• Saturday April 4,2020

Epidermolyse bullosa

De term epidermolyse bullosa, vlinderhuid of vlinderziekte is een zeer heterogeen spectrum van genetische huidziekten geassocieerd met blaarvorming als gevolg van kwetsbaarheid van de huid, samengevat. Epidermolyse bullosa heeft een incidentie van ongeveer 1: 50.000 tot 1: 100.000, waarbij beide geslachten gelijk zijn aangetast.

Wat is epidermolyse bullosa?

Een epidermolyse bullosa is te wijten aan autosomaal dominante of autosomaal recessieve mutaties in bepaalde structurele eiwitten van de basale membraanzone (BMZ) van de huid, die broosheid veroorzaken in de aangetaste huidlagen.
© vecton - stock.adobe.com

Epidermolyse bullosa is een reeks genetisch of mutatief gerelateerde dermatosen (huidziekten) waarbij minimaal trauma leidt tot blaarvorming van de huid en / of slijmvliezen.

Klinisch, afhankelijk van de onderliggende mutatie, kan epidermolyse bullosa extreem heterogeen zijn (van dodelijke progressie met uitgesproken besmetting op jonge leeftijd tot milde vormen met acraal infestatiepatroon tot minimale laesies die geen blaarvorming veroorzaken).

Traditioneel wordt een onderscheid gemaakt tussen drie vormen van epidermolyse bullosa, die elk verschillende subtypen hebben. In de zogenaamde epidermolyse bullosa simplex (EBS) wordt blaarvorming vooral waargenomen op de handen en voeten (Weber Cockayne) of gegeneraliseerd (Dowling-Meara, Koebner-EBS). De gegeneraliseerde vorm van junctionele epidermolyse bullosa (EBJ) omvat meestal het slijmvlies en het maagdarmkanaal, terwijl de gelokaliseerde vorm acrale blaarvorming heeft met nageldystrofieën en glazuurdefecten.

De meest ernstige vorm van epidermolyse bullosa dystrophica (type Hallopeau-Siemens) wordt geassocieerd met littekens, invaliditeit en een verminderde levensverwachting. Secundaire klinische symptomen van epidermolyse bullosa omvatten pseudosyndactylie, oesofageale stenose, spierdystrofie, pylorusatresie, bloedarmoede, eiwit- en ijzertekort, ontwikkelingsachterstand en psychosomatische stoornissen, afhankelijk van het ziektetype.

oorzaken

Een epidermolyse bullosa is te wijten aan autosomaal dominante of autosomaal recessieve mutaties in bepaalde structurele eiwitten van de basale membraanzone (BMZ) van de huid, die broosheid veroorzaken in de aangetaste huidlagen.

De aangetaste genen coderen voor belangrijke structurele componenten (hemidesmosomen, verankerende fibrillen) die de opperhuid verbinden met de lederhuid. Als gevolg van de mutaties hebben deze structurele elementen een functieverlies of zijn ze volledig afwezig, zodat de samenhang van de huidlagen niet langer is gegarandeerd en een licht trauma blaarvorming in de huid en het slijmvlies veroorzaakt.

Bij epidermolyse bullosa simplex veroorzaken mutaties op de keratine- of plectinegenen (vooral voor keratine 5, 14) het instorten van de keratinecytoskelet en cytolyse (celoplossing) van de keratinocyten in het basaalmembraan, terwijl epidermolysis bullosa junctionalis epidermis veroorzaakt waarbij het basale membraan hemidesmosomen verankert, onder andere als gevolg van mutaties op het laminine-5-gen, morfologische en functionele afwijkingen hebben.

In een zogenaamde epidermolyse bullosa dystrophica wordt de verknoping van het basaalmembraan met de onderliggende dermis verstoord door defecte verankeringsfibrillen.

Symptomen, klachten en tekenen

Door de epidermolyse lijden bullosapatiënten meestal aan verschillende huidklachten die een zeer negatieve invloed hebben op de kwaliteit van leven van de getroffen persoon en deze aanzienlijk verminderen. Er zijn sterke blaren op de huid, die het hele lichaam van de getroffen persoon kunnen bedekken. De bellen kunnen ook in het lichaam voorkomen.

Ze worden geassocieerd met pijn en meestal gevuld met een vloeistof. Verder zijn er ook wonden of littekens, als de bellen barsten. Het kan zich ook aanpassen aan verschillende misvormingen op het lichaam door Epidermolysis bullosa, zodat bijvoorbeeld tenen samensmelten of de nagels falen.

