd. Als er blauwe plekken of verkleuring van de huid op de borst zijn, is een doktersbezoek noodzakelijk. Als bewegingen van het bovenlichaam niet meer zoals gewoonlijk kunnen worden uitgevoerd, is het raadzaam een arts te raadplegen.
Artsen & therapeuten bij u in de buurt
Behandeling en therapie
Een behandeling die rechtstreeks gericht is op het genezen van het Erdheim-Gesell-syndroom bestaat niet. Dit is te wijten aan het feit dat de relaties tussen de oorzakelijke factoren niet voldoende worden begrepen en genetische factoren waarschijnlijk de oorzaak zijn. Behandeling wordt daarom alleen overwogen als zich acute problemen voordoen, zoals bij een aortadissectie.
In het opgaande gebied van de aorta en in de aortaboog zijn er verschillende belangrijke arteriële takken die door de dissectie kunnen worden verplaatst of zelfs kunnen worden afgeschoven. Voor bepaalde organen en lichaamsregio's kan de slechte bloedtoevoer leiden tot ernstige of levensbedreigende situaties zonder dat zich al aneurysma's hebben gevormd. Als aortadissectie wordt vastgesteld zonder acuut gevaar, is medicamenteuze therapie primair gericht op het verlagen van de bloeddruk.
Het is belangrijk om de systolische waarden onder de 140 mmHg te verlagen om het risico op een aneurysma te minimaliseren. De belangrijkste beschikbare therapeutische maatregelen zijn vaatchirurgie, waarbij - meestal met behulp van de hart-longmachine - vaatprothesen worden ingebracht en gescheurde of gescheurde slagaders mechanisch weer functioneel worden gemaakt.
Outlook en voorspelling
In het ergste geval kan het Erdheim-Gsell-syndroom tot de dood leiden. Om deze reden zijn patiënten altijd afhankelijk van medische behandeling om verdere schade en complicaties te voorkomen. Zonder behandeling is de ziekte meestal dodelijk en leidt ze tot een aanzienlijk kortere levensverwachting van de patiënt.
De getroffenen lijden aan hevige pijn op de borst, braken en een algemeen gevoel van ziekte. Angst komt ook vaak voor en vermindert de kwaliteit van leven van de patiënt aanzienlijk. Veel van de getroffenen lijden daarom ook aan psychische stoornissen. Er is verder bloeden en ernstige pijn in de rug. In ernstige gevallen kan het Erdheim-Gsell-syndroom ook tot shock leiden, waarbij de patiënt het bewustzijn verliest en zichzelf opnieuw kan verwonden als hij valt.
Een vroege diagnose en behandeling van het Erdheim-Gsell-syndroom heeft een zeer positief effect op het verdere verloop van de ziekte. Met behulp van medicatie kan de bloeddruk worden verlaagd. De meeste patiënten hebben echter ook een operatie nodig om de ziekte volledig te genezen.
preventie
Er zijn geen preventieve maatregelen die het risico op het ontwikkelen van het Erdheim-Gsell-syndroom kunnen minimaliseren, omdat de ziekte mogelijk multifactorieel is en de verbanden die uiteindelijk het Erdheim-Gsell-syndroom veroorzaken, zijn (nog) niet voldoende bekend . De belangrijkste preventieve maatregel zou kunnen zijn om de aorta van tijd tot tijd met echografie te laten onderzoeken, als er binnen de eigen familie nog meer gevallen van het Erdheim-Gsell-syndroom bekend zijn.
Nazorg
Met het Erdheim-Gsell-syndroom zijn er meestal geen speciale opties voor nazorg voor de getroffenen. De patiënt is primair afhankelijk van directe medische behandeling van de ziekte om verdere complicaties te voorkomen. In het ergste geval kan de getroffen persoon, indien onbehandeld, overlijden, aangezien hartfalen meestal optreedt.
Om deze reden is een vroege diagnose van het Erdheim-Gsell-syndroom erg belangrijk. In de meeste gevallen zijn degenen met deze ziekte afhankelijk van een operatie. De patiënt moet na zo'n operatie altijd rusten en voor zijn lichaam zorgen. Daarbij moeten inspannende activiteiten of andere stressvolle of sportieve activiteiten worden vermeden.
Strikte bedrust moet in acht worden genomen om de genezing van het Erdheim-Gsell-syndroom te versnellen. De meeste patiënten zijn ook afhankelijk van medicijnen om hun bloeddruk te verlagen. Deze moeten regelmatig en in de juiste hoeveelheid worden ingenomen. Raadpleeg bij twijfel altijd een arts. Zelfs na een succesvolle operatie zijn regelmatige onderzoeken door een arts noodzakelijk, zodat de symptomen van het Erdheim-Gsell-syndroom niet terugkeren.
U kunt dat zelf doen
Er is geen alternatief voor de conventionele geneeskunde voor zieke mensen om de symptomen van het Erdheim-Gsell-syndroom te verlichten. De zelfhulpmaatregelen beperken zich tot een bijzondere zorgplicht ten aanzien van de eigen lichamelijke en emotionele behoeften.
Patiënten met het Erdheim-Gsell-syndroom moeten zichzelf beschermen tegen overbelasting en overbelasting. Fysieke activiteiten moeten worden aangepast aan de eisen en specificaties van het organisme. Zodra de bloeddruk stijgt, is onmiddellijke actie noodzakelijk. Ontspanningstechnieken, rust en rust helpen de bloeddruk te verlagen. Patiënten die regelmatig gebruik maken van methoden als yoga, meditatie of autogene training ervaren een vermindering van stress en een toename van innerlijke rust. Evenwicht en harmonie versterken het gevoel van gezondheid en hebben een positieve invloed op het cardiovasculaire systeem. Muziek, hobby's of het spelen van klankschalen zijn ook nuttig om het welzijn te verbeteren en om een innerlijk evenwicht te vinden met alledaagse eisen.
In het dagelijks leven moeten confrontaties die als emotioneel stressvol worden ervaren, zoveel mogelijk worden vermeden. Het optimaliseren van het eigen gedrag, een de-escalerende uitstraling en de ontwikkeling van verschillende strategieën om met conflicten om te gaan, zijn bijzonder nuttig. Cognitieve training en het zoeken naar verhelderende gesprekken kunnen worden gebruikt bij het oplossen van problemen. Om de hartactiviteit te verlichten, moet er bovendien voor worden gezorgd dat het lichaamsgewicht binnen het normale bereik van de BMI valt.
.jpg)
.jpg)