Dit vermindert en beperkt ook de esthetiek van de patiënt aanzienlijk, zodat velen lijden aan aanzienlijk minder zelfrespect of minderwaardigheidscomplexen. Bij kinderen kan epidermolyse bullosa pesten of plagen veroorzaken.

Bovendien lijden patiënten ook aan dwerggroei en niet zelden aan haaruitval. In veel gevallen is er nog steeds een zeer sterk zweten, zodat de getroffen persoon ook 's nachts slaapproblemen heeft. In de regel heeft epidermolyse bullosa geen negatieve invloed op de levensverwachting van de patiënt.

Diagnose en geschiedenis

Een epidermolyse bullosa wordt meestal gediagnosticeerd door de kenmerkende blaarvorming. Moleculaire diagnose maakt een nauwkeurige bepaling van het subtype mogelijk vanaf het begin van de volwassenheid, terwijl huidbiopsie en antigeenkaarten informatie bieden over de lokalisatie van blaarvorming en specifiek aangetaste structurele eiwitten.

Elektronenmicroscopie kan worden gebruikt om opvallende structuren en typische kenmerken in keratinefilamenten, hemidesmosomen en verankerende fibrillen te beoordelen. Het verloop en de prognose van een epidermolyse bullosa zijn afhankelijk van het specifieke aanwezige subtype. Hoewel het beloop van gewone milde EBS meestal erg gunstig is, kan een EBJ (vooral Herlitz-EBJ) bijvoorbeeld dodelijk zijn.

complicaties

Door de epidermolyse bullosa is er een verhoogde vorming van blaren op de huid en ook in het lichaam. Deze blaren verminderen het zelfvertrouwen bij veel mensen en kunnen ook leiden tot minderwaardigheidscomplexen, wat mentaal ongemak en depressie veroorzaakt. Littekens en wonden worden vaak achtergelaten door de blaren.

Evenzo lijdt de patiënt aan verschillende misvormingen in verschillende delen van het lichaam en dwerggroei. Niet zelden komt het tot haaruitval en sterk zweten en paniekaanvallen. De kwaliteit van leven van de patiënt wordt ernstig beperkt door de epidermolyse bullosa. Blaren op de huid kunnen ook worden beïnvloed door jeuk en leiden tot ernstige roodheid.

De behandeling richt zich voornamelijk op de symptomen en geneest de blaren. Deze worden meestal opgebroken en gedesinfecteerd. Ontsteking en jeuk kunnen worden behandeld met behulp van antibiotica, waarbij de patiënt vaak een verandering van dieet moet uitvoeren. In veel gevallen kan de epidermolyse bullosa goed worden behandeld, wat resulteert in een positief verloop van de ziekte. De levensverwachting is meestal niet beperkt.

Wanneer moet je naar de dokter?

Als pasgeborenen abnormale veranderingen in het uiterlijk van de huid vertonen, moeten ze worden opgehelderd door een arts. Als zich bellen op het lichaam vormen, wordt dit als een ongewoon uiterlijk beschouwd. Een arts moet uitgebreid onderzoek instellen om een ​​oorzaak te achterhalen.

Als er wonden zijn of als de persoon met littekens lijdt, is het raadzaam om een ​​arts te raadplegen. In open wonden kunnen ziektekiemen het organisme binnendringen en verdere ziekten veroorzaken. Een doktersbezoek moet daarom op tijd komen. Een optische opvalling van nagelvorming op de vingers of tenen wordt als alarmerend beschouwd.

Er moet een arts worden geraadpleegd om de behandeling te starten. Als het haar om onverklaarbare redenen uitvalt, is het noodzakelijk om een ​​arts te raadplegen. In geval van hevige transpiratie is het raadzaam om de aandoening met een arts te bespreken. Als het gaat om emotionele of mentale problemen, moet de hulp van een arts of therapeut worden ingeroepen.

Als het gaat om een ​​sociale terugtrekking, gedragsproblemen of stemmingswisselingen, is het nuttig als een arts wordt geraadpleegd. Met een verminderd gevoel van eigenwaarde, een depressieve emotionele toestand en aanhoudende apathie, moet een arts worden geraadpleegd. Als u zich onwel voelt vanwege de littekens, is het raadzaam om contact op te nemen met een plastisch chirurg.

Behandeling en therapie

Therapeutische maatregelen zijn gericht op symptoomverlichting en stabilisatie bij epidermolyse bullosa. In het kader van een dagelijkse lokale therapie worden de blaren doorboord, gedesinfecteerd en worden de wonden behandeld met vochtinbrengende lotions, waarbij in het geval van wondverzorging pleister en kleefstoffen achterwege moeten blijven.

Zelfklevende verbanden, buisvormige verbanden, vetten in combinatie met niet-geweven kompressen en met siliconen gecoate roosterverbanden zijn in dit opzicht nuttig gebleken. In het geval van jeuk en eczematisatie kunnen steroïden en lokale antibiotica op de korte termijn worden gebruikt voor secundaire infecties. Systemische therapieën bestaan ​​niet voor epidermolyse bullosa en systemisch toegepaste steroïden en fenylhydantoïne zijn niet bewezen.

In sommige gevallen zijn therapieën met antibiotica, retinoïden of vitamine E succesvol. Bovendien wordt een verandering in dieet aanbevolen, omdat verhoogde epitheliale regeneratie en wondsecretie leiden tot een verhoogde behoefte aan calorieën, mineralen (vooral ijzer, zink) en eiwitten.

Genetische therapeutische benaderingen, die momenteel worden onderzocht, kunnen de basis leggen voor toekomstige causale therapie. Hier moet het betreffende aangetaste gen worden vervangen door gezonde of synthetisch "gerepareerde" keratinocyt-transplantaten of door middel van externe gen-dragers (in het bijzonder liposomen) om de synthese van normaal functionerende structurele eiwitten te bewerkstelligen en aldus de manifestatie van een epidermolyse bullosa te voorkomen.

Vooruitzichten & voorspelling

De vooruitzichten voor epidermolyse bullosa zijn verschillend. In een spectaculair geval redde gentherapie het leven van een terminaal zieke jongen. De transplantatie van genetisch gemodificeerde huid werd eerst uitgevoerd. In gentherapie zien artsen de beste kans op volledig herstel in ernstige gevallen van epidermolyse bullosa.

In de meeste gevallen hangt de prognose af van de structuur van een bepaald eiwit. De epidermolyse bullosa kan mild zijn, maar ook geassocieerd met ernstige gevolgen zoals huidtumoren. Omdat epidermolyse bullosa erfelijk is, wordt het vaak vroeg ontdekt. Bij ernstige epidermolyse bullosa bereiken de getroffen kinderen geen volwassenheid tenzij niet-herkende gentherapie. Bij milde vormen van epidermolyse bullosa kunnen de symptomen enigszins worden verminderd met het ouder worden.

De milde vormen van epidermolyse bullosa komen vaker voor. Dit maakt de voorspelling over het algemeen beter. De symptomen van deze erfelijke ziekte zijn meestal zo vroeg herkenbaar dat het type ziekte snel kan worden bepaald. Het probleem is echter dat er geen geschikte behandelingsbenaderingen zijn behalve gentherapie. De epidermolyse bullosa kan daarom alleen sympatomatisch worden behandeld. Dit betekent dat er voornamelijk profylactische en pijntherapiemaatregelen worden genomen, evenals wondzorg. Indien nodig kunnen operationele maatregelen de kwaliteit van leven verbeteren.

het voorkomen

Aangezien een epidermolyse bullosa genetisch bepaald is, kan dit niet worden voorkomen. Patiënten moeten echter trauma en hitte vermijden en voorkomen door een consistente huidverzorging en lokale behandeling van blaren (secundaire) symptomen van epidermolyse bullosa.

nazorg

In de meeste gevallen zijn de mogelijkheden of de maatregelen voor follow-up zeer ernstig beperkt in een epidermolyse bullosa. De patiënten zijn voornamelijk afhankelijk van de vroege diagnose en behandeling van deze ziekte om verdere complicaties en klachten aan de huid te voorkomen. Alleen een vroege diagnose kan leiden tot een volledige genezing.

Om deze reden staat op de voorgrond van de epidermolyse bullosa de snelle diagnose van de ziekte. In de meeste gevallen wordt de ziekte behandeld met behulp van antibiotica. De persoon is afhankelijk van een correcte en regelmatige inname en moet altijd de instructies van de arts volgen. Bovendien moet bij het nemen van antibiotica en geen alcohol worden gedronken, omdat dit hun effect aanzienlijk kan verminderen.

Zelfs nadat de symptomen van epidermolyse bullosa verdwenen zijn, moeten de medicijnen nog enkele dagen na medische instructie worden ingenomen. Niet zelden kan de inname van vitamine E-preparaten ook een positief effect hebben op het beloop van epidermolyse bullosa. De getroffenen zijn over het algemeen ook afhankelijk van de steun en hulp van hun eigen familie, zodat dit niet leidt tot psychische stoornissen of depressie.

Je kunt dat zelf doen

Bij de behandeling van Epidermolysis bullosa mag de patiënt alleen dermatologisch geteste cosmetische producten gebruiken. In veel gevallen is het handig om volledig af te zien van het gebruik van cosmetica. Dit verlicht de huid en voorkomt extra huidirritatie. Jeuk en schuren van de getroffen gebieden moeten volledig worden vermeden. Als gevolg hiervan nemen de symptomen toe en kunnen pathogenen het organisme binnendringen via de open wonden.

Om het lichaam in staat te stellen voldoende afweer te produceren in de strijd tegen de ziekte, is het raadzaam om aandacht te schenken aan een gezonde levensstijl. Met een uitgebalanceerd en vitaminerijk dieet wordt het immuunsysteem versterkt. Bovendien bevorderen regelmatige lichaamsbeweging en sportactiviteiten het algemene welzijn.

Om de psyche te stabiliseren, is het nuttig als de patiënt ontspanningstechnieken gebruikt. Door middel van methoden zoals yoga of meditatie kan de stress worden verminderd en wordt een innerlijk evenwicht tot stand gebracht. Gesprekken en uitwisselingen met andere mensen worden vaak als gunstig ervaren in de omgang met epidermolyse bullosa.

In zelfhulpgroepen kunnen patiënten ervaringen delen in een vertrouwde sfeer en elkaar wederzijds helpen. In gesprekken met familieleden of mensen in de sociale omgeving kunnen zorgen of angsten worden besproken en ontmanteld.


Interessante Artikelen

dinatriumfosfaat

dinatriumfosfaat

Natriummonohydrogeenfosfaat is een van de laxeermiddelen. Het wordt meestal samen met natriumdiwaterstoffosfaat gebruikt. Wat is natriummonohydrogeen fosfaat? Natriummonohydrogeenfosfaat is een van de laxeermiddelen. Natriummonohydrogeenfosfaat wordt ook natriummonohydrogeenfosfaat genoemd. Voor de behandeling van constipatie wordt het actieve ingrediënt samen met natriumdiwaterstoffosfaat toegediend, ook natriumdiwaterstoffosfaat genoemd.

geurige brandnetel

geurige brandnetel

De brandnetel is voor ons als medicinale plant tamelijk onbekend, omdat hij zijn thuis heeft in de zogenaamde Nieuwe Wereld. In toenemende mate wordt het ook in Europa in de keuken gebruikt als specerij. Evenzo voor indigestie, luchtweginfecties en menstruatiestoornissen gebruikt men ondertussen de bladeren van verschillende Duftnesselarten

koolhydraten

koolhydraten

De koolhydraten vormen een belangrijke groep fysiologische energiebronnen. De groep stoffen die het gevolg is van fotosynthese is goed voor het grootste deel van de biomassa op aarde. Wat zijn koolhydraten? De koolhydraten vormen een belangrijke groep fysiologische energiebronnen. De groep stoffen die het resultaat is van fotosynthese is goed voor het grootste deel van de biomassa op aarde en is een bestanddeel van verschillende voedingsmiddelen

ionkanaal

ionkanaal

Een ionkanaal is een tansmembraan-eiwit dat een porie in het membraan vormt en ionen door het membraan laat gaan. Ionen zijn elektrisch geladen deeltjes, ze kunnen positief zijn maar ook negatief geladen. Ze staan ​​in constante communicatie tussen de cel en zijn omgeving of een andere aangrenzende cel. Wa

baby op maat

baby op maat

Redders zijn kinderen die een zieke oudere broer of zus helpen. Ze fungeren als een soort magazijn voor reserveonderdelen, daarom is deze methode erg controversieel. Als een kind bloed of weefsel nodig heeft, kan dit worden afgenomen van de 'hulpverlener', die genetisch gematcht moet zijn aan het zieke kind

mineralisatie

mineralisatie

Bij mineralisatie worden mineralen ingebed in hard weefsel zoals tanden of botten voor verharding. In het lichaam is er een constant evenwicht tussen mineralisatie en demineralisatie. Bij een mineraalgebrek of andere mineralisatiestoornissen is dit evenwicht verstoord. Wat is de mineralisatie? Bij mineralisatie worden mineralen ingebed in hard weefsel zoals tanden of botten voor verharding